Nær glæpsamlegt að ekki megi bjóða fólki fyrirbyggjandi meðferðir Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 2. september 2017 19:09 Einn af hverjum 226 Íslendingum er með Lynch-heilkennið sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Þetta er niðurstaða rannsóknar sem unnin er að mestu úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stefánsson segir nær glæpsamlegt að ekki megi nálgast fólk með banvæna sjúkdóma og bjóða fyrirbyggjandi meðferðir.Í Fréttablaðinu í dag er fjallað um rannsókn Sigurdísar Haraldsdóttur aðstoðarprófessors í læknisfræði við Stanford-háskóla og hóp vísindamanna sem leiðir í ljós að algengi Lynch-heilkennisins á Íslandi sé það mesta sem fundist hefur. Einn af hverjum 226 er með heilkennið eða 0.442 prósent þjóðarinnar. Áætlað algengi í vestrænum ríkjum er 1 af 370 til 1 af 2.000. Heilkennið eykur mjög líkurnar á ristil-, endaþarms og legbolskrabbameini en er einnig tengt krabbameini í eggjastokkum, smáþörmum og heila. Við rannsóknina var gríðarlegt magn erfðaupplýsinga úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar notað. Í viðtalinu kallar Sigurdís eftir því að þessar upplýsingar verði innleiddar í almenna heilbrigðisþjónustu. Það er nokkuð sem Kári Stefánsson hefur lagt til síðastliðin ár. Að nálgast megi einstaklinga sem eiga í mikilli hættu á að fá ýmsa banvæna sjúkdóma og lengja líf þeirra. „Mér finnst að það sé á mörkum þess að vera glæpsamlegt að nýta sér ekki þá möguleika að finna þá sem eru í svona mikilli hættu," segir hann. Samkvæmt lögum má Íslensk erfðagreining ekki nálgast þetta fólk. „Við vitum ekki hverjir þessir einstaklingar eru en gætum fundið þá með því að nýta gögn sem liggja hjá Íslenskri erfðagreiningu en það verður ekki gert nema með leyfi og vilja yfirvalda. Persónueinkenni eru dulkóðuð en með því að taka þá ákvörðun sem samfélag að nálgast þetta fólk þá gæti þetta samfélag gert það," segir Kári. Viðræður eru við Landspítala, Persónuvernd og Vísindasiðanefnd um hvernig bregðast eigi við ef fólk óskar eftir upplýsingum sjálft en Kári bendir á að margir gangi um grunlausir og detti ekki í hug að kanna málið. „Við erum búin að vinna grundvallarvinnuna en spurningin er hvort við viljum taka þetta á næsta stig. Að hætta að vinna eingöngu að uppgötvunum til að hreykja okkur af og fara að nota þetta til að gagnast fólkinu í landinu.“ Tengdar fréttir Einn af hverjum 226 Íslendingum með Lynch-heilkenni Fyrsta rannsókn sinnar tegundar á Íslandi varpar ljósi á algengi arfgengrar stökkbreytingar sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Niðurstaðan er mesta algengi sem hefur verið lýst eða 0,442% af íslensku þjóðinni. 2. september 2017 12:45 Mest lesið Orbán ber til baka ummæli ráðgjafa um uppgjöf fyrir Rússum Erlent Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Innlent Loftárásir á meint vopnabúr Hezbollah í Beirút Erlent Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Innlent Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Innlent Mennirnir tveir fundnir Innlent Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Innlent Tugir látnir í fjórum ríkjum af völdum Helenar Erlent Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi Innlent Netanjahú sagðist mættur til að svara „lygum“ annarra þjóða Erlent Fleiri fréttir Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi „Skítastaða“ á Stuðlum, vongóðir nýliðar og búð þar sem allt er ókeypis „Það verður að láta reyna á þessar kærur“ Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Hlaut varanlegan skaða vegna myglu en fær ekki krónu Marta hafnar því alfarið að hafa ítrekað sest í stól Hildar Unglingar á ofsahraða reyndu að stinga lögregluna af Mennirnir tveir fundnir Hólmfríður ætlar í ritara VG Til skoðunar að beita refsisköttum á nikótínpúða Malbika bílastæðin í Reynisfjöru Fluttur með þyrlu eftir bílveltu á Snæfellsnesi Ríkisstjórnin sameini það versta frá bæði vinstri og hægri „Íslenska vegakerfið er líklega hættulegasti ferðamannastaður landsins“ Starfshópur skipaður vegna slysa hjá ferðamönnum Veitingastaður ber ekki ábyrgð á hnefahöggi starfsmanns Má ekki eyða myndböndum sem mátti ekki taka Laxalúsin sækir í sig veðrið fyrir vestan Grunur um að fiskar úr landeldi hafi komist í sjó Færri ánægðir með Höllu en Guðna og Ólaf Ragnar Mættur í Samfylkinguna Sagður hafa nauðgað konu fyrir níu árum Ekkert gert til að gera nikótínpúða jafn óaðlaðandi og sígarettur Matvælastofnun kærði tvo búfjáreigendur til lögreglu Einn af 103 ökumönnum reyndist yfir mörkum Segir Vinstri græn ekki styðja frekari breytingar á útlendingalögum Brynjar ákærður fyrir að brjóta á fleiri stúlkum Sjá meira
