Sérfræðingar vita oftast minna en foreldrarnir Jón Hákon Halldórsson skrifar 15. september 2017 06:00 Fjóla Röfn er þriggja ára gömul. Hún er eini Íslendingurinn með heilkennið, sem orsakast af genagalla á ellefta litningi. vísir/eyþór „Hún er rosalega félagslynd, glöð, orkumikil, og hún kyssir mann allan daginn. Hún elskar hundinn sinn, Glaum, sem er labrador og veit fátt skemmtilegra en að stríða fólki og Glaumi,“ segir Ásdís Gunnarsdóttir um dóttur sína, Fjólu Röfn. Þriggja ára gamla stúlkan er eina barnið á Íslandi sem hefur greinst með Wiederman-Steiner heilkennið. Ásdís segir að það sem helst einkenni heilkennið sé seinn þroski. Börn með heilkennið þroskist ekki eins og önnur börn. Það fyrsta sem Ásdís og Garðar Aron Guðbrandsson, pabbi Fjólu, hafi hins vegar fundið fyrir var að Fjóla nærist ekki eðlilega. „Alveg frá því að hún fæðist er alveg strögl að koma einhverju ofan í hana. Þangað til að hún fékk sondu í nefið og svo í framhaldinu hnapp í magann. Það var áður en hún fékk greiningu,“ segir Ásdís. Þá eru börnin vanalegast eftir á í tali. Einnig bera þau sterk útlitseinkenni með stórar augabrúnir, mikinn hárvöxt og skásett augu. Það fylgja því nokkrar áskoranir að eiga barn með svo fágætt heilkenni. „Það er aðallega að það er enginn sérfræðingur sem veit neitt meira en við. Það eru tveir í heiminum og þeir búa báðir erlendis,“ segir Ásdís. Blessunarlega sé þó annar þessara sérfræðinga Íslendingur. Læknar og aðrir sérfræðingar á Íslandi viti því í mörgum tilfellum minna en þau foreldrarnir. „Maður er óöruggur með það af því að maður er enginn sérfræðingur, finnst manni. Og maður er svolítið að búa til manúalinn sjálfur.“ Fjóla Röfn er á leikskólanum Seljakoti í Seljahverfi og þar er leikskólakennari sem fylgir henni hvert fótmál. Á morgun er alþjóðadagur Wiederman-Steiner heilkennisins haldinn opinberlega í fyrsta sinn. Seljakot mun ekki láta sitt eftir liggja þann daginn. „Allir krakkar ætla að mæta í appelsínugulu og bláu, sem eru einkennislitir heilkennisins, og mér skilst að það verði fjör á leikskólanum og allir meðvitaðir um að þetta sé dagur heilkennisins,“ segir Ásdís. Í október munu Ásdís og Garðar Aron svo fara til Orlando á alþjóðlega ráðstefnu um heilkennið. „Við erum að fara þangað til að fræðast og hitta aðra krakka og foreldra, þannig að hún fer með,“ segir Ásdís. Ásdís vill vekja athygli á vefsíðunni wssfoundation.org þar sem finna má fræðslu um heilkennið. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið „Fólkið verður hreinlega að rísa upp“ Innlent Hlaupið marki líklega upphaf á aukinni virkni í Kötlu Innlent Mælir gegn notkun á teflonvörum Innlent Skorar á Guðrúnu að fallast ekki á lausn Helga frá störfum Innlent Fólk byrjað að fá forsetaafslátt Innlent Þyrlusveitin sinnti óvanalegu útkalli á Helgafelli Innlent Mohamad vill flytja af landi brott Innlent Mótmæli vegna endurkjörs Venesúelaforseta Erlent Tvö börn stungin til bana í Southport Erlent Frétti á eftir samstarfsfólki að ekki væri óskað eftir vinnuframlagi Innlent Fleiri fréttir Hlaupið marki líklega upphaf á aukinni virkni í Kötlu Skorar á Guðrúnu að fallast ekki á lausn Helga frá störfum „Fólkið verður hreinlega að rísa upp“ Glæsileg 64 ára gömul rúta vekur mikla athygli Þyrlusveitin sinnti óvanalegu útkalli á Helgafelli Fólk byrjað að fá forsetaafslátt Mælir gegn notkun á teflonvörum Taumlaus græðgi, hlaup og umdeild bílakaup „Ekkert forsetabíla-hókuspókusprútt hér alla daga“ Frétti á eftir samstarfsfólki að ekki væri óskað eftir vinnuframlagi Einn slasaður í mótorhjólaslysi við Látrabjarg Íslenskir þjóðbúningar vekja lukku á Ólafsvöku Mohamad vill flytja af landi brott Enn mikið vatn í ám þótt dregið hafi úr rigningu Eigandi Brimborgar gefur upp viðskiptakjörin Einn besti dagur sumarsins í Reykjavík um helgina Rannsaka þátt rútubílstjóra sem fylgdist með hraðanum í síma Bílakaup verðandi forseta Heilmiklar skemmdir sem mun taka sinn tíma að gera við Engin merki um hlaupóróa lengur Kortleggja gamlar sundlaugabyggingar um allt land Ferðamenn í vanda í ám á Fjallabaksleið og Þórsmörk Fékk 549.127 krónur í afslátt af bílnum Hringvegurinn opnaður en ökumenn beðnir um að sýna tillitssemi Handteknir við að stela dósum úr gám Þrír drengir handteknir eftir rúðubrot og átök við lögreglu Vatnshæð lækkar áfram en hlaupið ekki alveg búið Málum vegna dyrabjöllumyndavéla muni fjölga Síðasta ávarp Guðna í embætti: „Þið eruð geggjuð!“ Rannsaka möguleika til kolefnisförgunar í Hvalfirði Sjá meira
