Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson. Mest lesið Það sem við vitum og vitum ekki um manndrápið hrottalega Innlent Sólrún fundin á Spáni Innlent Sendi Dönum tóninn Erlent Mátti binda barn á höndum og fótum og kitla það Innlent „Þetta er risastór áfangi og gleðitíðindi fyrir Kópavogsbæ“ Innlent Hætta við uppbygginguna vegna „neikvæðrar umræðu“ Innlent Prestur sakar oddvita um ólýðræðislega hallarbyltingu í veiðifélagi Innlent Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Innlent Russell Brand ákærður fyrir nauðganir og kynferðisbrot Erlent Landris hafið á ný Innlent Fleiri fréttir Ákærður fyrir að aka stolnum bíl út af skakkur og dauðadrukkinn „Þetta er risastór áfangi og gleðitíðindi fyrir Kópavogsbæ“ Hætta við uppbygginguna vegna „neikvæðrar umræðu“ Landris hafið á ný Arndís Bára lögreglustjóri næsta árið Fyrstu samtöl við Rubio lofi góðu Innan við helmingur barna segir frá kynferðisofbeldinu Gefa út ferðaleiðbeiningar fyrir hinsegin fólk Hafi fullan stuðning til að auka útgjöld til varnarmála Mátti binda barn á höndum og fótum og kitla það SFS hafi skrópað á fund ráðuneytisins Langflestir telja afsögn Ásthildar rétta ákvörðun Ný könnun um viðhorf til veiðigjalda Það sem við vitum og vitum ekki um manndrápið hrottalega Vaka jók við meirihlutann í stúdentaráði Dregur úr skjálftavirkni í kvikugangi en hrina í Trölladyngju fannst víða Prestur sakar oddvita um ólýðræðislega hallarbyltingu í veiðifélagi Enn skjálftahrina við Trölladyngju Tólf mánaða fangelsi fyrir að bera sig og áreita börn Segir borgstjórn ekki bjóða neinar lausnir - bara óvissu Sólrún fundin á Spáni Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Airbus var lengi búið að ganga á eftir Icelandair Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Fresta umræðu um fjármálaáætlun eftir athugasemdir stjórnarandstöðunnar Sendiherra, lektor og sviðsstjórar sækja um embætti skrifstofustjóra Sorgmæddur og hissa vegna ásakana um njósnir Forseti féllst á kröfu stjórnarandstöðunnar um hlé vegna athugasemda við fjármálaáætlun Tuttugu og átta sóttu um stöðu dagskrárstjóra Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Sjá meira
Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson.
Mest lesið Það sem við vitum og vitum ekki um manndrápið hrottalega Innlent Sólrún fundin á Spáni Innlent Sendi Dönum tóninn Erlent Mátti binda barn á höndum og fótum og kitla það Innlent „Þetta er risastór áfangi og gleðitíðindi fyrir Kópavogsbæ“ Innlent Hætta við uppbygginguna vegna „neikvæðrar umræðu“ Innlent Prestur sakar oddvita um ólýðræðislega hallarbyltingu í veiðifélagi Innlent Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Innlent Russell Brand ákærður fyrir nauðganir og kynferðisbrot Erlent Landris hafið á ný Innlent Fleiri fréttir Ákærður fyrir að aka stolnum bíl út af skakkur og dauðadrukkinn „Þetta er risastór áfangi og gleðitíðindi fyrir Kópavogsbæ“ Hætta við uppbygginguna vegna „neikvæðrar umræðu“ Landris hafið á ný Arndís Bára lögreglustjóri næsta árið Fyrstu samtöl við Rubio lofi góðu Innan við helmingur barna segir frá kynferðisofbeldinu Gefa út ferðaleiðbeiningar fyrir hinsegin fólk Hafi fullan stuðning til að auka útgjöld til varnarmála Mátti binda barn á höndum og fótum og kitla það SFS hafi skrópað á fund ráðuneytisins Langflestir telja afsögn Ásthildar rétta ákvörðun Ný könnun um viðhorf til veiðigjalda Það sem við vitum og vitum ekki um manndrápið hrottalega Vaka jók við meirihlutann í stúdentaráði Dregur úr skjálftavirkni í kvikugangi en hrina í Trölladyngju fannst víða Prestur sakar oddvita um ólýðræðislega hallarbyltingu í veiðifélagi Enn skjálftahrina við Trölladyngju Tólf mánaða fangelsi fyrir að bera sig og áreita börn Segir borgstjórn ekki bjóða neinar lausnir - bara óvissu Sólrún fundin á Spáni Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Airbus var lengi búið að ganga á eftir Icelandair Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Fresta umræðu um fjármálaáætlun eftir athugasemdir stjórnarandstöðunnar Sendiherra, lektor og sviðsstjórar sækja um embætti skrifstofustjóra Sorgmæddur og hissa vegna ásakana um njósnir Forseti féllst á kröfu stjórnarandstöðunnar um hlé vegna athugasemda við fjármálaáætlun Tuttugu og átta sóttu um stöðu dagskrárstjóra Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Sjá meira