Fundnir erfðabreytileikar sem auka líkur á slitgigt í höndum Stefán Árni Pálsson skrifar 13. apríl 2014 17:59 Kári Stefánsson. visir/gva Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu og Læknadeild Háskóla Íslands hafa uppgötvað erfðabreytileika í mönnum sem auka líkur á alvarlegri slitgigt í höndum en þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Sagt er frá rannsókninni á vefsíðu vísindatímaritsins Nature Genetics í dag. Slitgigt er algengur sjúkdómur. Honum fylgja verulegar vefjaskemmdir í liðum og algengast er að hans gæti í hnjám, mjöðmum, höndum og hrygg. Orsakir hans eru ekki vel þekktar en ljóst er að erfðir, umhverfi og álag hafa áhrif á einkenni sjúkdómsins og framgang. Íslensk erfðagreining hefur unnið að rannsóknum á erfðum slitgigtar í samstarfi við Helga Jónsson, prófessor í gigtarlækningum við læknadeild Háskóla Íslands, í hátt á annan áratug. Í greininni sem birtist í Nature Genetics er greint frá niðurstöðum rannsóknar á slitgigt í höndum þar sem erfðaefni 623 Íslendinga með alvarleg einkenni handarslitgigtar, bæði í þumalrót og fingrum, var borið saman við erfðaefni annara 69,000 Íslendinga. Í rannsókninni fundust tveir breytileikar í erfðaefni sem auka líkurnar á að fá alvarlega handarslitgigt. Annar breytileikinn, og sá algengari, eykur áhættuna á alvarlegri slitgigt í höndum um helming. Hann er í geni sem tengist myndun boðefnisins retinoic sýru sem er A vítamín afleiða. Vitað er að þetta boðefni hefur áhrif á viðhald beina og brjósks í líkamanum. Samstarfsaðilar Íslenskrar erfðagreiningar við sjúkrahús í Hollandi og Bretlandi staðfestu síðan í kjölfarið sambærileg áhrif þessa breytileika í þeirra eigin slitgigtarhópum. Hinn breytileikinn sem greint er frá í Nature Genetics er mjög sjaldgæfur. Þeir, sem hafa hann, eru hinsvegar fimmtíu sinnum líklegri til að fá slæma slitgigt í hendur en þeir sem hafa hann ekki. Auk þess eru þeir líklegri til að fá slitgigt í aðra liði. Þetta er í fyrsta sinn sem greint er frá erfðabreytileikum sem tengast marktækt áhættu á að fá slitgigt í hendur. Fjölmennar alþjóðlegar rannsóknir hafa lýst erfðabreytileikum sem varða áhættu á slitgigt í mjöðmum og í hnjám, en enginn þeirra hefur jafn mikla áhættu í för með sér og þeir breytileikar sem lýst er hér. „Við erum búin að vinna að þessu í meir en fimmtán ár. Þessi góði árangur byggist á eljusemi Helga Jónssonar prófessors, sem þekkir sjúkdóminn, þátttöku sjúklinganna og aðstandenda þeirra, sem leggja til efniviðinn og framlagi vísindamannanna hjá okkur, sem kunna erfðafræðina“, segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. „Þessi þríliða er grunnurinn að öllu sem við gerum; samvinna heilbrigðisstarfsfólksins, fólksins í landinu og vísindamannanna. Flest kynnumst við handarslitgigt einhvern tíma á lífsleiðinni. Hún getur komið fram hjá ungu fólki, en á síðari hluta ævinnar verður hún ágengari og getur valdið miklum þjáningum og fötlun. Nú vitum við meir um hana en áður. Ég vil þakka öllum sem hafa tekið þátt í þessu verkefni“. Mest lesið Jökulhlaup hafið úr Mýrdalsjökli og hringveginum lokað Innlent Skökk gangstéttarhella eyðilagði líf Ragnheiðar Innlent Full ástæða til að vara foreldra við Innlent Merki Coolbet fjarlægt eftir símtal fréttamanns Innlent Skipuleggjendur Druslugöngunnar þurftu fljótlega að loka fyrir innsendingar Innlent