Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Full ástæða til að vara foreldra við Innlent Merki Coolbet fjarlægt eftir símtal fréttamanns Innlent Með veiðistangir en neituðu því að hafa verið að veiða Innlent Skökk gangstéttarhella eyðilagði líf Ragnheiðar Innlent Biðst velvirðingar á myndbirtingunni Innlent Útskýrir ummælin um barnlausar kattarkonur Erlent Málið óheppilegt og mjög klaufalegt Innlent Bálhýsi á skógræktarsvæði á Borg í Grímsnesi Innlent Ekki verið ætlun þeirra að gera bílakaupin opinber Innlent FBI dregur forstjórann í land og staðfestir að Trump hafi orðið fyrir byssukúlu Erlent Fleiri fréttir Bílakaup verðandi forseta og Druslugangan Lögreglan búin að finna manninn sem beraði sig Skipuleggjendur Druslugöngunnar þurftu fljótlega að loka fyrir innsendingar Skökk gangstéttarhella eyðilagði líf Ragnheiðar Merki Coolbet fjarlægt eftir símtal fréttamanns Bálhýsi á skógræktarsvæði á Borg í Grímsnesi Biðst velvirðingar á myndbirtingunni Með veiðistangir en neituðu því að hafa verið að veiða Full ástæða til að vara foreldra við Málið óheppilegt og mjög klaufalegt Fíkniefni á samfélagsmiðlum og bílakaup verðandi forseta Ekki verið ætlun þeirra að gera bílakaupin opinber Forstjóri Brimborgar á athyglisverðum gestalista Höllu Kæra Byko vegna límmiða úr sögunni Ármúlinn verði vel nothæfur leikskóli eftir tvær vikur Hnífamaðurinn í Lundi áfram bak við lás og slá „Hann meiddi mig ekki mikið“ Umboðsmaður barna krefst svara um nýtt námsmat Sala á fíkniefnum fari fram fyrir opnum tjöldum Ferðamennirnir lausir úr haldi eftir líkamsárás Sala fíkniefna fyrir opnum tjöldum og stemmning á Húsavík Ný líkön sýna umfang hraunsins Allt í háaloft þegar faðirinn sneri til baka úr veikindaleyfi Óbreyttir bændur í Mýrdalnum hafi ekki efni á malbiki Ragnar Þór kennir Pawel eitt og annað í kennslufræðum Segir málið hið sérkennilegasta og krefst svara Boðar laugardagsbongó Verstu skemmdarverk í sögu Lystigarðsins Ók gegn rauðu ljósi og olli hörðum árekstri Vörumerkistákn við fréttir RÚV að kröfu Ólympíunefndarinnar Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Full ástæða til að vara foreldra við Innlent Merki Coolbet fjarlægt eftir símtal fréttamanns Innlent Með veiðistangir en neituðu því að hafa verið að veiða Innlent Skökk gangstéttarhella eyðilagði líf Ragnheiðar Innlent Biðst velvirðingar á myndbirtingunni Innlent Útskýrir ummælin um barnlausar kattarkonur Erlent Málið óheppilegt og mjög klaufalegt Innlent Bálhýsi á skógræktarsvæði á Borg í Grímsnesi Innlent Ekki verið ætlun þeirra að gera bílakaupin opinber Innlent FBI dregur forstjórann í land og staðfestir að Trump hafi orðið fyrir byssukúlu Erlent Fleiri fréttir Bílakaup verðandi forseta og Druslugangan Lögreglan búin að finna manninn sem beraði sig Skipuleggjendur Druslugöngunnar þurftu fljótlega að loka fyrir innsendingar Skökk gangstéttarhella eyðilagði líf Ragnheiðar Merki Coolbet fjarlægt eftir símtal fréttamanns Bálhýsi á skógræktarsvæði á Borg í Grímsnesi Biðst velvirðingar á myndbirtingunni Með veiðistangir en neituðu því að hafa verið að veiða Full ástæða til að vara foreldra við Málið óheppilegt og mjög klaufalegt Fíkniefni á samfélagsmiðlum og bílakaup verðandi forseta Ekki verið ætlun þeirra að gera bílakaupin opinber Forstjóri Brimborgar á athyglisverðum gestalista Höllu Kæra Byko vegna límmiða úr sögunni Ármúlinn verði vel nothæfur leikskóli eftir tvær vikur Hnífamaðurinn í Lundi áfram bak við lás og slá „Hann meiddi mig ekki mikið“ Umboðsmaður barna krefst svara um nýtt námsmat Sala á fíkniefnum fari fram fyrir opnum tjöldum Ferðamennirnir lausir úr haldi eftir líkamsárás Sala fíkniefna fyrir opnum tjöldum og stemmning á Húsavík Ný líkön sýna umfang hraunsins Allt í háaloft þegar faðirinn sneri til baka úr veikindaleyfi Óbreyttir bændur í Mýrdalnum hafi ekki efni á malbiki Ragnar Þór kennir Pawel eitt og annað í kennslufræðum Segir málið hið sérkennilegasta og krefst svara Boðar laugardagsbongó Verstu skemmdarverk í sögu Lystigarðsins Ók gegn rauðu ljósi og olli hörðum árekstri Vörumerkistákn við fréttir RÚV að kröfu Ólympíunefndarinnar Sjá meira