Ætlaði ekki að verða þrí­tug og enn með sín brjóst

Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Flestir þeirra eru sér óafvitandi um breytileikann og geta því ekki sótt sér meðferð eða breytt lífsvenjum sínum til að draga úr líkum á sjúkdómi. 

Þann 9.nóvember síðastliðinn var almenningi boðið á fræðslufund í húsi Íslenskrar erfðagreiningar þar sem niðurstöðurnar voru kynntar.

Himinháar líkur

Það var fyrir tíu árum að Bergfríður fékk að vita að hún væri arfberi. Á þessum tíma var umræðan um „brakkagenið“ svokallaða ekki komin á þann stað sem hún er í dag.

„Systurdóttir pabba, sem hafði misst móður sína úr eggjastokkakrabbameini, lét athuga lífsýni móður sinnar og þá kom í ljós þetta stökkbreytta gen.“

Faðir Bergfríðar átti ellefu systkini. Það var því ljóst að töluverðar líkur væru á því að einhverjir í hópnum gætu verið arfberar. Bergfríður segist á þessum tíma ekkert hafa leitt hugann að þessum möguleika. 

„Það er sem sagt þannig að þessi breyta hoppar ekki yfir ættliði, og það voru 50 prósent líkur á því að pabbi og systkini hans væru arfberar.“

Bergfríður fékk síðan staðfest að hún væri einnig arfberi.

„Ég var vissulega búin að undirbúa mig fyrir þær fréttir; þetta voru svo himinháar líkur. En þetta var engu að síður áfall. Á þessum tíma var ég búin að eignast elstu dóttur mína og mér fannst það hræðileg tilhugsun að ég væri búin að gefa henni þessar 50 prósent líkur á að vera með þessa breytu. Ég hugsaði strax að ég ætlaði að hætta að eignast börn.“

Bergfríður segir að með tímanum hafi hún þó náð að sefa þessar áhyggjur.

„Ég átti mjög gott spjall við þau hjá erfðaráðgjöfinni og ég tók strax þá ákvörðun að fara í brjóstnám. Ég ætlaði ekki að verða þrítug og vera ennþá með mín brjóst.“

Bergfríður segir að þar sem hún hafi verið tiltölulega ung þegar hún fékk þessa vitneskju þá hafi hún verið í töluvert betri stöðu en margar aðrar konur sem eru arfberar og á barneignaraldri.

„Það var auðvitað mjög erfitt að hafa þessa vitneskju en ég var samt ekki undir eins mikilli pressu og sumar aðrar. Ég fékk ákveðið svigrúm. Ég náði að eignast börnin mín þrjú fyrir þrítugt, og hafa þau öll á brjósti. Ég verð alltaf þakklát fyrir að hafa fengið það tækifæri. Þegar ég átti yngsta strákinn minn þá vissi ég að þetta yrði seinasta brjóstagjöfin mín, og ég held að ég hafi þess vegna notið þess alveg sérstaklega mikið.“

Sex áru liðu frá því að Bergfríður fékk staðfestinguna þar til hún gekkst undir fyrirbyggjandi brjóstnám. Hún var allan tímann undir reglulegu eftirliti, bæði varðandi brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein.

„Þessi möguleiki á að greinast með krabbamein var hangandi yfir mér allan tímann. Ég var stöðugt að þreifa brjóstin á mér og leita að hnútum og var alltaf að bíða eftir að finna eitthvað. Þetta tók virkilega á.“

Tilfinningar út um allt

Það var síðan í janúar árið 2020, fjórum mánuðum fyrir þrítugsafmælið, að Bergfríður gekkst undir tvöfalt fyrirbyggjandi brjóstnám með uppbyggingu.

„Ég get eiginlega ekki lýst öllum tilfinningum sem ég fann fyrir þegar ég vaknaði eftir aðgerðina. Þetta var eitthvað svo magnað. Léttirinn var ólýsanlegur. Það var svo ótrúlega góð tilfinning að vakna og geta hugsað: „Vá, ég gat gert þetta nógu snemma, þetta er farið.“ Ég var ekki lengur með þessar tikkandi tímasprengjur framan á mér,“ 

segir hún og bætir við að það hafi ekki verið síður léttir þegar í ljós kom seinna meir að engar krabbameinsfrumur höfðu fundist í brjóstvefnum sem var fjarlægður.

Fjórum dögum eftir aðgerðina birti Bergfríður eftirfarandi færslu á Instagram:

„Það hefur aldrei verið eins gott að komast í sturtu. Ég er búin að vera ótrúlega heppin með mitt ferli hingað til, aðgerðin gekk vel, batinn gengur vel, sársaukinn hefur aldrei verið óbærilegur og ég hef nokkurn veginn getað bjargað mér með flest.

Ég ætla samt ekki að ljúga og segja að þetta hafi allt verið auðvelt. Ég grét eins og lítið barn allan tímann í sturtunni.  Þetta tekur á líkamlega og tilfinningalega. Líkaminn minn er ekki lengur eins og hann var, bringan á mér og brjóstin eru í sirka sjö litum, ég er bólgin og aum, hreyfigetan er takmörkuð og ég þarf að læra að elska líkamann minn uppá nýtt. Tilfinningarnar mínar eru út um allt en það er eðlilegt, ég þarf að gefa mér tíma til að venjast breyttum aðstæðum og jafna mig.

