Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson. Mest lesið Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Vaktin: Totur farnar að teygja sig til norðurs Innlent Eldri maður á gamalli Corollu ógnaði ekki lífi hjóna á nýjum Ram Innlent Sigmundur hafi viljað í kennslustund með nemendum Innlent Hörð viðbrögð við vaxtahækkunum Innlent Segir íbúafundinn ekki hafa verið nægilega upplýsandi Innlent „Allt athafnasvæði Bláa lónsins er innan varnargarða“ Innlent Með hundruð kílóa af þýfi heima hjá sér Innlent Ákærður fyrir að nauðga og myrða þrettán ára stúlku Erlent Boða verkföll í tíu leikskólum í desember Innlent Fleiri fréttir Ætla að opna Bláa lónið 29. nóvember Rafmagnsmastur í hættu vegna hraunflæðis Segist svikin af Viðreisn og segir sig úr flokknum Tilbúin að aflýsa verkföllum í fjórum leikskólum Hörð viðbrögð við vaxtahækkunum Boða verkföll í tíu leikskólum í desember Í beinni frá gosstöðvum, undrun á vegferð seðlabankans og lokasprettur Atburðarás gærdagsins í myndum Eldri maður á gamalli Corollu ógnaði ekki lífi hjóna á nýjum Ram Virkni í þremur gígum og mest í miðjunni Mikill meirihluti vill ekki sjá sjókvíaeldi í Seyðisfirði Segir íbúafundinn ekki hafa verið nægilega upplýsandi FA klagar Willum Þór til umboðsmanns Með hundruð kílóa af þýfi heima hjá sér Bílar og byggingariðnaður losar mest í Reykjavík „Allt athafnasvæði Bláa lónsins er innan varnargarða“ Rokk og ról í Rockville holunni frestast fram í janúar Framsókn með þriggja prósenta fylgi í borginni Gist í um tuttugu húsum í Grindavík Njarðvíkuræðin heldur sem stendur og vaxtakjörin útskýrð á mannamáli Útkall vegna reyks við Borgarholtsbraut Ekki þörf enn á að stækka varnargarða við Bláa lónið Bein útsending: Heilbrigðisstarfsfólk grillar frambjóðendur Meirihluti styður verkfallsaðgerðir kennara Jafnast ekki út að vera með annan fótinn í hrauni og hinn í ís Stöðug virkni í nótt og og litlar breytingar Hótaði heimilismönnum með skærum Sigmundur hafi viljað í kennslustund með nemendum Gætu kosið strategískt þegar svo margir flokkar eru á mörkunum Funda áfram hjá sáttasemjara á morgun Sjá meira
Forseti læknadeildar Háskóla Íslands segir mikil tækifæri liggja í að nota erfðaupplýsingar sem nú eru dulkóðaðar til að upplýsa íslenskar konur sem eru í verulegri áhættu á að greinast með brjóstakrabbamein. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir það óásættanlegt að láta konur deyja fyrir aldur fram ef hægt er að láta þær vita. Íslensk erfðagreining hélt fræðslufund í dag þar sem rætt var um notkun erfðaupplýsinga í heilbrigðisvísindindum. Magnús Karl Magnússon, forseti læknadeildar Háskóla Íslands, var einn þeirra sem tók til máls en hann segir mest aðkallandi að horfa til upplýsinga um brjóstakrabbamein og þá sérstakega sjaldgæfa genið BRCA2 sem eykur verulega áhættu á slíku krabbameini. „Þar eru mikil tækifæri til að geta notað erfðaupplýsingar til þess að geta komið í veg fyrir eða greint krabbamein snemma í þessum litla hópi sem þó hefur þessa miklu áhættu.“ Talið er að um 1200 konur séu með þessa stökkbreytingu hér á landi. Innan við fjórðungur þeirra vita af henni og því er stór hópur sem hefur ekki hugmynd um að vera í verulegri áhættu. „Ég held að það væri mjög mikilvægt að geta komið upplýsingum til þessara kvenna.