Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Ekki náð að góma þjófa í dulargervi Innlent Vildu hætta Ameríkuflugi en keyptu svo 757-þotuna Innlent Segir orðræðu varaforsetans ósanngjarna Erlent Tala látinna komin yfir þúsund Erlent Bein útsending: Deildarmyrkvi á sólu Innlent Nýtt hverfi innblásið af gömlu Reykjavík Innlent RÚV leiðréttir umfjöllun um mál Ásthildar Lóu Innlent Borgarfulltrúi sagður hafa sýnt ógnandi hegðun á íbúafundi Innlent „Það er skítkalt hérna“ Erlent Jagúar, skrautleg ferð, Baltasar Kormákur og fullt af „ís“ Innlent Fleiri fréttir Utanríkisráðherra Danmerkur: „Svona talar þú ekki við nána bandamenn þína“ Tala látinna komin yfir þúsund Segir orðræðu varaforsetans ósanngjarna Á annað hundrað látnir í Mjanmar „Það er skítkalt hérna“ Sænskur blaðamaður handtekinn í Tyrklandi Fyrsta árás Ísraelshers í Líbanon eftir vopnahlé Óttast að mörg hundruð séu látin Áhöfn kafbátsins sem sökk í Rauðahafi yfirheyrð Albanese boðar til þingkosninga 43 saknað eftir 7,7 stiga skjálfta í Mjanmar Beinir spjótum sínum að Smithsonian og „sögufölsunum“ Segir gömlu sambandi Kanada við Bandaríkin lokið Lagður inn á sjúkrahús vegna aukaverkana krabbameinsmeðferðar Ísraelar kvörtuðu yfir „Signalgate“ Ný ríkisstjórn í höfn á Grænlandi Nýjum drögum frá Trump lýst sem ránstilraun Ætlar að fjölga hermönnum á norðurslóðum Myndaði segulljós Neptúnusar í fyrsta skipti Sex taldir af eftir kafbátaslys Biður til Guðs að Bandaríkin gefi ekki eftir Segjast ræða um að opna aftur Nord Stream-gasleiðslurnar Hundruð tapa milljónum í viskísvikamyllu Samþykkti umdeilt bann við hælisumsóknum Suðurkóresk börn send úr landi eins og „farangur“ Hyggst leggja 25 prósent toll á allar innfluttar bifreiðar Trump um Grænland: „Við verðum að eignast þetta land“ Rétta yfir Bolsonaro fyrir valdaránstilraun Sagði nákvæmlega hvenær árásirnar myndu hefjast Mesta endurnýjun vopnabúrs Svíþjóðar frá kalda stríðinu Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Ekki náð að góma þjófa í dulargervi Innlent Vildu hætta Ameríkuflugi en keyptu svo 757-þotuna Innlent Segir orðræðu varaforsetans ósanngjarna Erlent Tala látinna komin yfir þúsund Erlent Bein útsending: Deildarmyrkvi á sólu Innlent Nýtt hverfi innblásið af gömlu Reykjavík Innlent RÚV leiðréttir umfjöllun um mál Ásthildar Lóu Innlent Borgarfulltrúi sagður hafa sýnt ógnandi hegðun á íbúafundi Innlent „Það er skítkalt hérna“ Erlent Jagúar, skrautleg ferð, Baltasar Kormákur og fullt af „ís“ Innlent Fleiri fréttir Utanríkisráðherra Danmerkur: „Svona talar þú ekki við nána bandamenn þína“ Tala látinna komin yfir þúsund Segir orðræðu varaforsetans ósanngjarna Á annað hundrað látnir í Mjanmar „Það er skítkalt hérna“ Sænskur blaðamaður handtekinn í Tyrklandi Fyrsta árás Ísraelshers í Líbanon eftir vopnahlé Óttast að mörg hundruð séu látin Áhöfn kafbátsins sem sökk í Rauðahafi yfirheyrð Albanese boðar til þingkosninga 43 saknað eftir 7,7 stiga skjálfta í Mjanmar Beinir spjótum sínum að Smithsonian og „sögufölsunum“ Segir gömlu sambandi Kanada við Bandaríkin lokið Lagður inn á sjúkrahús vegna aukaverkana krabbameinsmeðferðar Ísraelar kvörtuðu yfir „Signalgate“ Ný ríkisstjórn í höfn á Grænlandi Nýjum drögum frá Trump lýst sem ránstilraun Ætlar að fjölga hermönnum á norðurslóðum Myndaði segulljós Neptúnusar í fyrsta skipti Sex taldir af eftir kafbátaslys Biður til Guðs að Bandaríkin gefi ekki eftir Segjast ræða um að opna aftur Nord Stream-gasleiðslurnar Hundruð tapa milljónum í viskísvikamyllu Samþykkti umdeilt bann við hælisumsóknum Suðurkóresk börn send úr landi eins og „farangur“ Hyggst leggja 25 prósent toll á allar innfluttar bifreiðar Trump um Grænland: „Við verðum að eignast þetta land“ Rétta yfir Bolsonaro fyrir valdaránstilraun Sagði nákvæmlega hvenær árásirnar myndu hefjast Mesta endurnýjun vopnabúrs Svíþjóðar frá kalda stríðinu Sjá meira