Tímamótauppgvötvanir á erfðafræði gláku 9. ágúst 2007 18:00 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum. Innlent Mest lesið „Enginn kvartað yfir því þegar ég hef skúrað“ Atvinnulíf Frestun sölu Íslandsbanka jákvæð fyrir markaðinn Viðskipti innlent Kormákur og Skjöldur flytja í Brynjuhúsið eftir algjöra yfirhalningu Viðskipti innlent Óljóst hvort breytingarnar bjargi rekstri Play Viðskipti innlent Play í frjálsu falli Viðskipti innlent Sölunni slegið á frest Viðskipti innlent Hagkaup hættir sölu á Sodastream í kjölfar mótmæla Viðskipti innlent Ekki trompast við fólk í vinnu eða á fundum Atvinnulíf „Síðan kemur í ljós að við erum í gjörólíkum störfum“ Atvinnulíf „Opinberi geirinn er að breytast og þar þarf mikinn fjölda verkefnastjóra“ Atvinnulíf Fleiri fréttir Frestun sölu Íslandsbanka jákvæð fyrir markaðinn Sölunni slegið á frest Kormákur og Skjöldur flytja í Brynjuhúsið eftir algjöra yfirhalningu Play í frjálsu falli Semja við flugfélög í Færeyjum og á Grænlandi Hagkaup hættir sölu á Sodastream í kjölfar mótmæla Frigus fór fýluferð í Landsrétt Óljóst hvort breytingarnar bjargi rekstri Play Úlfur Þór til Firma lögmanna Eins og AirBnb og Uber en fyrir tónlistarkennslu Tvískiptur fasteignamarkaður og hækkandi vaxtabyrði „Play verður áfram íslenskt“ Sækja um leyfi á Möltu Herdís hefði frekar viljað halda vöxtum óbreyttum Hér og nú fjölgar starfsmönnum Samið um 800 íbúðir á Ásbrú Allsherjarinnköllun á krabbameinsvaldandi leikföngum Rotovia kaupir mexíkóskt fyrirtæki Íbúðaverð lækkar í fyrsta sinn frá janúar Sannfærður um að niðurstaðan verði Lyfjavali í hag Hagkerfið nái andanum og spá um tveggja prósenta hagvexti næstu ár Bein útsending: Ný þjóðhags- og verðbólguspá Landsbankans Hefur lokið störfum hjá Viðreisn en vill vera á lista Ráðist í athugun hjá Skel vegna meintrar markaðsskiptingar Icelandair í samstarf við þjóðarflugfélag Portúgals Nýir eigendur Skagans stefna á að hefja starfsemi í nóvember Segir aðför Eflingar með ólíkindum Áfram engar loðnuveiðar Rekstrarfélag Ítalíu á Frakkastíg gjaldþrota Segja fullyrðingar borgarfulltrúa um Carbfix ekki standast Sjá meira
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa gert tímamótauppgvötvanir á erfðafræði sjúkdómsins gláku. Gláka er ein af algengustu orsökum blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms," segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamennirnir sem unnu með ÍE voru á Landsspítala-Háskólasjúkrahúsi, Læknadeild Háskóla Íslands og háskólanum í Uppsölum í Svíþjóð. Í dag birtust niðurstöður rannsóknar þeirra í netútgáfu tímaritsins Science. Vinna við rannsóknirnar hefur staðið yfir síðustu tvö árin. Gláka er samnefni yfir nokkra sjúkdóma sem allir valda skemmdum á sjóntaug. Afbrigðið sem hér um ræðir kallast flögnunargláka og kemur hún fram í einstaklingum sem eru með svokallað flögnunarheilkenni. Í kringum 10-20% einstaklinga yfir 60 ára hafa flögnunarheilkenni, sem þróast yfir í flögnunargláku í allt að helmingi þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós að allir sjúklingar með þessa gerð gláku hafa sömu afbrigði ákveðins