Fullkomið gagnsæi mikilvægt, greiði fyrir greiða ekki við hæfi Innlent Með veiðistangir en neituðu því að hafa verið að veiða Innlent Útskýrir ummælin um barnlausar kattarkonur Erlent Biðst velvirðingar á myndbirtingunni Innlent Málið óheppilegt og mjög klaufalegt Innlent Fleiri fréttir Jökulhlaup hafið úr Mýrdalsjökli og hringveginum lokað Jökulhlaup virðist hafið úr Mýrdalsjökli Fullkomið gagnsæi mikilvægt, greiði fyrir greiða ekki við hæfi Bílakaup verðandi forseta og Druslugangan Lögreglan búin að finna manninn sem beraði sig Skipuleggjendur Druslugöngunnar þurftu fljótlega að loka fyrir innsendingar Skökk gangstéttarhella eyðilagði líf Ragnheiðar Merki Coolbet fjarlægt eftir símtal fréttamanns Bálhýsi á skógræktarsvæði á Borg í Grímsnesi Biðst velvirðingar á myndbirtingunni Með veiðistangir en neituðu því að hafa verið að veiða Full ástæða til að vara foreldra við Málið óheppilegt og mjög klaufalegt Fíkniefni á samfélagsmiðlum og bílakaup verðandi forseta Ekki verið ætlun þeirra að gera bílakaupin opinber Forstjóri Brimborgar á athyglisverðum gestalista Höllu Kæra Byko vegna límmiða úr sögunni Ármúlinn verði vel nothæfur leikskóli eftir tvær vikur Hnífamaðurinn í Lundi áfram bak við lás og slá „Hann meiddi mig ekki mikið“ Umboðsmaður barna krefst svara um nýtt námsmat Sala á fíkniefnum fari fram fyrir opnum tjöldum Ferðamennirnir lausir úr haldi eftir líkamsárás Sala fíkniefna fyrir opnum tjöldum og stemmning á Húsavík Ný líkön sýna umfang hraunsins Allt í háaloft þegar faðirinn sneri til baka úr veikindaleyfi Óbreyttir bændur í Mýrdalnum hafi ekki efni á malbiki Ragnar Þór kennir Pawel eitt og annað í kennslufræðum Segir málið hið sérkennilegasta og krefst svara Boðar laugardagsbongó Sjá meira
Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu og Læknadeild Háskóla Íslands hafa uppgötvað erfðabreytileika í mönnum sem auka líkur á alvarlegri slitgigt í höndum en þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Sagt er frá rannsókninni á vefsíðu vísindatímaritsins Nature Genetics í dag. Slitgigt er algengur sjúkdómur. Honum fylgja verulegar vefjaskemmdir í liðum og algengast er að hans gæti í hnjám, mjöðmum, höndum og hrygg. Orsakir hans eru ekki vel þekktar en ljóst er að erfðir, umhverfi og álag hafa áhrif á einkenni sjúkdómsins og framgang. Íslensk erfðagreining hefur unnið að rannsóknum á erfðum slitgigtar í samstarfi við Helga Jónsson, prófessor í gigtarlækningum við læknadeild Háskóla Íslands, í hátt á annan áratug. Í greininni sem birtist í Nature Genetics er greint frá niðurstöðum rannsóknar á slitgigt í höndum þar sem erfðaefni 623 Íslendinga með alvarleg einkenni handarslitgigtar, bæði í þumalrót og fingrum, var borið saman við erfðaefni annara 69,000 Íslendinga. Í rannsókninni fundust tveir breytileikar í erfðaefni sem auka líkurnar á að fá alvarlega handarslitgigt. Annar breytileikinn, og sá algengari, eykur áhættuna á alvarlegri slitgigt í höndum um helming. Hann er í geni sem tengist myndun boðefnisins retinoic sýru sem er A vítamín afleiða. Vitað er að þetta boðefni hefur áhrif á viðhald beina og brjósks í líkamanum. Samstarfsaðilar Íslenskrar erfðagreiningar við sjúkrahús í Hollandi og Bretlandi staðfestu síðan í kjölfarið sambærileg áhrif þessa breytileika í þeirra eigin slitgigtarhópum. Hinn breytileikinn sem greint er frá í Nature