Léttara en ég átti von á Gunnþóra Gunnarsdóttir skrifar 13. september 2019 07:15 asda „Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“ Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Innlent Hlé vegna gagna frá ChatGPT Innlent Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Innlent Sérsveitin kölluð til í Urriðaholti Innlent Trump gerði lítið úr æðstu heiðursorðu bandarískra hermanna Erlent Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum Innlent Þriggja daga heitavatnsleysi í næstu viku Innlent Segir verkfræðinga á villigötum Innlent „Viðbrögð lögreglu óásættanleg“ eftir líkamsárás á Þjóðhátíð Innlent Pétur Jökull hljóti að vera einstaklega óheppinn Innlent Fleiri fréttir Flugfélagið Ernir svipt flugrekstrarleyfi „Það er komið að skuldadögum“ Kvikusöfnun og landris enn á sama hraða Pétur Jökull hljóti að vera einstaklega óheppinn „Algjörlega mistekist að stýra efnahag landsins“ Íbúafundur um uppbyggingu sem ógni flúðunum skilyrði Leita ökumanns sem ók á stúlku og stakk af Meiri tíðindi að stjórnin hafi lifað svo lengi Pottur á eldavél talinn upptök brunans á Amtmannsstíg Láglaunakonur heilsuveilli en konur með hærri laun Krefst að lágmarki sex og hálfs árs fangelsis yfir Pétri Jökli Ójöfnuður meðal kvenna og ríkisstjórnin gagnrýnd Gagnrýnir tvískinnung borgaryfirvalda með orlofsgreiðslur Dags Þriggja daga heitavatnsleysi í næstu viku Tæknileg vandræði hjá Háskóla Íslands Hlé vegna gagna frá ChatGPT Sérsveitin kölluð til í Urriðaholti „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Segir verkfræðinga á villigötum Landsvirkjun gerir 725 milljón króna tilboð í Toppstöðina Skjálfti í Bárðarbunguöskjunni Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Rauðu örvarnar leika listir sínar á Íslandi Apabóla geti komið til landsins en muni ekki verða útbreidd Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum „Viðbrögð lögreglu óásættanleg“ eftir líkamsárás á Þjóðhátíð Munaðarlaus álftarungi ætti að spjara sig Gæti misst fótinn eftir að starfsmannarútan ók yfir hana Áttar sig ekki á ákalli formanns VG Ósammála ráðherrar, brotthvarf tónleikastaða og einmana ungi Sjá meira
„Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“
Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Innlent Hlé vegna gagna frá ChatGPT Innlent Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Innlent Sérsveitin kölluð til í Urriðaholti Innlent Trump gerði lítið úr æðstu heiðursorðu bandarískra hermanna Erlent Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum Innlent Þriggja daga heitavatnsleysi í næstu viku Innlent Segir verkfræðinga á villigötum Innlent „Viðbrögð lögreglu óásættanleg“ eftir líkamsárás á Þjóðhátíð Innlent Pétur Jökull hljóti að vera einstaklega óheppinn Innlent Fleiri fréttir Flugfélagið Ernir svipt flugrekstrarleyfi „Það er komið að skuldadögum“ Kvikusöfnun og landris enn á sama hraða Pétur Jökull hljóti að vera einstaklega óheppinn „Algjörlega mistekist að stýra efnahag landsins“ Íbúafundur um uppbyggingu sem ógni flúðunum skilyrði Leita ökumanns sem ók á stúlku og stakk af Meiri tíðindi að stjórnin hafi lifað svo lengi Pottur á eldavél talinn upptök brunans á Amtmannsstíg Láglaunakonur heilsuveilli en konur með hærri laun Krefst að lágmarki sex og hálfs árs fangelsis yfir Pétri Jökli Ójöfnuður meðal kvenna og ríkisstjórnin gagnrýnd Gagnrýnir tvískinnung borgaryfirvalda með orlofsgreiðslur Dags Þriggja daga heitavatnsleysi í næstu viku Tæknileg vandræði hjá Háskóla Íslands Hlé vegna gagna frá ChatGPT Sérsveitin kölluð til í Urriðaholti „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Segir verkfræðinga á villigötum Landsvirkjun gerir 725 milljón króna tilboð í Toppstöðina Skjálfti í Bárðarbunguöskjunni Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Rauðu örvarnar leika listir sínar á Íslandi Apabóla geti komið til landsins en muni ekki verða útbreidd Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum „Viðbrögð lögreglu óásættanleg“ eftir líkamsárás á Þjóðhátíð Munaðarlaus álftarungi ætti að spjara sig Gæti misst fótinn eftir að starfsmannarútan ók yfir hana Áttar sig ekki á ákalli formanns VG Ósammála ráðherrar, brotthvarf tónleikastaða og einmana ungi Sjá meira