erfðavísis. Fram að þessu var lítið sem ekkert vitað um það hvaða erfðaþættir kæmu við sögu í sjúkdóminum en telja má að erfðir hans séu fullskýrðar í ljósi þessara niðurstaðna. Flögnunargláka er illvígari en önnur afbrigði sjúkdómsins. Læknismeðferð hefur minni áhrif og leiðir hún því frekar til alvarlegrar sjónskerðingar eða blindu. "Okkur þykir þessi uppgötvun spennandi fyrir ýmsar sakir en hér höfum við fundið stökkbreytingar sem skýra öll tilfelli sjúkdóms sem getur haft mjög alvarlegar afleiðingar fyrir þá sem af honum þjást. Við höfum þegar hafið vinnu sem miðar að því að kanna hvernig við getum best nýtt þessa þekkingu til þess að þróa greiningarpróf og til lyfjaþróunar" segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Einstaklingar sem hafa þær stökkbreytingar sem mest auka áhættu á flögnunargláku eru meira en hundraðfalt líklegri til þess að fá sjúkdóminn en þeir sem hafa þær ekki. Erfðavísirinn sem um ræðir skráir fyrir eggjahvítuefni sem virðist gegna lykilhlutverki í því að sjúkdómurinn kemur fram og gæti þessi uppgötvun því hraðað framþróun á sviði meðferðar við sjúkdómnum.
Innlent Mest lesið „Enginn kvartað yfir því þegar ég hef skúrað“ Atvinnulíf Frestun sölu Íslandsbanka jákvæð fyrir markaðinn Viðskipti innlent Kormákur og Skjöldur flytja í Brynjuhúsið eftir algjöra yfirhalningu Viðskipti innlent Óljóst hvort breytingarnar bjargi rekstri Play Viðskipti innlent Play í frjálsu falli Viðskipti innlent Sölunni slegið á frest Viðskipti innlent Hagkaup hættir sölu á Sodastream í kjölfar mótmæla Viðskipti innlent Ekki trompast við fólk í vinnu eða á fundum Atvinnulíf „Síðan kemur í ljós að við erum í gjörólíkum störfum“ Atvinnulíf „Opinberi geirinn er að breytast og þar þarf mikinn fjölda verkefnastjóra“ Atvinnulíf Fleiri fréttir Frestun sölu Íslandsbanka jákvæð fyrir markaðinn Sölunni slegið á frest Kormákur og Skjöldur flytja í Brynjuhúsið eftir algjöra yfirhalningu Play í frjálsu falli Semja við flugfélög í Færeyjum og á Grænlandi Hagkaup hættir sölu á Sodastream í kjölfar mótmæla Frigus fór fýluferð í Landsrétt Óljóst hvort breytingarnar bjargi rekstri Play Úlfur Þór til Firma lögmanna Eins og AirBnb og Uber en fyrir tónlistarkennslu Tvískiptur fasteignamarkaður og hækkandi vaxtabyrði „Play verður áfram íslenskt“ Sækja um leyfi á Möltu Herdís hefði frekar viljað halda vöxtum óbreyttum Hér og nú fjölgar starfsmönnum Samið um 800 íbúðir á Ásbrú Allsherjarinnköllun á krabbameinsvaldandi leikföngum Rotovia kaupir mexíkóskt fyrirtæki Íbúðaverð lækkar í fyrsta sinn frá janúar Sannfærður um að niðurstaðan verði Lyfjavali í hag Hagkerfið nái andanum og spá um tveggja prósenta hagvexti næstu ár Bein útsending: Ný þjóðhags- og verðbólguspá Landsbankans Hefur lokið störfum hjá Viðreisn en vill vera á lista Ráðist í athugun hjá Skel vegna meintrar markaðsskiptingar Icelandair í samstarf við þjóðarflugfélag Portúgals Nýir eigendur Skagans stefna á að hefja starfsemi í nóvember Segir aðför Eflingar með ólíkindum Áfram engar loðnuveiðar Rekstrarfélag Ítalíu á Frakkastíg gjaldþrota Segja fullyrðingar borgarfulltrúa um Carbfix ekki standast Sjá meira