Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið „Ég hef aldrei séð annan eins viðbjóð“ Innlent Neitaði að borga heita vatnið og slapp með skrekkinn Innlent Skotvopnaleyfi afturkallað og byssa gerð upptæk Innlent „Þetta var bara okkar líf og nú er það farið“ Innlent „Ég veit ekki hvort að ég sé sammála um að rokið sé auðlind“ Innlent Láglaunakonur neiti sér um mat svo að börn þeirra fái að borða Innlent Sagði Pétri Jökli að skipta um síma í snarheitum Innlent Á 110 á gangstétt og ók á lögreglubifhjól Innlent Sérsveitin í útkalli í Hafnarfirði Innlent Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum Innlent Fleiri fréttir Trump gerði lítið úr æðstu heiðursorðu bandarískra hermanna Rússar saka Nató og Vesturlönd um aðild að áhlaupi Úkraínumanna Landtökumenn á Vesturbakkanum kveiktu í húsum og bifreiðum Dóttir Thaksin verður yngsti forsætisráðherra Taílands Apabóla greinist í Svíþjóð Úkraínumenn hafa náð valdi yfir Súdsja Gæsluvarðhald yfir Paul Watson framlengt Tólf ára fangelsi fyrir að styrkja Úkraínu um þúsundkalla Sagðir hafa lagt á ráðin um skemmdarverkin á Nord Stream í ölæði Óttast aukna útbreiðslu sýklalyfjaónæmra lekandabaktería Gena Rowlands er látin Neyðarástandi lýst yfir vegna apabólu í hluta Afríku Rannsaka innbrot og mögulega vatnsmengun á herstöð í Þýskalandi Nýfæddir tvíburar létust í sprengjuárás á meðan faðirinn brá sér frá Úkraínumenn halda sókn sinni handan landamæranna áfram Fjögurra daga gamlir tvíburar drepnir í árás Ísraela Segja sjónvarpsáskrift koma í veg fyrir lögsókn vegna dauðsfalls SÞ fordæma ógegnsæi í kosningunum í Venesúela Erlendir þrjótar reyna að brjótast inn til Harris og Trump „Hélt ég væri að fara að drepast. Þú heyrir i sprengjunni koma“ Forsætisráðherra Japan sækist ekki eftir endurkjöri Handtökuskipun gefin út vegna Nord Stream skemmdarverkanna Hamas segjast ekki munu senda fulltrúa til viðræðna á morgun Hafa ekki í hyggju að halda Kúrsk Tugir þúsunda létust af völdum hita í Evrópu Mannréttindastjóri gagnrýnir óhóflega beitingu valds í Venesúela Gera sér ekki mat úr lekanum úr framboði Trump Netanyahu og Gallant í hár saman undir hótunum frá Íran Maður ákærður fyrir stunguárás á ellefu ára stúlku í Lundúnum í gær Fyrsta dauðfallið staðfest í eldunum á Grikklandi Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið „Ég hef aldrei séð annan eins viðbjóð“ Innlent Neitaði að borga heita vatnið og slapp með skrekkinn Innlent Skotvopnaleyfi afturkallað og byssa gerð upptæk Innlent „Þetta var bara okkar líf og nú er það farið“ Innlent „Ég veit ekki hvort að ég sé sammála um að rokið sé auðlind“ Innlent Láglaunakonur neiti sér um mat svo að börn þeirra fái að borða Innlent Sagði Pétri Jökli að skipta um síma í snarheitum Innlent Á 110 á gangstétt og ók á lögreglubifhjól Innlent Sérsveitin í útkalli í Hafnarfirði Innlent Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum Innlent Fleiri fréttir Trump gerði lítið úr æðstu heiðursorðu bandarískra hermanna Rússar saka Nató og Vesturlönd um aðild að áhlaupi Úkraínumanna Landtökumenn á Vesturbakkanum kveiktu í húsum og bifreiðum Dóttir Thaksin verður yngsti forsætisráðherra Taílands Apabóla greinist í Svíþjóð Úkraínumenn hafa náð valdi yfir Súdsja Gæsluvarðhald yfir Paul Watson framlengt Tólf ára fangelsi fyrir að styrkja Úkraínu um þúsundkalla Sagðir hafa lagt á ráðin um skemmdarverkin á Nord Stream í ölæði Óttast aukna útbreiðslu sýklalyfjaónæmra lekandabaktería Gena Rowlands er látin Neyðarástandi lýst yfir vegna apabólu í hluta Afríku Rannsaka innbrot og mögulega vatnsmengun á herstöð í Þýskalandi Nýfæddir tvíburar létust í sprengjuárás á meðan faðirinn brá sér frá Úkraínumenn halda sókn sinni handan landamæranna áfram Fjögurra daga gamlir tvíburar drepnir í árás Ísraela Segja sjónvarpsáskrift koma í veg fyrir lögsókn vegna dauðsfalls SÞ fordæma ógegnsæi í kosningunum í Venesúela Erlendir þrjótar reyna að brjótast inn til Harris og Trump „Hélt ég væri að fara að drepast. Þú heyrir i sprengjunni koma“ Forsætisráðherra Japan sækist ekki eftir endurkjöri Handtökuskipun gefin út vegna Nord Stream skemmdarverkanna Hamas segjast ekki munu senda fulltrúa til viðræðna á morgun Hafa ekki í hyggju að halda Kúrsk Tugir þúsunda létust af völdum hita í Evrópu Mannréttindastjóri gagnrýnir óhóflega beitingu valds í Venesúela Gera sér ekki mat úr lekanum úr framboði Trump Netanyahu og Gallant í hár saman undir hótunum frá Íran Maður ákærður fyrir stunguárás á ellefu ára stúlku í Lundúnum í gær Fyrsta dauðfallið staðfest í eldunum á Grikklandi Sjá meira