Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Erlent Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís Innlent Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Innlent Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde Innlent Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Innlent Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Innlent Fleiri fréttir Einn um borð í vélarvana trillu Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor VG mælist enn úti af þingi og Samfylkingin dalar Kvöldfréttir Stöðvar 2 Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Íslendingar tapi hundruðum milljóna á ári til netsvikahrappa Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Sumir sautján ára, aðrir á sjötugsaldri og enn aðrir ákærðir Samkeppnin harðnar í íslenska veðmálaheiminum Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Vara við svindlurum sem líkja eftir Mbl.is Þúsundir ferðamanna á dag streyma til Ísafjarðar Sjálfstæðisflokkur og Píratar að miklu leyti til eins Segir kæru Kristjáns út í hött Sauðfé fækkar og framtíðarhorfur óljósar Samningur stærsta félags BHM gæti hreyft við öðrum félögum Kjarasamningar og stórsigur Þjóðfylkingarinnar í Frakklandi Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Hundruð freista þess að gera góð kaup í Nexus Brottfararsalurinn rýmdur vegna grunsamlegrar tösku Kjósendur hafi nýtt forsetakosningar til að senda pólitíkinni skilaboð Blóð á veggjum og gólfi og maður fluttur með sjúkrabíl Blendnar tilfinningar í Borgarnesi: „Það hefur nær ekkert samráð verið“ Spennt fyrir menningarlífinu og náttúrunni á Akureyri Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Innlent Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Innlent Enn slasast tugir í ókyrrð Erlent Orbán hyggst óvænt heimsækja Úkraínu Erlent Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Innlent Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís Innlent Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Innlent Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde Innlent Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Innlent Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Innlent Fleiri fréttir Einn um borð í vélarvana trillu Fimm grímuklæddir brutu upp útidyrahurð Nýtt heilbrigðisvísindahús háskólans rís „Enn fólk að birtast sem hafði ekki hugmynd um þetta“ Ríkisstjórn ekki verið óvinsælli frá tíð Geirs Haarde 23 fermetra þjóðfáni til sýnis í Reykjanesbæ Mál Yazans vekur athygli erlendra fjölmiðla Hefðbundið eftirlit vegna sjúkdóma bíði þar til í haust eða vor VG mælist enn úti af þingi og Samfylkingin dalar Kvöldfréttir Stöðvar 2 Guðmundur Elís í þriggja ára fangelsi fyrir nauðgun Íslendingar tapi hundruðum milljóna á ári til netsvikahrappa Tjónvaldurinn tók varla eftir því að hafa rústað bílnum Sumir sautján ára, aðrir á sjötugsaldri og enn aðrir ákærðir Samkeppnin harðnar í íslenska veðmálaheiminum Brutu rúður og gengu berserksgang um klaustrið í Garðabæ Vara við svindlurum sem líkja eftir Mbl.is Þúsundir ferðamanna á dag streyma til Ísafjarðar Sjálfstæðisflokkur og Píratar að miklu leyti til eins Segir kæru Kristjáns út í hött Sauðfé fækkar og framtíðarhorfur óljósar Samningur stærsta félags BHM gæti hreyft við öðrum félögum Kjarasamningar og stórsigur Þjóðfylkingarinnar í Frakklandi Lögregla stöðvaði unglingapartý í Guðmundarlundi Hundruð freista þess að gera góð kaup í Nexus Brottfararsalurinn rýmdur vegna grunsamlegrar tösku Kjósendur hafi nýtt forsetakosningar til að senda pólitíkinni skilaboð Blóð á veggjum og gólfi og maður fluttur með sjúkrabíl Blendnar tilfinningar í Borgarnesi: „Það hefur nær ekkert samráð verið“ Spennt fyrir menningarlífinu og náttúrunni á Akureyri Sjá meira