Ónæmisgallar eru sjúkdómur en ekki aumingjaskapur Sighvatur Arnmundsson skrifar 29. apríl 2019 07:30 Guðlaug María segir fólk sem þjáist af meðfæddum ónæmisgalla oft vera brigðslað um aumingjaskap og bakteríuhræðslu. Mynd/freyr Ólafsson „Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“ Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Innlent Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Innlent Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Alræmdi túristahópurinn tók líka yfir pítsustað Innlent Fangi lést á Litla-Hrauni Innlent Gefa út gula viðvörun fyrir allt landið vegna norðan áhlaups Veður „Þetta er auðvitað grafalvarlegt mál“ Innlent Áfrýjun tólf ára fangelsisdóms vegna sjö þúsund króna hafnað Erlent „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Innlent Fleiri fréttir „Þetta mál hélt fyrir mér vöku í tvo mánuði“ Fólk dvelji ekki í herbergjum með glugga í átt að Eyrarfjalli Lentu í dularfullum símatruflunum í Bratislava fyrir fimm árum Fangi lést á Litla-Hrauni Forsætisráðherra segir málið hugarburð, Píratar vilja rannsókn „Hefði verið ágætt að fresta þessu veðri fram yfir áramót“ „Þetta er auðvitað grafalvarlegt mál“ Fjöldahjálparstöðvar opnaðar vegna skriðuhættu Súðavíkurhlíð líka lokað og fjöldahjálparstöðvar reyndust óþarfar Jón muni ekki koma nálægt meðferð „hvalamálsins“ Stór aurskriða féll við Eyrarhlíð Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Vísbendingar um að andleg heilsa barna á Íslandi hafi batnað Móðirin ætlar að áfrýja „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Segist ekki skulda dómsmálaráðherra skýringar Viðhorf til kvenna í leiðtogastörfum versnar Bein útsending: Kosningafundur Sambands íslenskra sveitarfélaga Kynna niðurstöður Íslensku æskulýðsrannsóknarinnar Tvö vilja í Endurupptökudóm Kvarta til umboðsmanns Alþingis vegna blóðmerahalds Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Ferðaðist frá Flateyri til Ísafjarðar til að fylla á vatnsflöskur Skriðuföll á Vestfjörðum og lokað fyrir vatnið á Flateyri Neysluvatnið í Bolungarvík drullugt og í ólagi Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Loka fyrir vatnið á Flateyri eftir skriðu Opna sundlaugina í Grindavík á ný Þeim fækkar sem lesa og skrifa skilaboð við akstur Varað við vatnavöxtum og skriðuföllum: Vegir lokuðust á Vestfjörðum Sjá meira
„Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Innlent Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Innlent Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Alræmdi túristahópurinn tók líka yfir pítsustað Innlent Fangi lést á Litla-Hrauni Innlent Gefa út gula viðvörun fyrir allt landið vegna norðan áhlaups Veður „Þetta er auðvitað grafalvarlegt mál“ Innlent Áfrýjun tólf ára fangelsisdóms vegna sjö þúsund króna hafnað Erlent „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Innlent Fleiri fréttir „Þetta mál hélt fyrir mér vöku í tvo mánuði“ Fólk dvelji ekki í herbergjum með glugga í átt að Eyrarfjalli Lentu í dularfullum símatruflunum í Bratislava fyrir fimm árum Fangi lést á Litla-Hrauni Forsætisráðherra segir málið hugarburð, Píratar vilja rannsókn „Hefði verið ágætt að fresta þessu veðri fram yfir áramót“ „Þetta er auðvitað grafalvarlegt mál“ Fjöldahjálparstöðvar opnaðar vegna skriðuhættu Súðavíkurhlíð líka lokað og fjöldahjálparstöðvar reyndust óþarfar Jón muni ekki koma nálægt meðferð „hvalamálsins“ Stór aurskriða féll við Eyrarhlíð Þurftu að búa í næstu götu við morðingja bróður síns Vísbendingar um að andleg heilsa barna á Íslandi hafi batnað Móðirin ætlar að áfrýja „Sænska ástandið“ orðið að norrænu Segist ekki skulda dómsmálaráðherra skýringar Viðhorf til kvenna í leiðtogastörfum versnar Bein útsending: Kosningafundur Sambands íslenskra sveitarfélaga Kynna niðurstöður Íslensku æskulýðsrannsóknarinnar Tvö vilja í Endurupptökudóm Kvarta til umboðsmanns Alþingis vegna blóðmerahalds Dæmdur fyrir sérstaklega hættulega líkamsárás Ferðaðist frá Flateyri til Ísafjarðar til að fylla á vatnsflöskur Skriðuföll á Vestfjörðum og lokað fyrir vatnið á Flateyri Neysluvatnið í Bolungarvík drullugt og í ólagi Vildi drepa soninn svo hann kæmist til himna Loka fyrir vatnið á Flateyri eftir skriðu Opna sundlaugina í Grindavík á ný Þeim fækkar sem lesa og skrifa skilaboð við akstur Varað við vatnavöxtum og skriðuföllum: Vegir lokuðust á Vestfjörðum Sjá meira