Karlar eru líka arfberar

Páll Svavarsson, sjávarútvegsfræðingur hjá Hafrannsóknastofnun, og eiginkona hans Margrét Fafin Thorsteinson búa í nýlegri blokk í Salahverfinu í Kópavogi. Heimsókn til þeirra er upplífgandi á grámóskulegum og vindasömum degi í júlí.

Það er eins og að ferðast til hitabeltislands í einu vetfangi að stíga inn í íbúð þeirra sem er prýdd fjölda blóma og skrautmuna. Hjónin eru hláturmild þótt þau hafi nýverið fengið frekar sláandi fregnir. Fregnirnar reyndust frekar léttir en byrði. Það er betra að vita. En vita ekki.

2.000 Íslendingar með gallaða genið

Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum.

Talið er að allt að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar séu með stökk­breytinguna 999del5 í BRCA2-geninu en einungis lítill hluti þess hóps hefur fengið úr því skorið með erfðaprófi.

Íslensk erfðagreining á dulkóðuð gögn um ríflega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum. Miðað við að fyrirtækið á lífsýni úr helmingi þjóðarinnar má áætla gróflega að um 2.000 Íslendingar séu með stökkbreytinguna í geninu.

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, hefur ávallt talið mikilvægt að nálgast þá sem bera stökkbreytinguna og gera þeim viðvart. Hann opnaði því vefsíðuna arfgerd.is í maímánuði þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA2-stökkbreytinguna.

Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Tvær vikur að lágmarki tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Þetta gerði Páll að ráði eiginkonu sinnar.

Fleiri í fjölskyldunni greindir

„Þegar þetta var auglýst þá sagði Margrét mér að hafa samband. Ég átti lífsýni hjá Kára. Ég tók þátt í einhverri rannsókn hjá honum um krabbamein. Við erum mjög stór og mikil krabbameinsætt. Ég fór inn á arfgerd.is og gekk þar í gegnum þetta ferli, svo fékk ég SMS í símann. Í því stóð að ég væri með genið, ég gæti farið í blóðprufu á Landspítalanum til staðfestingar. Ég var sum sé með þetta gallaða stökkbreytta gen. Þá ræddi ég við systkini mín. Ég á tvær systur og þrjá bræður. Við yngri bræðurnir erum búnir að fá það staðfest að við erum allir með þetta. Dóttir mín hefur líka fengið það staðfest að hún er með genið,“ segir Páll frá.

Stökkbreytingin hefur í för með sér mikla áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum en 86 prósent kvenna sem greinast með stökkbreytinguna fá illvígt krabbamein en hlutfallið er ívið lægra hjá körlum.

Þá hafa fundist tengsl við krabbamein í höfði, hálsi og efri meltingarvegi og vísbendingar um aukna hættu á meinum í öðrum líffærum, svo sem maga, þvagblöðru hjá báðum kynjum og í leghálsi kvenna.

Karlar eru líka arfberar

Karlar með stökkbreytinguna eru 3,5 sinnum líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Þeir greinast yngri og sjúkdómurinn er alvarlegri og lengra genginn við greiningu. Dánartíðni karla sem greinast með krabbamein í blöðruhálskirtli og eru með BRCA2-stökkbreytinguna er þannig sjö sinnum hærri en hinna sem greinast og eru ekki með stökkbreytinguna.

„Karlar eru líka arfberar, ég fór að lesa mér svolítið til um þetta og sá þá minn eigin misskilning. Þetta hefur ekkert með kynið að gera. Það er nokkuð sem menn verða bara að horfast í augu við. Svo verður hver og einn að meta hvað hann gerir í þeirri stöðu sem hann er í núna. Ég veit ekki hvað ég hefði gert fyrir fimmtíu árum síðan. Í dag er ég orðinn gamall karl og þetta skiptir ekki jafn miklu máli. En dóttir mín er að spá og spekúlera. Ég ætla bara að láta fylgjast með mér.

Það er búið að hafa samband við mig. Að ég fari til ákveðins læknis sem rannsakar mig og athugar stöðuna betur. Þá er það fyrst og fremst blöðruhálskirtillinn sem þarf að fylgjast með. Það er mest hætta á krabbameini í blöðruhálskirtli, brisi og ristli, þá þekkist alveg krabbamein í brjóstum karla.

Ég hef fengið æxli í ristilinn, það var góðkynja. Læknirinn sagði að ef ég hefði ekki komið í skoðun þá hefði það þróast í illkynja æxli. Þetta var nánast eins og golfbolti að stærð.

Margrét ýtti mér af stað og fyrir það erum við þakklát. Því ég er dæmigerður karl. Ég hefði ekki farið sjálfur, upp á mitt einsdæmi. Ég hvatti systkini mín til þess að sækja sér þessar upplýsingar.

Yngsti bróðir minn hringdi í mig í gær. Hann fékk þá að vita að hann væri með gallaða genið. Hann á líka tvær dætur sem þurfa núna að athuga sína stöðu,“ segir Páll.

Betra að vita

Greiningin varpaði ljósi á alvarleg veikindi og dauðsföll, bæði karla og kvenna, í fjölskyldu hans. Í fortíð og nútíð.

„Pabbi dó úr krabbameini og fjórir eða fimm bræður hans. Börn systkina pabba mörg hver hafa fengið krabbamein og eru nokkur dáin. Sumir dóu ungir, ekki orðnir fimmtugir. Þá var ekki vitað hvað þetta væri. Margir karlanna fengu briskrabbamein og konurnar brjóstakrabbamein.

