Ónæmisgallar eru sjúkdómur en ekki aumingjaskapur Sighvatur Arnmundsson skrifar 29. apríl 2019 07:30 Guðlaug María segir fólk sem þjáist af meðfæddum ónæmisgalla oft vera brigðslað um aumingjaskap og bakteríuhræðslu. Mynd/freyr Ólafsson „Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“ Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Orbán ber til baka ummæli ráðgjafa um uppgjöf fyrir Rússum Erlent Loftárásir á meint vopnabúr Hezbollah í Beirút Erlent Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Innlent Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Innlent Mennirnir tveir fundnir Innlent Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Innlent Tugir látnir í fjórum ríkjum af völdum Helenar Erlent Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Innlent Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi Innlent Netanjahú sagðist mættur til að svara „lygum“ annarra þjóða Erlent Fleiri fréttir Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi „Skítastaða“ á Stuðlum, vongóðir nýliðar og búð þar sem allt er ókeypis „Það verður að láta reyna á þessar kærur“ Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Hlaut varanlegan skaða vegna myglu en fær ekki krónu Marta hafnar því alfarið að hafa ítrekað sest í stól Hildar Unglingar á ofsahraða reyndu að stinga lögregluna af Mennirnir tveir fundnir Hólmfríður ætlar í ritara VG Til skoðunar að beita refsisköttum á nikótínpúða Malbika bílastæðin í Reynisfjöru Fluttur með þyrlu eftir bílveltu á Snæfellsnesi Ríkisstjórnin sameini það versta frá bæði vinstri og hægri „Íslenska vegakerfið er líklega hættulegasti ferðamannastaður landsins“ Starfshópur skipaður vegna slysa hjá ferðamönnum Veitingastaður ber ekki ábyrgð á hnefahöggi starfsmanns Má ekki eyða myndböndum sem mátti ekki taka Laxalúsin sækir í sig veðrið fyrir vestan Grunur um að fiskar úr landeldi hafi komist í sjó Færri ánægðir með Höllu en Guðna og Ólaf Ragnar Mættur í Samfylkinguna Sagður hafa nauðgað konu fyrir níu árum Ekkert gert til að gera nikótínpúða jafn óaðlaðandi og sígarettur Matvælastofnun kærði tvo búfjáreigendur til lögreglu Einn af 103 ökumönnum reyndist yfir mörkum Segir Vinstri græn ekki styðja frekari breytingar á útlendingalögum Brynjar ákærður fyrir að brjóta á fleiri stúlkum Sjá meira
„Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Orbán ber til baka ummæli ráðgjafa um uppgjöf fyrir Rússum Erlent Loftárásir á meint vopnabúr Hezbollah í Beirút Erlent Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Innlent Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Innlent Mennirnir tveir fundnir Innlent Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Innlent Tugir látnir í fjórum ríkjum af völdum Helenar Erlent Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Innlent Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi Innlent Netanjahú sagðist mættur til að svara „lygum“ annarra þjóða Erlent Fleiri fréttir Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi „Skítastaða“ á Stuðlum, vongóðir nýliðar og búð þar sem allt er ókeypis „Það verður að láta reyna á þessar kærur“ Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Hlaut varanlegan skaða vegna myglu en fær ekki krónu Marta hafnar því alfarið að hafa ítrekað sest í stól Hildar Unglingar á ofsahraða reyndu að stinga lögregluna af Mennirnir tveir fundnir Hólmfríður ætlar í ritara VG Til skoðunar að beita refsisköttum á nikótínpúða Malbika bílastæðin í Reynisfjöru Fluttur með þyrlu eftir bílveltu á Snæfellsnesi Ríkisstjórnin sameini það versta frá bæði vinstri og hægri „Íslenska vegakerfið er líklega hættulegasti ferðamannastaður landsins“ Starfshópur skipaður vegna slysa hjá ferðamönnum Veitingastaður ber ekki ábyrgð á hnefahöggi starfsmanns Má ekki eyða myndböndum sem mátti ekki taka Laxalúsin sækir í sig veðrið fyrir vestan Grunur um að fiskar úr landeldi hafi komist í sjó Færri ánægðir með Höllu en Guðna og Ólaf Ragnar Mættur í Samfylkinguna Sagður hafa nauðgað konu fyrir níu árum Ekkert gert til að gera nikótínpúða jafn óaðlaðandi og sígarettur Matvælastofnun kærði tvo búfjáreigendur til lögreglu Einn af 103 ökumönnum reyndist yfir mörkum Segir Vinstri græn ekki styðja frekari breytingar á útlendingalögum Brynjar ákærður fyrir að brjóta á fleiri stúlkum Sjá meira