Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Innlent Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Innlent Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Innlent Alræmdi túristahópurinn tók líka yfir pítsustað Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Gefa út gula viðvörun fyrir allt landið vegna norðan áhlaups Veður Áfrýjun tólf ára fangelsisdóms vegna sjö þúsund króna hafnað Erlent Stór aurskriða féll við Eyrarhlíð Innlent „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Innlent Segist ekki skulda dómsmálaráðherra skýringar Innlent Fleiri fréttir Aldraður barnalæknir dæmdur í fangelsi fyrir að vanvirða herinn Tugir látnir eftir að bíl var ekið inn í þvögu fólks í Kína Áfrýjun tólf ára fangelsisdóms vegna sjö þúsund króna hafnað Fjölgar hratt í ríkisstjórn Trumps Ganga til kosninga í febrúar Vörpuðu sprengjum á hópa tengda Íran í Sýrlandi Aðeins einn af tíu segist myndu tilkynna ofbeldið að fenginni reynslu „Ákveðinn árangur“ hafi náðst í viðræðum um vopnahlé í Líbanon Fimmtíu þúsund hermenn sagðir undirbúa gagnsókn í Kúrsk Búinn að velja sendiherra og „landamærakeisara“ Sakar Orbán um „ungverskt Watergate-hneyksli“ Vill losna við tálma úr vegi sínum Scholz tilbúinn að láta undan þrýstingi um vantraust Ishiba áfram forsætisráðherra þrátt fyrir kosningatap Ræddi við Pútín og varaði við stigmögnun Hátt í 400 kynlífsmyndböndum lekið í mögulegu samsæri Aldrei jafn margar drónaárásir Trump vann öll sveifluríkin Mestu virkjanaframkvæmdir í sögu Grænlands framundan Óeirðir í Valensía og kallað eftir afsögn ráðamanna „Ég bjóst aldrei við að þetta myndi gerast“ Ákærður fyrir ráðabrugg um að ráða Trump af dögum Fundu morðingja puttaferðalangs fimmtíu árum síðar Samstaða í Færeyjum um að bjóða út Suðureyjargöng Hverfa aftur til fortíðar vegna gervihnattatruflana Rússa Pútín óskar Trump til hamingju Yfirmaður COP29 sagður hafa reynt að selja jarðefnaeldsneyti Ráðist á ísraelska stuðningsmenn í Amsterdam Trump velur starfsmannastjóra úr innstu röðum Spennuþrungin barátta um fulltrúadeildina Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Innlent Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Innlent Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Innlent Alræmdi túristahópurinn tók líka yfir pítsustað Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Gefa út gula viðvörun fyrir allt landið vegna norðan áhlaups Veður Áfrýjun tólf ára fangelsisdóms vegna sjö þúsund króna hafnað Erlent Stór aurskriða féll við Eyrarhlíð Innlent „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Innlent Segist ekki skulda dómsmálaráðherra skýringar Innlent Fleiri fréttir Aldraður barnalæknir dæmdur í fangelsi fyrir að vanvirða herinn Tugir látnir eftir að bíl var ekið inn í þvögu fólks í Kína Áfrýjun tólf ára fangelsisdóms vegna sjö þúsund króna hafnað Fjölgar hratt í ríkisstjórn Trumps Ganga til kosninga í febrúar Vörpuðu sprengjum á hópa tengda Íran í Sýrlandi Aðeins einn af tíu segist myndu tilkynna ofbeldið að fenginni reynslu „Ákveðinn árangur“ hafi náðst í viðræðum um vopnahlé í Líbanon Fimmtíu þúsund hermenn sagðir undirbúa gagnsókn í Kúrsk Búinn að velja sendiherra og „landamærakeisara“ Sakar Orbán um „ungverskt Watergate-hneyksli“ Vill losna við tálma úr vegi sínum Scholz tilbúinn að láta undan þrýstingi um vantraust Ishiba áfram forsætisráðherra þrátt fyrir kosningatap Ræddi við Pútín og varaði við stigmögnun Hátt í 400 kynlífsmyndböndum lekið í mögulegu samsæri Aldrei jafn margar drónaárásir Trump vann öll sveifluríkin Mestu virkjanaframkvæmdir í sögu Grænlands framundan Óeirðir í Valensía og kallað eftir afsögn ráðamanna „Ég bjóst aldrei við að þetta myndi gerast“ Ákærður fyrir ráðabrugg um að ráða Trump af dögum Fundu morðingja puttaferðalangs fimmtíu árum síðar Samstaða í Færeyjum um að bjóða út Suðureyjargöng Hverfa aftur til fortíðar vegna gervihnattatruflana Rússa Pútín óskar Trump til hamingju Yfirmaður COP29 sagður hafa reynt að selja jarðefnaeldsneyti Ráðist á ísraelska stuðningsmenn í Amsterdam Trump velur starfsmannastjóra úr innstu röðum Spennuþrungin barátta um fulltrúadeildina Sjá meira