Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Snarklikkað fólk“ sem hafi fengið smá lexíu Innlent Milljónirnar fari í neyðarsjóð fjölskyldunnar Innlent „Inga gripið til orðfæris í garð blaðamanna sem engum stjórnmálamanni er sæmandi“ Innlent Diljá Mist boðar til fundar Innlent Freistar Bandaríkjanna með gulli og grænum skógum Erlent Ríkisstarfsmenn ráðþrota gagnvart furðulegri fyrirskipun Musk Erlent Valdi dauða með aftökusveit Erlent Ofbýður hvað Reykjavík er ljót Innlent VR greiddi Ragnari Þór rúmar tíu milljónir við starfslokin Innlent Staða Sinaloa slæm eftir blóðug átök Erlent Fleiri fréttir Verði gott fyrir lögreglu að vita hvar mörkin liggja Atburðir helgarinnar kjaftshögg fyrir kennara Börnin sett í mjög erfiðar aðstæður „Ef ég segði Hitler skepnu væri ég þá að blammera alla þýsku þjóðina?“ Taldi drenginn myndu deyja yrði hann ekki umskorinn Verður á launum hjá stéttarfélagi og Alþingi út júní Leita að línunni Sólveig með sama rétt en segist ekki myndu nýta hann Viðkvæðið enn að kennarar yngri barna eigi minna skilið Vill að Ríkisendurskoðun rannsaki styrkjamálið Diljá Mist boðar til fundar Neyðarsjóður Ragnars Þórs og kennarar kallaðir í Karphúsið Samningur felldur: „Vissum að þetta stæði tæpt“ Sýknuð af ákæru fyrir að láta umskera son sinn Milljónirnar fari í neyðarsjóð fjölskyldunnar Hæstiréttur fellst á að taka Hvammsvirkjunarmálið fyrir Kæru Brimbrettafélagsins vegna framkvæmdaleyfis vísað frá Þingflokksformaðurinn styður Áslaugu Örnu „Inga gripið til orðfæris í garð blaðamanna sem engum stjórnmálamanni er sæmandi“ Kom ekki nálægt innanhússtillögu sáttasemjara Fundað á ný í kennaradeilu Kennarar mótmæla við bæjarráðsfund VR greiddi Ragnari Þór rúmar tíu milljónir við starfslokin „Snarklikkað fólk“ sem hafi fengið smá lexíu Frambjóðendur spurðu hvor annan: „Ég ætla að hlusta á þá“ Macron vinsamlegur en ákveðinn á fundi með Trump Drónaframleiðsla, sprengjuleit og innviðauppbygging meðal þess sem Ísland styrkir Slökkviliðsmenn felldu samninginn Kristrún í Kænugarði: „Mjög tilfinningaþrungið ástand hérna“ Ofbýður hvað Reykjavík er ljót Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Snarklikkað fólk“ sem hafi fengið smá lexíu Innlent Milljónirnar fari í neyðarsjóð fjölskyldunnar Innlent „Inga gripið til orðfæris í garð blaðamanna sem engum stjórnmálamanni er sæmandi“ Innlent Diljá Mist boðar til fundar Innlent Freistar Bandaríkjanna með gulli og grænum skógum Erlent Ríkisstarfsmenn ráðþrota gagnvart furðulegri fyrirskipun Musk Erlent Valdi dauða með aftökusveit Erlent Ofbýður hvað Reykjavík er ljót Innlent VR greiddi Ragnari Þór rúmar tíu milljónir við starfslokin Innlent Staða Sinaloa slæm eftir blóðug átök Erlent Fleiri fréttir Verði gott fyrir lögreglu að vita hvar mörkin liggja Atburðir helgarinnar kjaftshögg fyrir kennara Börnin sett í mjög erfiðar aðstæður „Ef ég segði Hitler skepnu væri ég þá að blammera alla þýsku þjóðina?“ Taldi drenginn myndu deyja yrði hann ekki umskorinn Verður á launum hjá stéttarfélagi og Alþingi út júní Leita að línunni Sólveig með sama rétt en segist ekki myndu nýta hann Viðkvæðið enn að kennarar yngri barna eigi minna skilið Vill að Ríkisendurskoðun rannsaki styrkjamálið Diljá Mist boðar til fundar Neyðarsjóður Ragnars Þórs og kennarar kallaðir í Karphúsið Samningur felldur: „Vissum að þetta stæði tæpt“ Sýknuð af ákæru fyrir að láta umskera son sinn Milljónirnar fari í neyðarsjóð fjölskyldunnar Hæstiréttur fellst á að taka Hvammsvirkjunarmálið fyrir Kæru Brimbrettafélagsins vegna framkvæmdaleyfis vísað frá Þingflokksformaðurinn styður Áslaugu Örnu „Inga gripið til orðfæris í garð blaðamanna sem engum stjórnmálamanni er sæmandi“ Kom ekki nálægt innanhússtillögu sáttasemjara Fundað á ný í kennaradeilu Kennarar mótmæla við bæjarráðsfund VR greiddi Ragnari Þór rúmar tíu milljónir við starfslokin „Snarklikkað fólk“ sem hafi fengið smá lexíu Frambjóðendur spurðu hvor annan: „Ég ætla að hlusta á þá“ Macron vinsamlegur en ákveðinn á fundi með Trump Drónaframleiðsla, sprengjuleit og innviðauppbygging meðal þess sem Ísland styrkir Slökkviliðsmenn felldu samninginn Kristrún í Kænugarði: „Mjög tilfinningaþrungið ástand hérna“ Ofbýður hvað Reykjavík er ljót Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00