Sterkasta tilfinningin sem ég finn fyrir er samt þakklæti, ég er þakklát fyrir fólkið mitt sem hefur stutt mig 150 prósent í gegnum þetta og vilja allt fyrir mig gera, þakklát fyrir að læknavísindin séu komin svona langt að þessar aðgerðir séu í boði og þakklát fyrir að þurfa ekki að lifa með himinháar líkur á brjóstakrabbameini út lífið.

Ég fékk tækifæri og ég ætla að nýta það til fulls!“

Flókið ferli

Aðgerðirnar urðu alls fjórar og seinasta aðgerðin var framkvæmd í júní árið 2021.

„Það eru misjafnar leiðir sem hægt er að fara en ég tók þá ákvörðun að fara í húð-og geirvörtusparandi brjóstnám. Þá er allur brjóstvefur fjarlægður og svo gerð fitufærsla til að fá náttúrulegt útlit. Ég var heppin að því leyti að það var hægt að setja púðana í strax í brjóstnámsaðgerðinni, og hefja uppbygginguna.“

Fyrir aðgerðina voru líkur Bergfríðar á að fá brjóstakrabbamein í kringum 80 prósent. Í dag eru líkurnar tvö til fimm prósent. Hjá konum sem eru með „venjulegt“ genamengi eru líkurnar tíu til tólf prósent. Hún er enn undir reglulegu eftirliti í dag en óttinn er enginn miðað við það sem áður var.

Bergfríður hefur verið ófeimin við að tjá sig um reynslu sína á samfélagsmiðlum.

„Ég hef alltaf verið mjög opin með þetta og mér finnst bara frábært að geta deilt minni sögu, sérstaklega ef það getur hjálpað öðrum í þessum sporum. Eftir að ég byrjaði að segja frá þessu þá hafa aðrar konur leitað til mín, konur sem eru með þessa genabreytu og eru að stefna á brjóstnám. Ég hef getað leiðbeint þeim áfram. Þetta ferli getur nefnilega verið svo flókið. Ég hef til dæmis getað bent þeim á þann möguleika að gangast undir brjóstauppbyggingu hjá Klínikinni eins og ég gerði. Ég er mjög þakklát fyrir að hafa leitað þangað og fengið þjónustu hjá sérhæfðum brjóstaskurðlækni.“

Rétturinn á að vita

Á seinustu árum hefur Íslensk erfðagreining unnið að raðgreiningu á erfðamengi yfir sextíu þúsund Íslendinga. Af skiljanlegum ástæðum er Bergfríði annt um að ávinningur þeirrar vinnu skili sér til almennings. Hún bendir á að rétturinn til að fá vita um hugsanlega skaða vegna erfðabreytileika eigi að sjálfsögðu að vega þyngra en rétturinn að vita ekki.

„Íslensk erfðagreining á upplýsingar um fjölda Íslendinga sem bera BRCA2 og fleiri erfðabreytur sem ógna lífi okkar og heilsu - en þeir mega ekki láta okkur vita. Ég myndi vilja sjá breytingar á þessum persónuverndarlögum. Auðvitað eiga einstaklingar rétt á því að vita ef þeir eru arfberar og eigi það á hættu að fá lífshættulega sjúkdóma. Mér fannst Kári Stefánsson orða þetta mjög vel á sínum tíma þegar hann benti á að þegar einhver týnist uppi á fjöllum þá sendum við björgunarsveitir að leita að viðkomandi. Samt vitum við ekkert hvort viðkomandi vilji láta bjarga sér.

Þeir einstaklingar sem af einhverjum ástæðum fara í erfðarannsókn og fá þær niðurstöður að í erfðamengi þeirra leynist hættulegur erfðabreytileiki þurfa sjálfir að taka ákvörðun um hvort þeir láti ættingja sína vita eða ekki. Það er engin smá ábyrgð. Ég er óendanlega þakklát frænku minni, fyrir að hafa tekið það upp hjá sér á sínum tíma að gangast undir þessa rannsókn og láta okkur hin í fjölskyldunni vita að þessi breyta hefði fundist. Hún hefði ekki þurft að gera það,“ segir Bergfríður jafnframt.

„Ég vona það svo innilega að Íslenskri erfðagreiningu verði gert kleift að deila þessum upplýsingum, og fái að láta einstaklinga með meðferðartækan erfðabreytileika vita af áhættunni sem þeir búa við. Það þyrfti ekki einu sinni að hafa beint samband við einstaklinga, bara senda bréf og láta viðkomandi vita að í fjölskyldu hans hafi fundist genabreyta, og láta vita að það sé möguleiki á því að fara í erfðarannsókn. Það eru rosalega miklir hagsmunir í húfi.“

Bergfríður er þakklát fyrir ákvörðunina sem hún tók á sínum tíma en tekur þó fram að ferlið hafi verið allt annað en auðvelt.

„Líkaminn minn hefur tekið miklum breytingum en ég hef aldrei verið eins stolt af konunni sem ég sé í speglinum. Hún tók erfiða ákvörðun og lagði mikið á sig til að reyna að tryggja að börnin hennar hefðu mömmu sína sem allra lengst og það tókst nógu snemma. Vonandi fæ ég að verða áhyggjulaus gömul hrukkótt kona fyrir vikið!“