Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Arnar Þór ýjar að stofnun nýs stjórnmálaflokks Innlent Harmar atvik þar sem konu var sagt að hún væri búin að kjósa Innlent Selenskí óskar Höllu Tómasdóttur til hamingju Innlent Seinkun á tölum ekki að ástæðulausu Innlent Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Innlent Óskar Höllu til hamingju: „Þú verður góður forseti“ Innlent Notkun Íslendinga á ADHD-lyfjum þrefaldaðist á tíu árum Innlent Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Innlent Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Innlent Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Innlent Fleiri fréttir Arnar Þór ýjar að stofnun nýs stjórnmálaflokks Selenskí óskar Höllu Tómasdóttur til hamingju Harmar atvik þar sem konu var sagt að hún væri búin að kjósa Notkun Íslendinga á ADHD-lyfjum þrefaldaðist á tíu árum Fínt að það séu ekki bara „kallaforsetar“ Seinkun á tölum ekki að ástæðulausu Nýr forseti, kjörsókn sú besta í 28 ár og mat kjósenda Óskar Höllu til hamingju: „Þú verður góður forseti“ Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Þrjár efstu með 75 prósent atkvæða Niðurstöður talningar: Kjörsókn með besta móti Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Neðstu sex fengu samanlagt rúm þrjú þúsund atkvæði Dauðþreyttur Jón eyddi átta milljónum króna Ávarpaði stuðningsmenn af svölunum Könnun Maskínu daginn fyrir kjördag staðfesti flugið á Höllu Tómasdóttur Halla Hrund með hjartað fullt af þakklæti Aukafréttatími Stöðvar 2 Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Fólk streymir í Bláa lónið á ný og sér eldgosið vel „Sigur MBA-gráðunnar, leiðtogafræða og mannauðsstjórnunar“ Björn lagði línuna og kjósendur svöruðu kallinu Veit ekki hvað tekur við en byrjar á kaffibolla Stöðugt hraunflæði til tveggja átta Eiríkur Ingi nýr handhafi mets sem enginn vill eiga Kosningarnar gerðar upp Hópur ungmenna réðst á starfsmann veitingastaðar Batt á sig klút til heiðurs Höllu Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Arnar Þór ýjar að stofnun nýs stjórnmálaflokks Innlent Harmar atvik þar sem konu var sagt að hún væri búin að kjósa Innlent Selenskí óskar Höllu Tómasdóttur til hamingju Innlent Seinkun á tölum ekki að ástæðulausu Innlent Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Innlent Óskar Höllu til hamingju: „Þú verður góður forseti“ Innlent Notkun Íslendinga á ADHD-lyfjum þrefaldaðist á tíu árum Innlent Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Innlent Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Innlent Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Innlent Fleiri fréttir Arnar Þór ýjar að stofnun nýs stjórnmálaflokks Selenskí óskar Höllu Tómasdóttur til hamingju Harmar atvik þar sem konu var sagt að hún væri búin að kjósa Notkun Íslendinga á ADHD-lyfjum þrefaldaðist á tíu árum Fínt að það séu ekki bara „kallaforsetar“ Seinkun á tölum ekki að ástæðulausu Nýr forseti, kjörsókn sú besta í 28 ár og mat kjósenda Óskar Höllu til hamingju: „Þú verður góður forseti“ Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Þrjár efstu með 75 prósent atkvæða Niðurstöður talningar: Kjörsókn með besta móti Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Neðstu sex fengu samanlagt rúm þrjú þúsund atkvæði Dauðþreyttur Jón eyddi átta milljónum króna Ávarpaði stuðningsmenn af svölunum Könnun Maskínu daginn fyrir kjördag staðfesti flugið á Höllu Tómasdóttur Halla Hrund með hjartað fullt af þakklæti Aukafréttatími Stöðvar 2 Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Fólk streymir í Bláa lónið á ný og sér eldgosið vel „Sigur MBA-gráðunnar, leiðtogafræða og mannauðsstjórnunar“ Björn lagði línuna og kjósendur svöruðu kallinu Veit ekki hvað tekur við en byrjar á kaffibolla Stöðugt hraunflæði til tveggja átta Eiríkur Ingi nýr handhafi mets sem enginn vill eiga Kosningarnar gerðar upp Hópur ungmenna réðst á starfsmann veitingastaðar Batt á sig klút til heiðurs Höllu Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Sjá meira