Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 15. maí 2018 07:00 Konur hafa um árabil verið hvattar til að þreifa á brjóstum sínum í leit að krabbameini. Einkenni geta verið hnútur eða fyrirferð í brjósti, oft harður eða þéttur og sjaldan aumur. Á vef Krabbameinsfélagsins segir að flestir hnútar í konum á frjósemisaldri séu góðkynja en þeir afmarkast þá oft vel og eru hreyfanlegir undir fingrum. Vísir/Getty Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Ekkert spurst til Sólrúnar á Spáni í nokkra daga Innlent Snorri sagður spúa hatri og trumpísku yfir heimsbyggðina Innlent Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Innlent Ók yfir á rangan helming og lést átta dögum síðar Innlent Meint hræðsla dómara ekki næg ástæða til að taka málið fyrir Innlent „Ásthildur Lóa var kjöldregin í öllum fjölmiðlum heims“ Innlent Sólrún fundin á Spáni Innlent Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Innlent Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Innlent „Af hverju var það sem var sagt á fimmtudegi svikið á mánudegi?“ Innlent Fleiri fréttir Enn skjálftahrina við Trölladyngju Tólf mánaða fangelsi fyrir að bera sig og áreita börn „Svartari sviðsmynd en flestir bjuggust við“ Segir borgstjórn ekki bjóða neinar lausnir - bara óvissu Sólrún fundin á Spáni Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Airbus var lengi búið að ganga á eftir Icelandair Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Fresta umræðu um fjármálaáætlun eftir athugasemdir stjórnarandstöðunnar Sendiherra, lektor og sviðsstjórar sækja um embætti skrifstofustjóra Sorgmæddur og hissa vegna ásakana um njósnir Forseti féllst á kröfu stjórnarandstöðunnar um hlé vegna athugasemda við fjármálaáætlun Tuttugu og átta sóttu um stöðu dagskrárstjóra Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Tollar Trumps, njósnir og Ungfrú Ísland Þyngdu refsingu karlmanns fyrir vændiskaup af barni Leggur 380 milljónir í nýtt félag um samgöngur Töflurnar tuttugu þúsund falsaðar og innihéldu annað hættulegt efni Tekur við starfi þingmanns í leyfi frá borginni Veðurstofan ekki búin að afskrifa gosið með öllu Bein útsending: Evrópsk öryggis- og varnarmál í breytilegum heimi Ekkert spurst til Sólrúnar á Spáni í nokkra daga „Af hverju var það sem var sagt á fimmtudegi svikið á mánudegi?“ Rafrettur hafi langvarandi afleiðingar á lungu, heila og hjarta Trjám úr Öskjuhlíð skipað frá Hafnarfirði Býst við kolsvartri skýrslu Frumvarp um gæludýrahald skerði sjálfsögð réttindi fólks til heilsu Meint hræðsla dómara ekki næg ástæða til að taka málið fyrir „Ásthildur Lóa var kjöldregin í öllum fjölmiðlum heims“ Tollastríð Trumps hefur áhrif víða Sjá meira
Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Ekkert spurst til Sólrúnar á Spáni í nokkra daga Innlent Snorri sagður spúa hatri og trumpísku yfir heimsbyggðina Innlent Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Innlent Ók yfir á rangan helming og lést átta dögum síðar Innlent Meint hræðsla dómara ekki næg ástæða til að taka málið fyrir Innlent „Ásthildur Lóa var kjöldregin í öllum fjölmiðlum heims“ Innlent Sólrún fundin á Spáni Innlent Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Innlent Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Innlent „Af hverju var það sem var sagt á fimmtudegi svikið á mánudegi?“ Innlent Fleiri fréttir Enn skjálftahrina við Trölladyngju Tólf mánaða fangelsi fyrir að bera sig og áreita börn „Svartari sviðsmynd en flestir bjuggust við“ Segir borgstjórn ekki bjóða neinar lausnir - bara óvissu Sólrún fundin á Spáni Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Airbus var lengi búið að ganga á eftir Icelandair Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Fresta umræðu um fjármálaáætlun eftir athugasemdir stjórnarandstöðunnar Sendiherra, lektor og sviðsstjórar sækja um embætti skrifstofustjóra Sorgmæddur og hissa vegna ásakana um njósnir Forseti féllst á kröfu stjórnarandstöðunnar um hlé vegna athugasemda við fjármálaáætlun Tuttugu og átta sóttu um stöðu dagskrárstjóra Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Tollar Trumps, njósnir og Ungfrú Ísland Þyngdu refsingu karlmanns fyrir vændiskaup af barni Leggur 380 milljónir í nýtt félag um samgöngur Töflurnar tuttugu þúsund falsaðar og innihéldu annað hættulegt efni Tekur við starfi þingmanns í leyfi frá borginni Veðurstofan ekki búin að afskrifa gosið með öllu Bein útsending: Evrópsk öryggis- og varnarmál í breytilegum heimi Ekkert spurst til Sólrúnar á Spáni í nokkra daga „Af hverju var það sem var sagt á fimmtudegi svikið á mánudegi?“ Rafrettur hafi langvarandi afleiðingar á lungu, heila og hjarta Trjám úr Öskjuhlíð skipað frá Hafnarfirði Býst við kolsvartri skýrslu Frumvarp um gæludýrahald skerði sjálfsögð réttindi fólks til heilsu Meint hræðsla dómara ekki næg ástæða til að taka málið fyrir „Ásthildur Lóa var kjöldregin í öllum fjölmiðlum heims“ Tollastríð Trumps hefur áhrif víða Sjá meira
Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30
Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35