Einn af hverjum 226 Íslendingum er með Lynch-heilkennið sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Þetta er niðurstaða rannsóknar sem unnin er að mestu úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stefánsson segir nær glæpsamlegt að ekki megi nálgast fólk með banvæna sjúkdóma og bjóða fyrirbyggjandi meðferðir.Í Fréttablaðinu í dag er fjallað um rannsókn Sigurdísar Haraldsdóttur aðstoðarprófessors í læknisfræði við Stanford-háskóla og hóp vísindamanna sem leiðir í ljós að algengi Lynch-heilkennisins á Íslandi sé það mesta sem fundist hefur. Einn af hverjum 226 er með heilkennið eða 0.442 prósent þjóðarinnar. Áætlað algengi í vestrænum ríkjum er 1 af 370 til 1 af 2.000. Heilkennið eykur mjög líkurnar á ristil-, endaþarms og legbolskrabbameini en er einnig tengt krabbameini í eggjastokkum, smáþörmum og heila. Við rannsóknina var gríðarlegt magn erfðaupplýsinga úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar notað. Í viðtalinu kallar Sigurdís eftir því að þessar upplýsingar verði innleiddar í almenna heilbrigðisþjónustu. Það er nokkuð sem Kári Stefánsson hefur lagt til síðastliðin ár. Að nálgast megi einstaklinga sem eiga í mikilli hættu á að fá ýmsa banvæna sjúkdóma og lengja líf þeirra. „Mér finnst að það sé á mörkum þess að vera glæpsamlegt að nýta sér ekki þá möguleika að finna þá sem eru í svona mikilli hættu," segir hann. Samkvæmt lögum má Íslensk erfðagreining ekki nálgast þetta fólk. „Við vitum ekki hverjir þessir einstaklingar eru en gætum fundið þá með því að nýta gögn sem liggja hjá Íslenskri erfðagreiningu en það verður ekki gert nema með leyfi og vilja yfirvalda. Persónueinkenni eru dulkóðuð en með því að taka þá ákvörðun sem samfélag að nálgast þetta fólk þá gæti þetta samfélag gert það," segir Kári. Viðræður eru við Landspítala, Persónuvernd og Vísindasiðanefnd um hvernig bregðast eigi við ef fólk óskar eftir upplýsingum sjálft en Kári bendir á að margir gangi um grunlausir og detti ekki í hug að kanna málið. „Við erum búin að vinna grundvallarvinnuna en spurningin er hvort við viljum taka þetta á næsta stig. Að hætta að vinna eingöngu að uppgötvunum til að hreykja okkur af og fara að nota þetta til að gagnast fólkinu í landinu.“
Tengdar fréttir Einn af hverjum 226 Íslendingum með Lynch-heilkenni Fyrsta rannsókn sinnar tegundar á Íslandi varpar ljósi á algengi arfgengrar stökkbreytingar sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Niðurstaðan er mesta algengi sem hefur verið lýst eða 0,442% af íslensku þjóðinni. 2. september 2017 12:45 Mest lesið Orbán ber til baka ummæli ráðgjafa um uppgjöf fyrir Rússum Erlent Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Innlent Loftárásir á meint vopnabúr Hezbollah í Beirút Erlent Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Innlent Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Innlent Mennirnir tveir fundnir Innlent Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Innlent Tugir látnir í fjórum ríkjum af völdum Helenar Erlent Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi Innlent Netanjahú sagðist mættur til að svara „lygum“ annarra þjóða Erlent Fleiri fréttir Nýliðar hlakka til að láta að sér kveða: „Finnst vanta fólk eins og mig“ Draumurinn að fríbúðir skjóti upp kollinum um alla borg Ekki hægt að aldursskipta börnum á Stuðlum í miðjum stormi „Skítastaða“ á Stuðlum, vongóðir nýliðar og búð þar sem allt er ókeypis „Það verður að láta reyna á þessar kærur“ Listamaðurinn Jón Gnarr hættir og pólitíkusinn tekur við Líf segir söguna um stóladans Mörtu og Hildar dagsanna Hlaut varanlegan skaða vegna myglu en fær ekki krónu Marta hafnar því alfarið að hafa ítrekað sest í stól Hildar Unglingar á ofsahraða reyndu að stinga lögregluna af Mennirnir tveir fundnir Hólmfríður ætlar í ritara VG Til skoðunar að beita refsisköttum á nikótínpúða Malbika bílastæðin í Reynisfjöru Fluttur með þyrlu eftir bílveltu á Snæfellsnesi Ríkisstjórnin sameini það versta frá bæði vinstri og hægri „Íslenska vegakerfið er líklega hættulegasti ferðamannastaður landsins“ Starfshópur skipaður vegna slysa hjá ferðamönnum Veitingastaður ber ekki ábyrgð á hnefahöggi starfsmanns Má ekki eyða myndböndum sem mátti ekki taka Laxalúsin sækir í sig veðrið fyrir vestan Grunur um að fiskar úr landeldi hafi komist í sjó Færri ánægðir með Höllu en Guðna og Ólaf Ragnar Mættur í Samfylkinguna Sagður hafa nauðgað konu fyrir níu árum Ekkert gert til að gera nikótínpúða jafn óaðlaðandi og sígarettur Matvælastofnun kærði tvo búfjáreigendur til lögreglu Einn af 103 ökumönnum reyndist yfir mörkum Segir Vinstri græn ekki styðja frekari breytingar á útlendingalögum Brynjar ákærður fyrir að brjóta á fleiri stúlkum Sjá meira
Einn af hverjum 226 Íslendingum með Lynch-heilkenni Fyrsta rannsókn sinnar tegundar á Íslandi varpar ljósi á algengi arfgengrar stökkbreytingar sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Niðurstaðan er mesta algengi sem hefur verið lýst eða 0,442% af íslensku þjóðinni. 2. september 2017 12:45