„Hún er rosalega félagslynd, glöð, orkumikil, og hún kyssir mann allan daginn. Hún elskar hundinn sinn, Glaum, sem er labrador og veit fátt skemmtilegra en að stríða fólki og Glaumi,“ segir Ásdís Gunnarsdóttir um dóttur sína, Fjólu Röfn. Þriggja ára gamla stúlkan er eina barnið á Íslandi sem hefur greinst með Wiederman-Steiner heilkennið. Ásdís segir að það sem helst einkenni heilkennið sé seinn þroski. Börn með heilkennið þroskist ekki eins og önnur börn. Það fyrsta sem Ásdís og Garðar Aron Guðbrandsson, pabbi Fjólu, hafi hins vegar fundið fyrir var að Fjóla nærist ekki eðlilega. „Alveg frá því að hún fæðist er alveg strögl að koma einhverju ofan í hana. Þangað til að hún fékk sondu í nefið og svo í framhaldinu hnapp í magann. Það var áður en hún fékk greiningu,“ segir Ásdís. Þá eru börnin vanalegast eftir á í tali. Einnig bera þau sterk útlitseinkenni með stórar augabrúnir, mikinn hárvöxt og skásett augu. Það fylgja því nokkrar áskoranir að eiga barn með svo fágætt heilkenni. „Það er aðallega að það er enginn sérfræðingur sem veit neitt meira en við. Það eru tveir í heiminum og þeir búa báðir erlendis,“ segir Ásdís. Blessunarlega sé þó annar þessara sérfræðinga Íslendingur. Læknar og aðrir sérfræðingar á Íslandi viti því í mörgum tilfellum minna en þau foreldrarnir. „Maður er óöruggur með það af því að maður er enginn sérfræðingur, finnst manni. Og maður er svolítið að búa til manúalinn sjálfur.“ Fjóla Röfn er á leikskólanum Seljakoti í Seljahverfi og þar er leikskólakennari sem fylgir henni hvert fótmál. Á morgun er alþjóðadagur Wiederman-Steiner heilkennisins haldinn opinberlega í fyrsta sinn. Seljakot mun ekki láta sitt eftir liggja þann daginn. „Allir krakkar ætla að mæta í appelsínugulu og bláu, sem eru einkennislitir heilkennisins, og mér skilst að það verði fjör á leikskólanum og allir meðvitaðir um að þetta sé dagur heilkennisins,“ segir Ásdís. Í október munu Ásdís og Garðar Aron svo fara til Orlando á alþjóðlega ráðstefnu um heilkennið. „Við erum að fara þangað til að fræðast og hitta aðra krakka og foreldra, þannig að hún fer með,“ segir Ásdís. Ásdís vill vekja athygli á vefsíðunni wssfoundation.org þar sem finna má fræðslu um heilkennið.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið „Fólkið verður hreinlega að rísa upp“ Innlent Hlaupið marki líklega upphaf á aukinni virkni í Kötlu Innlent Mælir gegn notkun á teflonvörum Innlent Skorar á Guðrúnu að fallast ekki á lausn Helga frá störfum Innlent Fólk byrjað að fá forsetaafslátt Innlent Þyrlusveitin sinnti óvanalegu útkalli á Helgafelli Innlent Mohamad vill flytja af landi brott Innlent Mótmæli vegna endurkjörs Venesúelaforseta Erlent Tvö börn stungin til bana í Southport Erlent Frétti á eftir samstarfsfólki að ekki væri óskað eftir vinnuframlagi Innlent Fleiri fréttir Hlaupið marki líklega upphaf á aukinni virkni í Kötlu Skorar á Guðrúnu að fallast ekki á lausn Helga frá störfum „Fólkið verður hreinlega að rísa upp“ Glæsileg 64 ára gömul rúta vekur mikla athygli Þyrlusveitin sinnti óvanalegu útkalli á Helgafelli Fólk byrjað að fá forsetaafslátt Mælir gegn notkun á teflonvörum Taumlaus græðgi, hlaup og umdeild bílakaup „Ekkert forsetabíla-hókuspókusprútt hér alla daga“ Frétti á eftir samstarfsfólki að ekki væri óskað eftir vinnuframlagi Einn slasaður í mótorhjólaslysi við Látrabjarg Íslenskir þjóðbúningar vekja lukku á Ólafsvöku Mohamad vill flytja af landi brott Enn mikið vatn í ám þótt dregið hafi úr rigningu Eigandi Brimborgar gefur upp viðskiptakjörin Einn besti dagur sumarsins í Reykjavík um helgina Rannsaka þátt rútubílstjóra sem fylgdist með hraðanum í síma Bílakaup verðandi forseta Heilmiklar skemmdir sem mun taka sinn tíma að gera við Engin merki um hlaupóróa lengur Kortleggja gamlar sundlaugabyggingar um allt land Ferðamenn í vanda í ám á Fjallabaksleið og Þórsmörk Fékk 549.127 krónur í afslátt af bílnum Hringvegurinn opnaður en ökumenn beðnir um að sýna tillitssemi Handteknir við að stela dósum úr gám Þrír drengir handteknir eftir rúðubrot og átök við lögreglu Vatnshæð lækkar áfram en hlaupið ekki alveg búið Málum vegna dyrabjöllumyndavéla muni fjölga Síðasta ávarp Guðna í embætti: „Þið eruð geggjuð!“ Rannsaka möguleika til kolefnisförgunar í Hvalfirði Sjá meira