Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Skákar Trump í skoðanakönnun Erlent Trump kvartar formlega vegna yfirtöku Harris á sjóðum Biden Erlent Sagði Harris vanhæfa sökum barnleysis Erlent Segir tímabært að Ísland stokki spilin upp á nýtt Innlent Fráleitt að vernda glæpamenn frá eigin nafni Innlent Hraunflæði það hratt að ekki yrði hlaupið undan því Innlent Siggi Kristins gítarleikari og bílaspekúlant er allur Innlent Man ekki eftir öðru eins í sinni búskapartíð Innlent Röng skilaboð að Yaris borgi það sama og stór jeppi Innlent Kókaín finnst í lifrum og vöðvum hákarla í Brasilíu Erlent Fleiri fréttir Kæra vararíkissaksóknara vegna ummæla um innflytjendur Siggi Kristins gítarleikari og bílaspekúlant er allur Hraunflæði það hratt að ekki yrði hlaupið undan því Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Segir tímabært að Ísland stokki spilin upp á nýtt Leiðindi í lyfjaverslun og æsingur í miðborginni Fráleitt að vernda glæpamenn frá eigin nafni Ekki æskilegt að hafa fólk í bænum Röng skilaboð að Yaris borgi það sama og stór jeppi Man ekki eftir öðru eins í sinni búskapartíð Gríðarlegir hagsmunir í húfi fyrir sjávarútveg að Skaginn 3X lifi Mikil hætta á gosi í Grindavík og óvissa í flugrekstri Geta ekki selt hús því ókunnugt fólk er með skráð lögheimili í því Aukin hætta á eldgosi innan bæjarmarka Grindavíkur Slapp með skrámur eftir veltu á Reykjanesbraut Gekk fram á sofandi ferðamann á heilsugæslunni Hlutfall nýnema sem útskrifast aldrei verið hærra Sóttu veikan göngumann á Hornstrandir „Þetta eru ekki bara viðvörunarbjöllur heldur rauð ljós“ Áskorun fyrir konu úti á landi að tjá sig um menntamál „Mér líður eins og þeir hafi kúkað á leiðið“ Borgi sig ekki að reisa nýja varnargarða nær Grindavík Kourani þurfti undanþágu til að heita Jóhannesson Hættumat og nafnabreytingar brotamanna Margt enn á huldu um sprenginguna á flugvellinum Kári vandar um við heimsfrægan rithöfundinn Þurftu ekki að greiða í Strætó vegna bilunar Umboðsmaður Alþingis áminnir ríkislögreglustjóra Handtökur í tengslum við slagsmál og líkamsárás Það getur skipt máli fyrir heilsuna hvar þú situr í flugvél Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Skákar Trump í skoðanakönnun Erlent Trump kvartar formlega vegna yfirtöku Harris á sjóðum Biden Erlent Sagði Harris vanhæfa sökum barnleysis Erlent Segir tímabært að Ísland stokki spilin upp á nýtt Innlent Fráleitt að vernda glæpamenn frá eigin nafni Innlent Hraunflæði það hratt að ekki yrði hlaupið undan því Innlent Siggi Kristins gítarleikari og bílaspekúlant er allur Innlent Man ekki eftir öðru eins í sinni búskapartíð Innlent Röng skilaboð að Yaris borgi það sama og stór jeppi Innlent Kókaín finnst í lifrum og vöðvum hákarla í Brasilíu Erlent Fleiri fréttir Kæra vararíkissaksóknara vegna ummæla um innflytjendur Siggi Kristins gítarleikari og bílaspekúlant er allur Hraunflæði það hratt að ekki yrði hlaupið undan því Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Segir tímabært að Ísland stokki spilin upp á nýtt Leiðindi í lyfjaverslun og æsingur í miðborginni Fráleitt að vernda glæpamenn frá eigin nafni Ekki æskilegt að hafa fólk í bænum Röng skilaboð að Yaris borgi það sama og stór jeppi Man ekki eftir öðru eins í sinni búskapartíð Gríðarlegir hagsmunir í húfi fyrir sjávarútveg að Skaginn 3X lifi Mikil hætta á gosi í Grindavík og óvissa í flugrekstri Geta ekki selt hús því ókunnugt fólk er með skráð lögheimili í því Aukin hætta á eldgosi innan bæjarmarka Grindavíkur Slapp með skrámur eftir veltu á Reykjanesbraut Gekk fram á sofandi ferðamann á heilsugæslunni Hlutfall nýnema sem útskrifast aldrei verið hærra Sóttu veikan göngumann á Hornstrandir „Þetta eru ekki bara viðvörunarbjöllur heldur rauð ljós“ Áskorun fyrir konu úti á landi að tjá sig um menntamál „Mér líður eins og þeir hafi kúkað á leiðið“ Borgi sig ekki að reisa nýja varnargarða nær Grindavík Kourani þurfti undanþágu til að heita Jóhannesson Hættumat og nafnabreytingar brotamanna Margt enn á huldu um sprenginguna á flugvellinum Kári vandar um við heimsfrægan rithöfundinn Þurftu ekki að greiða í Strætó vegna bilunar Umboðsmaður Alþingis áminnir ríkislögreglustjóra Handtökur í tengslum við slagsmál og líkamsárás Það getur skipt máli fyrir heilsuna hvar þú situr í flugvél Sjá meira