2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið „Öfga vinstri brjálæðingur“ og „Lygna-Kamala“ Erlent Lögreglumaður traðkaði á höfði manns Erlent Fundu lík fimm Ísraelsmanna í Khan Younis Erlent Meðalævilengd Íslendinga styttist Innlent Sluppu furðuvel frá heimsókn hesta á golfvöllinn Innlent Fjórtán ára stúlka myrt í Svíþjóð og jafnaldrar hennar í haldi Erlent Loftefni hrundi í húsi sem fæst ekki uppkeypt Innlent „Hvað ertu að gera í þessum karlrembuflokki?“ Innlent Lögreglubíll og pallbíll sennilega ónýtir eftir harðan árekstur Innlent Flugferð Icelandair aflýst vegna mótmæla á flugvelli Erlent Fleiri fréttir Útkallið reyndist vera tóm vitleysa Einar býður Sunnu í kaffi og vill ræða áburð um karlrembu Margt sem kann að skýra fjölgun tilkynninga til barnaverndar Hættustig í Grindavík og veiklulegur Biden „Hvað ertu að gera í þessum karlrembuflokki?“ Meðalævilengd Íslendinga styttist Sluppu furðuvel frá heimsókn hesta á golfvöllinn Segir Menntamálastofnun ekki hafa ráðið við stafræn samræmd próf Ágreiningur um kött og hótanir gegn börnum Fyrirvari fyrir næsta gos gæti verið nokkrar mínútur Kona grunuð um að verða sex ára syni sínum að bana sögð sakhæf „Okkur þykir mjög miður að þetta hafi gerst“ Öllu gríni fylgi alvara Um 100 manns frá Eþíópíu búa á Íslandi Lögreglubíll og pallbíll sennilega ónýtir eftir harðan árekstur Hættustig almannavarna og sögulegt ávarp Netanjahú Loftefni hrundi í húsi sem fæst ekki uppkeypt Reiðhjólamaður féll af kletti við Jökulsárgljúfur Færa börnin eftir að skemmdir í leikskólanum komu í ljós Þórarinn selur ekki sinn hlut í Búsæld Neyðarþyrluflug með ferðamann á Jökulfjörðum „vísir að misnotkun“ Þrettán vilja stýra ráðuneyti Svandísar Myndband sýnir aðdraganda árásarinnar á Krít Halla heimsótti Guðna Féllu ofan í jökullón Sólheimajökuls Lýsa yfir hættustigi Söngskólinn í Reykjavík leitar nýs húsnæðis Viðvarandi vætutíð og áfram rigning í kortunum „Auðvitað mjög margir sem eru óttaslegnir“ Arnar Þór íhugar að stofna stjórnmálaflokk Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið „Öfga vinstri brjálæðingur“ og „Lygna-Kamala“ Erlent Lögreglumaður traðkaði á höfði manns Erlent Fundu lík fimm Ísraelsmanna í Khan Younis Erlent Meðalævilengd Íslendinga styttist Innlent Sluppu furðuvel frá heimsókn hesta á golfvöllinn Innlent Fjórtán ára stúlka myrt í Svíþjóð og jafnaldrar hennar í haldi Erlent Loftefni hrundi í húsi sem fæst ekki uppkeypt Innlent „Hvað ertu að gera í þessum karlrembuflokki?“ Innlent Lögreglubíll og pallbíll sennilega ónýtir eftir harðan árekstur Innlent Flugferð Icelandair aflýst vegna mótmæla á flugvelli Erlent Fleiri fréttir Útkallið reyndist vera tóm vitleysa Einar býður Sunnu í kaffi og vill ræða áburð um karlrembu Margt sem kann að skýra fjölgun tilkynninga til barnaverndar Hættustig í Grindavík og veiklulegur Biden „Hvað ertu að gera í þessum karlrembuflokki?“ Meðalævilengd Íslendinga styttist Sluppu furðuvel frá heimsókn hesta á golfvöllinn Segir Menntamálastofnun ekki hafa ráðið við stafræn samræmd próf Ágreiningur um kött og hótanir gegn börnum Fyrirvari fyrir næsta gos gæti verið nokkrar mínútur Kona grunuð um að verða sex ára syni sínum að bana sögð sakhæf „Okkur þykir mjög miður að þetta hafi gerst“ Öllu gríni fylgi alvara Um 100 manns frá Eþíópíu búa á Íslandi Lögreglubíll og pallbíll sennilega ónýtir eftir harðan árekstur Hættustig almannavarna og sögulegt ávarp Netanjahú Loftefni hrundi í húsi sem fæst ekki uppkeypt Reiðhjólamaður féll af kletti við Jökulsárgljúfur Færa börnin eftir að skemmdir í leikskólanum komu í ljós Þórarinn selur ekki sinn hlut í Búsæld Neyðarþyrluflug með ferðamann á Jökulfjörðum „vísir að misnotkun“ Þrettán vilja stýra ráðuneyti Svandísar Myndband sýnir aðdraganda árásarinnar á Krít Halla heimsótti Guðna Féllu ofan í jökullón Sólheimajökuls Lýsa yfir hættustigi Söngskólinn í Reykjavík leitar nýs húsnæðis Viðvarandi vætutíð og áfram rigning í kortunum „Auðvitað mjög margir sem eru óttaslegnir“ Arnar Þór íhugar að stofna stjórnmálaflokk Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30