Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Í blóma lífsins þegar hann lést í Fnjóská Innlent Þrír fluttir á sjúkrahús eftir þriggja bíla árekstur við álverið Innlent Líkamsleifar manns úr Sverris sögu frá 1197 fundnar Erlent Gömul sár opnuð á ný og stofnar stuðningshóp Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Orðljótir stuðningsmenn Trump létu gaminn geisa í New York Erlent Áslaug um fartölvuna: „Það er alltaf reynt að gera stórmál úr svona hlutum“ Innlent Sjá mikil batamerki eftir háþrýstimeðferð Innlent Einn fluttur á bráðamóttöku eftir slagsmál Innlent Aukin netöryggisógn, götulokanir og vopnuð lögregla á Íslandi næstu daga Innlent Fleiri fréttir Þrír fluttir á sjúkrahús eftir þriggja bíla árekstur við álverið Einn fluttur á bráðamóttöku eftir slagsmál Í blóma lífsins þegar hann lést í Fnjóská „Ef ég væri kóngur myndi ég heita Valtýr sautjándi“ Gömul sár opnuð á ný og stofnar stuðningshóp Aukin netöryggisógn, götulokanir og vopnuð lögregla á Íslandi næstu daga Reykvíkingur ársins leiðir listann ásamt Ragnari Sjá mikil batamerki eftir háþrýstimeðferð Treystir Bjarna betur en öðrum forystumönnum Undirbúningur fyrir Norðurlandaráðsþing og úrslitaleikur í Bestu deildinni Skólarnir eigi að hjálpa nemendum að ná árangri og vera jöfnunartæki Séra Davíð Þór leiðir Sósíalista í Suðvesturkjördæmi Áslaug um fartölvuna: „Það er alltaf reynt að gera stórmál úr svona hlutum“ Selenskí kemur til Íslands á morgun Brynjar fær þriðja sætið í Reykjavíkurkjördæmi norður Jón Pétur Zimsen í þriðja sæti Sjálfstæðismanna í Reykjavík suður Ekki beittur þrýstingi um að gefa eftir sæti Allt á floti á Auto í nótt Óheppilegt en ekki óvenjulegt Götulokanir og mikil öryggisgæsla vegna heimsóknar þjóðarleiðtoga Úthugsuð strategía eða alvarlegt reynsluleysi hjá Kristrúnu Bjarni Jónsson til liðs við Græningja Óheppileg birting einkaskilaboða og æsispennandi úrslitaleikur Ætluðu að hringsóla yfir Eyjar þegar flugvélarnar skullu saman Skólakerfið, pólitíkin, Bandaríkin og kílómetragjald Sigmundur og Þorgrímur leiða í Norðausturkjördæmi Neitaði að færa sig frá lögreglubíl Dagurinn þegar fyrsta þotan lenti í Reykjavík Botnar ekkert í hegðun Kristrúnar Skiltið í allt öðrum búningi en lagt var upp með Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Í blóma lífsins þegar hann lést í Fnjóská Innlent Þrír fluttir á sjúkrahús eftir þriggja bíla árekstur við álverið Innlent Líkamsleifar manns úr Sverris sögu frá 1197 fundnar Erlent Gömul sár opnuð á ný og stofnar stuðningshóp Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Orðljótir stuðningsmenn Trump létu gaminn geisa í New York Erlent Áslaug um fartölvuna: „Það er alltaf reynt að gera stórmál úr svona hlutum“ Innlent Sjá mikil batamerki eftir háþrýstimeðferð Innlent Einn fluttur á bráðamóttöku eftir slagsmál Innlent Aukin netöryggisógn, götulokanir og vopnuð lögregla á Íslandi næstu daga Innlent Fleiri fréttir Þrír fluttir á sjúkrahús eftir þriggja bíla árekstur við álverið Einn fluttur á bráðamóttöku eftir slagsmál Í blóma lífsins þegar hann lést í Fnjóská „Ef ég væri kóngur myndi ég heita Valtýr sautjándi“ Gömul sár opnuð á ný og stofnar stuðningshóp Aukin netöryggisógn, götulokanir og vopnuð lögregla á Íslandi næstu daga Reykvíkingur ársins leiðir listann ásamt Ragnari Sjá mikil batamerki eftir háþrýstimeðferð Treystir Bjarna betur en öðrum forystumönnum Undirbúningur fyrir Norðurlandaráðsþing og úrslitaleikur í Bestu deildinni Skólarnir eigi að hjálpa nemendum að ná árangri og vera jöfnunartæki Séra Davíð Þór leiðir Sósíalista í Suðvesturkjördæmi Áslaug um fartölvuna: „Það er alltaf reynt að gera stórmál úr svona hlutum“ Selenskí kemur til Íslands á morgun Brynjar fær þriðja sætið í Reykjavíkurkjördæmi norður Jón Pétur Zimsen í þriðja sæti Sjálfstæðismanna í Reykjavík suður Ekki beittur þrýstingi um að gefa eftir sæti Allt á floti á Auto í nótt Óheppilegt en ekki óvenjulegt Götulokanir og mikil öryggisgæsla vegna heimsóknar þjóðarleiðtoga Úthugsuð strategía eða alvarlegt reynsluleysi hjá Kristrúnu Bjarni Jónsson til liðs við Græningja Óheppileg birting einkaskilaboða og æsispennandi úrslitaleikur Ætluðu að hringsóla yfir Eyjar þegar flugvélarnar skullu saman Skólakerfið, pólitíkin, Bandaríkin og kílómetragjald Sigmundur og Þorgrímur leiða í Norðausturkjördæmi Neitaði að færa sig frá lögreglubíl Dagurinn þegar fyrsta þotan lenti í Reykjavík Botnar ekkert í hegðun Kristrúnar Skiltið í allt öðrum búningi en lagt var upp með Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40