Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 15. maí 2018 07:00 Konur hafa um árabil verið hvattar til að þreifa á brjóstum sínum í leit að krabbameini. Einkenni geta verið hnútur eða fyrirferð í brjósti, oft harður eða þéttur og sjaldan aumur. Á vef Krabbameinsfélagsins segir að flestir hnútar í konum á frjósemisaldri séu góðkynja en þeir afmarkast þá oft vel og eru hreyfanlegir undir fingrum. Vísir/Getty Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Munaði engu að ökumaður straujaði niður nítján hjólreiðamenn Innlent Fjöldi smitaðra af Covid kallar á aðgerðir Innlent „Það eina sem stoppar þá er hnefinn, valdbeiting“ Innlent „Mun enginn kaupa annað en rafbíl árið 2028“ Innlent Eldgos líklegt á allra næstu vikum og jafnvel innan bæjarins Innlent Flugi Play seinkað vegna ógnandi tilburða flugdólgs Innlent Þorbjörn kominn heim eftir átta mánaða fjarveru Innlent Kallaði Trump „Hitler Ameríku“ og studdi Never Trump-hreyfinguna Erlent Þyrlusveitin kölluð til aðstoðar lögreglu í nótt Innlent Minnkandi líkur á 20 stiga hita Veður Fleiri fréttir „Covid er alltaf einhvern veginn með okkur“ Þyrlan flutti slasaða göngukonu Slæm hegðun fanga, veiran skæða og sundballett Sex um borð þegar bátur strandaði í Viðey Munaði engu að ökumaður straujaði niður nítján hjólreiðamenn Mál á hendur skipverjum Polar Nanoq fellt niður Eldgos líklegt á allra næstu vikum og jafnvel innan bæjarins „Það eina sem stoppar þá er hnefinn, valdbeiting“ Vélarvana bátur strandaði við Viðey Fallist á áframhaldandi gæsluvarðhald Klára kvótann á morgun Sækja slasaðan göngumann á Hornstrandir Fjöldi smitaðra af Covid kallar á aðgerðir Hefja viðgerðir á næstu dögum þrátt fyrir óvissuástand Flugi Play seinkað vegna ógnandi tilburða flugdólgs Bjart fram undan í efnahagnum og framkvæmdir hefjast í Grindavík Lögreglurannsókn hafi engin áhrif á veitingu læknaleyfis Helga Vala hefur litlar áhyggjur af málinu „Við erum bara að segja þeim að vinna vinnuna sína“ Tvö þyrluútköll á Suðurlandi í gær og í nótt „Mun enginn kaupa annað en rafbíl árið 2028“ Þorbjörn kominn heim eftir átta mánaða fjarveru Þyrlusveitin kölluð til aðstoðar lögreglu í nótt „Litu bara á þetta eins og hefði verið keyrt á kind“ Ætlar að áfrýja til Landsréttar Stáli fyljar merar enn á fullu 26 vetra gamall Betlari til leiðinda í miðbænum Síbrotamaður dæmdur og Siggi stormur svarar fyrir spána „Hættan fyrir vinnandi fólk er raunveruleg“ Búseturétthafar í Grindavík losna undan samningum Sjá meira
Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Munaði engu að ökumaður straujaði niður nítján hjólreiðamenn Innlent Fjöldi smitaðra af Covid kallar á aðgerðir Innlent „Það eina sem stoppar þá er hnefinn, valdbeiting“ Innlent „Mun enginn kaupa annað en rafbíl árið 2028“ Innlent Eldgos líklegt á allra næstu vikum og jafnvel innan bæjarins Innlent Flugi Play seinkað vegna ógnandi tilburða flugdólgs Innlent Þorbjörn kominn heim eftir átta mánaða fjarveru Innlent Kallaði Trump „Hitler Ameríku“ og studdi Never Trump-hreyfinguna Erlent Þyrlusveitin kölluð til aðstoðar lögreglu í nótt Innlent Minnkandi líkur á 20 stiga hita Veður Fleiri fréttir „Covid er alltaf einhvern veginn með okkur“ Þyrlan flutti slasaða göngukonu Slæm hegðun fanga, veiran skæða og sundballett Sex um borð þegar bátur strandaði í Viðey Munaði engu að ökumaður straujaði niður nítján hjólreiðamenn Mál á hendur skipverjum Polar Nanoq fellt niður Eldgos líklegt á allra næstu vikum og jafnvel innan bæjarins „Það eina sem stoppar þá er hnefinn, valdbeiting“ Vélarvana bátur strandaði við Viðey Fallist á áframhaldandi gæsluvarðhald Klára kvótann á morgun Sækja slasaðan göngumann á Hornstrandir Fjöldi smitaðra af Covid kallar á aðgerðir Hefja viðgerðir á næstu dögum þrátt fyrir óvissuástand Flugi Play seinkað vegna ógnandi tilburða flugdólgs Bjart fram undan í efnahagnum og framkvæmdir hefjast í Grindavík Lögreglurannsókn hafi engin áhrif á veitingu læknaleyfis Helga Vala hefur litlar áhyggjur af málinu „Við erum bara að segja þeim að vinna vinnuna sína“ Tvö þyrluútköll á Suðurlandi í gær og í nótt „Mun enginn kaupa annað en rafbíl árið 2028“ Þorbjörn kominn heim eftir átta mánaða fjarveru Þyrlusveitin kölluð til aðstoðar lögreglu í nótt „Litu bara á þetta eins og hefði verið keyrt á kind“ Ætlar að áfrýja til Landsréttar Stáli fyljar merar enn á fullu 26 vetra gamall Betlari til leiðinda í miðbænum Síbrotamaður dæmdur og Siggi stormur svarar fyrir spána „Hættan fyrir vinnandi fólk er raunveruleg“ Búseturétthafar í Grindavík losna undan samningum Sjá meira
Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30
Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35