Bróðir minn setti þetta upp í ættartré og litaði þá sem höfðu fengið krabbamein. Hann leit svo yfir útkomuna sagði hana líta út eins og vel skreytt jólatré.

Ég skil ekki þann hugsunarhátt að vilja ekki vita. Auðvitað er margt óljóst í lífinu og við vitum ekki hvort við komum heil úr vinnunni eða utan úr búð. Það getur allt gerst. En að vilja ekki vita og missa þannig möguleikann á að bæta líf sitt, barna og barnabarna. Það skil ég ekki. Það er miklu betra að vita og það að vita ekki er eins og að loka augunum fyrir staðreyndum. Það getur haft vondar afleiðingar,“ segir Páll.

„Dóttursonur okkar fékk krabbamein sem unglingur. Það var ekki greint fyrr en það var komið á þriðja stig,“ segir Margrét um fjölskyldusöguna.

„Hann slapp vel og er undir eftirliti,“ segir hún.

Karlar eru með ranghugmyndir

Af þeim sem hafa skráð sig eru karlar í miklum minnihluta eða einungis 25 prósent. Gallaða geninu fylgir umtalsverð krabbameinsáhætta fyrir karla. Þeir eru til dæmis rúmlega þrefalt líklegri en aðrir til að greinast með blöðruhálskirtilskrabbamein auk þess að vera arfberar.

„Það er mjög merkilegt og skrýtið að við karlar séum ekki að sækjast eftir þessum upplýsingum. Ég held að þetta sé fóbía. Þeir vilja ekki tengja við þetta og eru með ranghugmyndir. Tengja brakkagenið við brjóstakrabbamein og hugsa: Ég er ekki með brjóst. Þó að Margrét hafi ýtt mér út í þetta þá vil ég vita. Ég vil geta gert mínar ráðstafanir. Að nýta sér ekki möguleikann á því er fáránlegt.“

Margrét leggur orð í belg. „Ég hefði nú ekki fengið þig til að gera þetta þegar þú varst yngri.

Þú hefðir bara sagt, það kemur ekkert fyrir mig. En svo þegar maður setur dæmið upp þannig: Ég vil láta kanna þetta hjá mér, hef ég borið þetta gallaða gen í börnin mín? Það er það sem allt snýst um,“ segir hún.

Páll tekur undir. „Margrét seldi mér þetta þannig. Þetta eru sterk rök. Ef ég er með þessa stökkbreytingu þá vil ég að dóttir mín og börnin hennar fái að vita það líka. Við eigum barnabarn, unga konu sem er að verða tvítug, það er mjög mikilvægt fyrir hana að fá að vita hvort hún ber stökkbreytinguna,“ bendir Páll á. „Hún á þá möguleika á því að haga lífi sínu þannig að það verði minni möguleikar á því að fá banvænt krabbamein.“

Páll segir það auðvitað svolítið áfall í fyrstu að fá staðfestingu á tilvist stökkbreytta gensins. „En mig grunaði að ég væri með þetta. Og nú get ég gert ráðstafanir. Það verður örugglega svolítið snúið að koma á hugarfarsbreytingu hjá körlum á Íslandi. Ég veit ekki hvernig ætti að reyna það. Við karlar erum svo skrýtnir, það er ekki að ástæðulausu að við erum sagðir veikara kynið. Við erum oft þverhausar, sér í lagi þegar kemur að eigin heilsufari. En þá er kannski hollt fyrir okkur að minna á að ákvarðanir okkar um heilsufarið og ættarsöguna geta haft áhrif á ástvini okkar,“ segir hann.

Seiglan og lífið

Páll fékk veiktist af lömunarveiki þegar hann var tveggja ára gamall. Hann notar hækjur heima við og hjólastól til vinnu. Margrét segir seigluna sem Páll býr yfir eflaust eiga sinn þátt í því að þótt hann hafi greinst með gallaða genið hafi hann ekki orðið alvarlega veikur.

„Þessi maður var í fótbolta á fullu, hljóp um allt á hækjum. Gerði alls konar kúnstir þegar við kynntumst fyrir fimmtíu árum síðan. Hann býr yfir ótrúlegri seiglu og lífsgleði, sem ég veit að hefur haft eitthvað að segja um hans eigin heilsufar,“ segir Margrét frá.

„Ég fór á sjó á rannsóknarskipunum, fór í loðnuleit. Í brjáluðu veðri um hávetur. Ég læt þetta ekki stöðva mig. Það er vegna þess hvernig ég er alinn upp. Mér var ekki hlíft eins og börnum í dag. Ég gekk í skólann tveggja kílómetra leið. Úr Laugar­ásnum í Laugarnesskóla.

Ég hef aldrei verið sérlega upptekin af því að geta ekki hreyft mig eins og aðrir,“ segir hann og rifjar upp barnæskuna og hugsar lengra aftur. „Ég átti heima í Barmahlíð, í sama húsi og Davíð Oddsson. Við gengum saman í Ísaksskóla og hann ýtti mér stundum á þríhjólinu í skólann. Og svo fórum við í alls konar leiðangra.

Þegar ég hugsa um þessi mál í dag í samhengi við lífið og tilveruna, þá kemst maður ekki hjá því að átta sig á því að það er ýmislegt sem ekki er hægt að breyta. Þetta snýst allt um það að vita hverju maður getur breytt og hverju maður getur ekki breytt. Besta veganestið er að hafa smá vit til þess að breyta því sem maður getur breytt og vera ekki að berjast við hluti sem maður getur engin áhrif haft á.“