Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fíkniefnanotkun talin meginorsök banaslyss í Lækjargötu Innlent Óvænt skilaboð leiddu til ferðar með syni Trumps Erlent Útsýnið úr útsýnisíbúðinni verður að engu Innlent Fimm fluttir á sjúkrahús eftir rútuslysið Innlent Grunuð um að setja milljónir af opinberu fé inn á veðmálasíður Innlent „Ef ég fæ þig ekki fær þig enginn því sver ég eið“ Innlent Sagðir hafa greitt heimilislausum til að þykjast vera stuðningsmenn Trumps Erlent Egede biðlar til Grænlendinga um yfirvegun og samstöðu Erlent Mönnun tryggð út febrúar en staðan óboðleg Innlent Ekkert verður af kaupunum á Krafti Innlent Fleiri fréttir Breytingar á Reykjavíkurflugvelli og asahláka Nauðgaði andlega fatlaðri konu ítrekað og lét son hennar horfa á Mönnun tryggð út febrúar en staðan óboðleg Ekkert verður af kaupunum á Krafti „Ef ég fæ þig ekki fær þig enginn því sver ég eið“ Taka við rekstri Sæborgar á Skagaströnd Endurvekja Á allra vörum til að byggja nýtt Kvennaathvarf Fjölga leikskólaplássum um allt að 300 í Reykjavík Framlengir stuðningskerfi um ár en ræðst í endurskoðun Gular viðvaranir vegna hvassviðris og rigningar Fíkniefnanotkun talin meginorsök banaslyss í Lækjargötu Leikskólarýmum fjölgað og brýnt að skýra áfengislöggjöfina Stækka leikskólann Múlaborg við Ármúla Fimm fluttir á sjúkrahús eftir rútuslysið Hættir sem formaður Hagsmunasamtaka heimilanna Nauðsynlegt að slá ekki kynslóðaskiptum í Sjálfstæðisflokknum á frest Framsóknarmenn í Reykjavík vilja flýta flokksþingi Laxalús í sjókvíum smitist greiðlega í villta laxa Náðu að loka á mann sem sveiflaði hníf inn um hurð Útsýnið úr útsýnisíbúðinni verður að engu Framkvæmdir við stóran áfanga Borgarlínu á næsta leiti „Kæmi slíkt upp í Reykjavík yrði gengið fljótt til verks“ Hótel Hestheimar í bók National Georgraphic Grunuð um að setja milljónir af opinberu fé inn á veðmálasíður Hörmungar í Los Angeles og myrkur í Smyrilshlíð Nýr leikskóli rís í Elliðaárdal Slæm meðferð Bandaríkjanna á frumbyggjum vekur ótta á Grænlandi Rektor MH tekur við skólamálum borgarinnar Bíll illa farinn eftir að hafa verið ekið á vegrið Almenningur þurfi ekki að hafa áhyggjur af fuglaflensu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fíkniefnanotkun talin meginorsök banaslyss í Lækjargötu Innlent Óvænt skilaboð leiddu til ferðar með syni Trumps Erlent Útsýnið úr útsýnisíbúðinni verður að engu Innlent Fimm fluttir á sjúkrahús eftir rútuslysið Innlent Grunuð um að setja milljónir af opinberu fé inn á veðmálasíður Innlent „Ef ég fæ þig ekki fær þig enginn því sver ég eið“ Innlent Sagðir hafa greitt heimilislausum til að þykjast vera stuðningsmenn Trumps Erlent Egede biðlar til Grænlendinga um yfirvegun og samstöðu Erlent Mönnun tryggð út febrúar en staðan óboðleg Innlent Ekkert verður af kaupunum á Krafti Innlent Fleiri fréttir Breytingar á Reykjavíkurflugvelli og asahláka Nauðgaði andlega fatlaðri konu ítrekað og lét son hennar horfa á Mönnun tryggð út febrúar en staðan óboðleg Ekkert verður af kaupunum á Krafti „Ef ég fæ þig ekki fær þig enginn því sver ég eið“ Taka við rekstri Sæborgar á Skagaströnd Endurvekja Á allra vörum til að byggja nýtt Kvennaathvarf Fjölga leikskólaplássum um allt að 300 í Reykjavík Framlengir stuðningskerfi um ár en ræðst í endurskoðun Gular viðvaranir vegna hvassviðris og rigningar Fíkniefnanotkun talin meginorsök banaslyss í Lækjargötu Leikskólarýmum fjölgað og brýnt að skýra áfengislöggjöfina Stækka leikskólann Múlaborg við Ármúla Fimm fluttir á sjúkrahús eftir rútuslysið Hættir sem formaður Hagsmunasamtaka heimilanna Nauðsynlegt að slá ekki kynslóðaskiptum í Sjálfstæðisflokknum á frest Framsóknarmenn í Reykjavík vilja flýta flokksþingi Laxalús í sjókvíum smitist greiðlega í villta laxa Náðu að loka á mann sem sveiflaði hníf inn um hurð Útsýnið úr útsýnisíbúðinni verður að engu Framkvæmdir við stóran áfanga Borgarlínu á næsta leiti „Kæmi slíkt upp í Reykjavík yrði gengið fljótt til verks“ Hótel Hestheimar í bók National Georgraphic Grunuð um að setja milljónir af opinberu fé inn á veðmálasíður Hörmungar í Los Angeles og myrkur í Smyrilshlíð Nýr leikskóli rís í Elliðaárdal Slæm meðferð Bandaríkjanna á frumbyggjum vekur ótta á Grænlandi Rektor MH tekur við skólamálum borgarinnar Bíll illa farinn eftir að hafa verið ekið á vegrið Almenningur þurfi ekki að hafa áhyggjur af fuglaflensu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00