Genetics er mjög sjaldgæfur. Þeir, sem hafa hann, eru hinsvegar fimmtíu sinnum líklegri til að fá slæma slitgigt í hendur en þeir sem hafa hann ekki. Auk þess eru þeir líklegri til að fá slitgigt í aðra liði. Þetta er í fyrsta sinn sem greint er frá erfðabreytileikum sem tengast marktækt áhættu á að fá slitgigt í hendur. Fjölmennar alþjóðlegar rannsóknir hafa lýst erfðabreytileikum sem varða áhættu á slitgigt í mjöðmum og í hnjám, en enginn þeirra hefur jafn mikla áhættu í för með sér og þeir breytileikar sem lýst er hér. „Við erum búin að vinna að þessu í meir en fimmtán ár. Þessi góði árangur byggist á eljusemi Helga Jónssonar prófessors, sem þekkir sjúkdóminn, þátttöku sjúklinganna og aðstandenda þeirra, sem leggja til efniviðinn og framlagi vísindamannanna hjá okkur, sem kunna erfðafræðina“, segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. „Þessi þríliða er grunnurinn að öllu sem við gerum; samvinna heilbrigðisstarfsfólksins, fólksins í landinu og vísindamannanna. Flest kynnumst við handarslitgigt einhvern tíma á lífsleiðinni. Hún getur komið fram hjá ungu fólki, en á síðari hluta ævinnar verður hún ágengari og getur valdið miklum þjáningum og fötlun. Nú vitum við meir um hana en áður. Ég vil þakka öllum sem hafa tekið þátt í þessu verkefni“.
Mest lesið Jökulhlaup hafið úr Mýrdalsjökli og hringveginum lokað Innlent Skökk gangstéttarhella eyðilagði líf Ragnheiðar Innlent Full ástæða til að vara foreldra við Innlent Merki Coolbet fjarlægt eftir símtal fréttamanns Innlent Skipuleggjendur Druslugöngunnar þurftu fljótlega að loka fyrir innsendingar Innlent Fullkomið gagnsæi mikilvægt, greiði fyrir greiða ekki við hæfi Innlent Með veiðistangir en neituðu því að hafa verið að veiða Innlent Útskýrir ummælin um barnlausar kattarkonur Erlent Biðst velvirðingar á myndbirtingunni Innlent Málið óheppilegt og mjög klaufalegt Innlent Fleiri fréttir Jökulhlaup hafið úr Mýrdalsjökli og hringveginum lokað Jökulhlaup virðist hafið úr Mýrdalsjökli Fullkomið gagnsæi mikilvægt, greiði fyrir greiða ekki við hæfi Bílakaup verðandi forseta og Druslugangan Lögreglan búin að finna manninn sem beraði sig Skipuleggjendur Druslugöngunnar þurftu fljótlega að loka fyrir innsendingar Skökk gangstéttarhella eyðilagði líf Ragnheiðar Merki Coolbet fjarlægt eftir símtal fréttamanns Bálhýsi á skógræktarsvæði á Borg í Grímsnesi Biðst velvirðingar á myndbirtingunni Með veiðistangir en neituðu því að hafa verið að veiða Full ástæða til að vara foreldra við Málið óheppilegt og mjög klaufalegt Fíkniefni á samfélagsmiðlum og bílakaup verðandi forseta Ekki verið ætlun þeirra að gera bílakaupin opinber Forstjóri Brimborgar á athyglisverðum gestalista Höllu Kæra Byko vegna límmiða úr sögunni Ármúlinn verði vel nothæfur leikskóli eftir tvær vikur Hnífamaðurinn í Lundi áfram bak við lás og slá „Hann meiddi mig ekki mikið“ Umboðsmaður barna krefst svara um nýtt námsmat Sala á fíkniefnum fari fram fyrir opnum tjöldum Ferðamennirnir lausir úr haldi eftir líkamsárás Sala fíkniefna fyrir opnum tjöldum og stemmning á Húsavík Ný líkön sýna umfang hraunsins Allt í háaloft þegar faðirinn sneri til baka úr veikindaleyfi Óbreyttir bændur í Mýrdalnum hafi ekki efni á malbiki Ragnar Þór kennir Pawel eitt og annað í kennslufræðum Segir málið hið sérkennilegasta og krefst svara Boðar laugardagsbongó Sjá meira