Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni

Þrjú hundruð Íslendingar, bæði karlar og konur, hafa fengið úr því skorið að þeir beri stökkbreytinguna og Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf LSH segir að líklegt sé að mjög margir þeirra sem tilheyra há-áhættu krabbameinsfjölskyldum viti af því nú þegar. Einnig að þeir sem greinist með BRCA-breytingu fái allir upplýsingabréf sem þeir geti dreift til ættingja sinna.Hafa beri í huga að ekki hafi fundist BRCA breytingar hjá öllum há-áhættu brjóstakrabbameinsfjölskyldum þrátt fyrir leit. „Það hafa allir rétt á að fá þær heilbrigðisupplýsingar sem þeir vilja. Gott væri t.d. að fólk gæti fengið aðgang að gögnum sínum hjá ÍE í gegnum erfðaráðgjöfina eins og virðist vera hægt. Það má kannski geta þess að fjölmargir sem hafa tekið þátt í rannsóknum ÍE á brjóstakrabbameini hafa undirritað upplýst samþykki þess efnis að hafa megi samband við þá ef eitthvað finnst sem teldist vera mikilvægt fyrir heilsu þeirra." 



Þarf ekki að vara alla við

Salvör Nordal segir að það þurfi að líta til þess að þó að hægt sé að persónugreina 2.400 einstaklinga sem kunni að hafa stökkbreytinguna þurfi þessir einstaklingar að fara í sérstakt erfðapróf til að fá örugga niðurstöðu. „Eins og kom fram hjá Vigdísi í viðtali við Fréttablaðið nýverið er líklegt að flestir þeir sem eru í fjölskyldum þar sem áhættan á brjóstakrabbameini er mikil geri sér grein fyrir því að þeir kunni að vera í aukinni áhættu og því þurfi ekki sérstaklega að aðvara þá. Í öðru lagi er mikilvægt að við séum búin að hugsa til enda áður en 2.400 einstaklingum er tilkynnt að þeir kunni að hafa stökkbreytinguna og hvernig við ætlum að bregðast við. Við verðum til að mynda að spyrja hvort við getum gert nauðsynlega erfðaprófið strax, veitt viðkomandi nauðsynlega erfðaráðgjöf og eftirfylgni sé þess óskað.“

Vigdís segir gott að hafa í huga að af þessum 2400 (sé miðað við 0.6%) einstaklingum er um það bil fjórðungur konur á skimunaraldri, þ.e. 20-70 ára. Hinir eru yngri en 20 ára, eldri en 70 ára og karlar á öllum aldri. Almennt er ekki talið rétt að láta prófa börn fyrir sjúkdómum sem mögulega koma fram á fullorðinsaldri heldur bíða þar til þau geta tekið ákvörðun um það sjálf.



Hættan er hin sama hjá öllum

Kári segir það mikinn misskilning hjá Vigdísi og Salvöru að fólk með stökkbreytingar í þessum genum sem eru í fjölskyldum þar sem margir hafa fengið krabbamein viti að þeir séu í hættu, auk þess sé það ekki rétt að heilbrigðisstofnun eigi ekki að leita uppi fólk með sjúkdóma.

„Heilbrigðiskerfi um allan heim eru farin snúast úr því að vera inngrip í það að byggja á forvörnum. Það er gefið í skyn að þeir sem eru í fjölskyldum þar sem ekki hefur verið mikið krabbamein séu ekki í eins mikilli hættu. Það er bara bull vegna þess að hættan er hin sama hjá öllum.

Hvers vegna höfum við ekki samband við þetta fólk, vörum það við svo við getum bjargað lífi þeirra? Hún Vigdís segir þér að það séu 300 manns sem í hafi fundist stökkbreytingar í BRC2-geni. Staðreyndin er sú að við búum að því að við gætum fundið alla þá 2.400 sem kunna að hafa þessa stökkbreytingu bara með því að ýta á einn takka.“

Vigdís segir þau gögn sem til eru sýna að áhætta einstaklinga er mismunandi eftir ýmsum þáttum. „Meðal annars erfðafræðilegum og hefur verið að breytast með tímanum. Þeir sem vinna að rannsóknum á brjóstakrabbameini og að erfðaráðgjöf vilja gjarnan setjast niður með ÍE til að fara yfir þau gögn sem þar eru og meta sameiginlega áhættuna og hvað vitað er nákvæmlega um þá einstaklinga sem bera BRCA breytingu.“ 



80% líkur á krabbameini

Kári útskýrir frekar hvers vegna ekki er hægt að meta hættuna í einstökum fjölskyldum. „Við höfum ekki tölfræðilega getu til þess. Allir þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eru með 80% líkur á krabbameini.“ Hann segir skerðingu á lífsgæðum arfbera geta verið mikla og því mikið í húfi. 

