Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Sautján milljóna króna greiðslan vekur hneykslan Innlent Dvaldi lengi í Engey áður en hún synti til baka í flasið á hvalaskoðunarskipi Innlent Þrettán þúsund krónur fyrir nótt í tjaldi Innlent Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Innlent Dósent við HÍ „óskaði þess að árásarmaðurinn hefði hitt“ Innlent Diljá Mist segir hræsni einkenna íslenska femínista Innlent Íslensk kona og fjölskylda hennar á sjúkrahúsi eftir árás á Krít Innlent Stórhættulegur framúrakstur á Holtavörðuheiði Innlent Hinn látni í Suðursveit ungur pólskur maður Innlent Íslendingur á sextugsaldri fannst látinn í Taílandi Innlent Fleiri fréttir Biden leggur lokahönd á tillögur að breytingum á hæstarétti Bretar samþykkja sölu dýrafóðurs úr ræktaðri kjötvöru Eitraði fyrir sjálfri sér og ferðafélögum sínum með blásýru Stefna Starmers mörkuð í ræðu konungs Íranir hafna aðild að banatilræðinu Ekkert nema ást og aðdáun á landsþingi Repúblikana Valið á Vance fyrirboði einangrunarhyggju í utanríkismálum Tveir fundust skotnir til bana í brunnum bíl í Malmö Grunar að Íranir hafi skipulagt morð á Trump fyrir atburði vikunnar Vonar að árásin gegn Trump veki Bandaríkjamenn Hver er J.D. Vance? Pattstaða í Frakklandi Segja Musk hyggjast styrkja Trump um 45 milljónir dala á mánuði „Búið að leggja upp dauðafæri fyrir Donald Trump“ Kallaði Trump „Hitler Ameríku“ og studdi Never Trump-hreyfinguna J.D. Vance verður varaforsetaefni Trump Leyniskjalamáli Trump vísað frá dómi Fulltrúar Hamas og Fatah funda í Kína í næstu viku Hringurinn þrengist í leitinni að varaforsetaefni Lík Jay Slater fundið Kallas segir af sér vegna nýja starfsins Raðmorðingi játar að hafa myrt allt að 42 konur Katrínu tekið fagnandi á Wimbledon „Ég ætti að vera dauður“ Tæki 100 flutningabifreiðar 15 ár að flytja húsarústirnar á brott Ávarpaði þjóðina og hvatti menn til að „kæla“ orðræðuna Ástand hinna særðu sagt stöðugt Íslenskir ráðamenn verið skammaðir fyrir að senda Trump batakveðju Hinn látni slökkviliðsmaður sem fórnaði sér fyrir fjölskylduna Fundu sprengjur í bíl og á heimili árásarmannsins Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Sautján milljóna króna greiðslan vekur hneykslan Innlent Dvaldi lengi í Engey áður en hún synti til baka í flasið á hvalaskoðunarskipi Innlent Þrettán þúsund krónur fyrir nótt í tjaldi Innlent Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Innlent Dósent við HÍ „óskaði þess að árásarmaðurinn hefði hitt“ Innlent Diljá Mist segir hræsni einkenna íslenska femínista Innlent Íslensk kona og fjölskylda hennar á sjúkrahúsi eftir árás á Krít Innlent Stórhættulegur framúrakstur á Holtavörðuheiði Innlent Hinn látni í Suðursveit ungur pólskur maður Innlent Íslendingur á sextugsaldri fannst látinn í Taílandi Innlent Fleiri fréttir Biden leggur lokahönd á tillögur að breytingum á hæstarétti Bretar samþykkja sölu dýrafóðurs úr ræktaðri kjötvöru Eitraði fyrir sjálfri sér og ferðafélögum sínum með blásýru Stefna Starmers mörkuð í ræðu konungs Íranir hafna aðild að banatilræðinu Ekkert nema ást og aðdáun á landsþingi Repúblikana Valið á Vance fyrirboði einangrunarhyggju í utanríkismálum Tveir fundust skotnir til bana í brunnum bíl í Malmö Grunar að Íranir hafi skipulagt morð á Trump fyrir atburði vikunnar Vonar að árásin gegn Trump veki Bandaríkjamenn Hver er J.D. Vance? Pattstaða í Frakklandi Segja Musk hyggjast styrkja Trump um 45 milljónir dala á mánuði „Búið að leggja upp dauðafæri fyrir Donald Trump“ Kallaði Trump „Hitler Ameríku“ og studdi Never Trump-hreyfinguna J.D. Vance verður varaforsetaefni Trump Leyniskjalamáli Trump vísað frá dómi Fulltrúar Hamas og Fatah funda í Kína í næstu viku Hringurinn þrengist í leitinni að varaforsetaefni Lík Jay Slater fundið Kallas segir af sér vegna nýja starfsins Raðmorðingi játar að hafa myrt allt að 42 konur Katrínu tekið fagnandi á Wimbledon „Ég ætti að vera dauður“ Tæki 100 flutningabifreiðar 15 ár að flytja húsarústirnar á brott Ávarpaði þjóðina og hvatti menn til að „kæla“ orðræðuna Ástand hinna særðu sagt stöðugt Íslenskir ráðamenn verið skammaðir fyrir að senda Trump batakveðju Hinn látni slökkviliðsmaður sem fórnaði sér fyrir fjölskylduna Fundu sprengjur í bíl og á heimili árásarmannsins Sjá meira
Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Innlent
Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Innlent