“ Segir Magnús Karl Magnússon. Hægt væri að upplýsa stóran hluta þeirra kvenna sem stökkbreytinguna hafa með notkun erfðaupplýsinga sem eru dulkóðaðar. Velta má fyrir sér hvort það sé siðferðislega réttlætanlegt að afkóða slíkar upplýsingar. „Það er spurning um það hvernig við gerum það og á hvaða tímapunkti. Ég held að við séum að nálgast þann tímapunkt að við getum notað erfðaupplýsingar til að bæta heilbrigðisþjónustuna og bjarga mannslífum.“ Rannsóknir hér heima og erlendis bendi til að flestir myndu vilja vera upplýstir séu slíkar upplýsingar fyrir hendi. Kári Stefánsson segir aðkallandi að upplýsa konur sem BRCA2 stökkbreytinguna hafa, enda séu 86% líkur á að þær greinist á ævi sinni með banvænt krabbamein. „Og ég held því fram að það sé óásættanlegt í þessu samfélagi að láta konur deyja fyrir aldur fram, ónauðsynlega, þegar við höfum aðferðir til að takast á við það. Ég væri mjög hissa á því að það væri einhver kona í íslensku samfélagi með brjóstakrabbamein með meinvörpum og væri að bíða eftir því að deyja sem hefði ekki vilja vita þetta, þannig að það væri hægt að koma í veg fyrir þetta. “ Segir Kári Stefánsson.
Mest lesið Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Vaktin: Totur farnar að teygja sig til norðurs Innlent Eldri maður á gamalli Corollu ógnaði ekki lífi hjóna á nýjum Ram Innlent Sigmundur hafi viljað í kennslustund með nemendum Innlent Hörð viðbrögð við vaxtahækkunum Innlent Segir íbúafundinn ekki hafa verið nægilega upplýsandi Innlent „Allt athafnasvæði Bláa lónsins er innan varnargarða“ Innlent Með hundruð kílóa af þýfi heima hjá sér Innlent Ákærður fyrir að nauðga og myrða þrettán ára stúlku Erlent Boða verkföll í tíu leikskólum í desember Innlent Fleiri fréttir Ætla að opna Bláa lónið 29. nóvember Rafmagnsmastur í hættu vegna hraunflæðis Segist svikin af Viðreisn og segir sig úr flokknum Tilbúin að aflýsa verkföllum í fjórum leikskólum Hörð viðbrögð við vaxtahækkunum Boða verkföll í tíu leikskólum í desember Í beinni frá gosstöðvum, undrun á vegferð seðlabankans og lokasprettur Atburðarás gærdagsins í myndum Eldri maður á gamalli Corollu ógnaði ekki lífi hjóna á nýjum Ram Virkni í þremur gígum og mest í miðjunni Mikill meirihluti vill ekki sjá sjókvíaeldi í Seyðisfirði Segir íbúafundinn ekki hafa verið nægilega upplýsandi FA klagar Willum Þór til umboðsmanns Með hundruð kílóa af þýfi heima hjá sér Bílar og byggingariðnaður losar mest í Reykjavík „Allt athafnasvæði Bláa lónsins er innan varnargarða“ Rokk og ról í Rockville holunni frestast fram í janúar Framsókn með þriggja prósenta fylgi í borginni Gist í um tuttugu húsum í Grindavík Njarðvíkuræðin heldur sem stendur og vaxtakjörin útskýrð á mannamáli Útkall vegna reyks við Borgarholtsbraut Ekki þörf enn á að stækka varnargarða við Bláa lónið Bein útsending: Heilbrigðisstarfsfólk grillar frambjóðendur Meirihluti styður verkfallsaðgerðir kennara Jafnast ekki út að vera með annan fótinn í hrauni og hinn í ís Stöðug virkni í nótt og og litlar breytingar Hótaði heimilismönnum með skærum Sigmundur hafi viljað í kennslustund með nemendum Gætu kosið strategískt þegar svo margir flokkar eru á mörkunum Funda áfram hjá sáttasemjara á morgun Sjá meira