Vigdís segir áhugavert að sjá gögn ÍE um þessi efni. „Það væri áhugavert að fá að sjá gögn ÍE varðandi þessar tölur en við höfum engar greinar séð frá þeim um þetta. Við sjáum mismunandi áhættu í fjölskyldum með því að skoða ættartré með staðfestum upplýsingum frá Erfðafræðinefnd og Krabbameinsskrá.“ 

Þeir sem vilja vita fari í próf

Salvör er spurð að því hvort það réttlæti ekki upplýsingagjöf til arfbera þegar líkur á banvænu krabbameini minnka úr 80% í 5% við forvarnaraðgerðir. Hún segir mikilvægt að fólk geri sér grein fyrir því að það geti fengið þessar upplýsingar ef það óskar eftir þeim. „Ég fagna því allri opinberri umræðu um þessi mál því hún er nauðsynleg til að upplýsa almenning um hvert hann geti leitað og hvaða úrræði eru möguleg. Ég held að ekkert standi í vegi fyrir því að þeir sem vilja fara í erfðapróf og fá staðfest hvort þeir hafa BRCA eða ekki geti fengið að fara í slík próf.“

Hún segir siðfræði samtímans leggja mikið upp úr sjálfræði einstaklinga. „Reynslan hefur sýnt að ekki vilja allir, sem eru í fjölskyldum þar sem áhætta er mikil, fá upplýsingar um hvort þeir beri genið og að þeir vilja ráða því sjálfir hvenær þeir fá upplýsingarnar. Það að vera í aukinni áhættu segir ekki til um hvenær fólk fær sjúkdóminn eða jafnvel ekki hvort það fær hann. Það geta verið mjög réttmætar ástæður fyrir því að vilja ekki vita eða vilja fresta því að fá svona upplýsingar, t.d. þegar um er að ræða ungar konur sem hyggja á barneignir eða eru jafnvel með barn á brjósti. Aðrir geta verið að glíma við önnur veikindi eða erfiðleika í lífinu og kjósa af þeim sökum að nýta sér réttinn til að vita ekki. Í öllu falli er hér ekki um að ræða rétt til að lifa í vanþekkingu heldur rétt til að hafna því að fá tilteknar upplýsingar á tilteknum tíma.“

Getum ekki látið fólk deyja

Kára finnst málflutningur þeirra sem vilja fyrst og fremst virða rétt fólks til að vita ekki skrítinn. 

„Þetta er feikilega gott fólk sem vill vel. Ég hef stundum í tilfinningahita út af þessu máli sagt hluti sem benda til þess að mér finnist annað. En það er ekki rétt. En ég held að það hafi slegið saman vírum hjá því vegna þess að við látum ekki fólk deyja þegar við getum komið í veg fyrir það. Ekki ein einasta kona með þessa stökkbreytingu hefði ekki viljað vitað þetta fyrir til að koma í veg fyrir krabbamein. Það má vel vera að einstaka kona myndi segja nei við því í dag. En hún myndi sjá eftir því væri hún að bíða dauðans.“

Brjóstnám ekki án áhættu

Salvör segir þá sem starfa hjá Siðfræðistofnun hafa talað fyrir því að farið sé varlega í þessum efnum og réttur fólks bæði til að vita og vita ekki sé virtur. „Mikilvægt er að gera fólki kleift að fá þessar upplýsingar í gegnum heilbrigðiskerfið þar sem ráðgjöf er til staðar fremur en að þær séu sendar beint til þeirra. Einnig ber að líta til þess að brjóstnám er mikið inngrip í sjálfu sér og ekki án áhættu. Þá má ekki gleyma því að þekkingu og aðferðum í læknisfræði fleygir fram og mögulega verða komnar nýjar og betri leiðir en brjóstnám til að bregðast við þessari áhættu eftir einhver ár.“

Eigum að virða líf fólks

Kári segist telja deilur um miðlægan gagnagrunn skýra andstöðu gegn því að miðla upplýsingum til fólks. „Við eigum að eiga greiðari aðgang að hjartanu okkar. Við eigum að geta brugðist við af meiri væntumþykju og virðingu við líf fólks.“

Vigdís telur deilur ekki koma málinu við. „Erfðaráðgjöfin á Landspítala er sett upp til þess að gera fólki kleyft að fá upplýsingar um arfgerð sína og leiðir til að vinna með þær upplýsingar. Okkur er mikið í mun að gera þetta vel.  Aðgát skal höfð í nærveru sálar og mikilvægt er að standa þannig að málum að hagsmuna fólks sé gætt í hvívetna og að það geti unnið úr sínum aðstæðum með viðeigandi ráðgjöf," segir Vigdís að lokum.