Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ólöf Tara Harðardóttir er látin Innlent Lá við árekstri á meðan flugumferðarstjórar horfðu á úrslitaleikinn Innlent Dómur Sigmars fyrir að nauðga stúlku á göngustíg stendur Innlent Ósakhæfur þegar hann olli árekstri og lagði líf konu í rúst Innlent Kröfu foreldranna vísað frá Innlent Samþykktu samhljóða að sparka ferðaþjónustufyrirtæki úr Bakkafirði Innlent Snjóflóð féllu hjá Ólafsvík Innlent Flosi fer í formanninn: „Ég lít ekki á mig sem fulltrúa neinna fylkinga“ Innlent Halda herberginu og ekkert verður úr setuverkfalli Innlent „Við erum ekki að horfa á Excel-skjöl, við erum að horfa á börn“ Innlent Fleiri fréttir Vonskuveður framundan Gunnar Bragi starfsmaður Miðflokksins Um hundrað manns dvelja í Grindavík Snjóflóð féllu hjá Ólafsvík Sveitarfélögin samþykkja innanhússtillögu ríkissáttasemjara „Borgin átti að vita þetta fyrir löngu, löngu síðan“ Ólöf Tara Harðardóttir er látin Óveður í beinni, gímaldið og skemmdir eftir vatnstjón Hellisheiðin lokuð og óvissustig vegna snjóflóða Daði óskar eftir tillögum frá almenningi um blessað brennivínið Óvissustig vegna hugsanlegrar snjóflóðahættu Fyrsti fulltrúi Íslands á minningarathöfninni í Auschwitz Refur með fuglainflúensu Kröfu foreldranna vísað frá Halda herberginu og ekkert verður úr setuverkfalli Ósakhæfur þegar hann olli árekstri og lagði líf konu í rúst „Við erum ekki að horfa á Excel-skjöl, við erum að horfa á börn“ Framkvæmdir stöðvaðar að hluta Kennarar óttist vanefndir „Búumst við hinu versta en vonum það besta“ Kennarar melta tillögu ríkissáttasemjara Minningargreinamálið fer ekki fyrir Hæstarétt Lá við árekstri á meðan flugumferðarstjórar horfðu á úrslitaleikinn Bein útsending: Er aukin kjöt- og próteinneysla leiðin að bættri heilsu? Lítið sem ekkert flug framundan Vilhjálmur stýrir stjórnskipunar- og eftirlitsnefnd Alþingis Gagnrýna að einkarekstri leikskóla hafi verið haldið frá bæjarstjórn Þorsteinn Skúli tekur formannsslaginn Taka ákvörðun í mars um hvort flokksþingi verði flýtt Samþykktu samhljóða að sparka ferðaþjónustufyrirtæki úr Bakkafirði Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ólöf Tara Harðardóttir er látin Innlent Lá við árekstri á meðan flugumferðarstjórar horfðu á úrslitaleikinn Innlent Dómur Sigmars fyrir að nauðga stúlku á göngustíg stendur Innlent Ósakhæfur þegar hann olli árekstri og lagði líf konu í rúst Innlent Kröfu foreldranna vísað frá Innlent Samþykktu samhljóða að sparka ferðaþjónustufyrirtæki úr Bakkafirði Innlent Snjóflóð féllu hjá Ólafsvík Innlent Flosi fer í formanninn: „Ég lít ekki á mig sem fulltrúa neinna fylkinga“ Innlent Halda herberginu og ekkert verður úr setuverkfalli Innlent „Við erum ekki að horfa á Excel-skjöl, við erum að horfa á börn“ Innlent Fleiri fréttir Vonskuveður framundan Gunnar Bragi starfsmaður Miðflokksins Um hundrað manns dvelja í Grindavík Snjóflóð féllu hjá Ólafsvík Sveitarfélögin samþykkja innanhússtillögu ríkissáttasemjara „Borgin átti að vita þetta fyrir löngu, löngu síðan“ Ólöf Tara Harðardóttir er látin Óveður í beinni, gímaldið og skemmdir eftir vatnstjón Hellisheiðin lokuð og óvissustig vegna snjóflóða Daði óskar eftir tillögum frá almenningi um blessað brennivínið Óvissustig vegna hugsanlegrar snjóflóðahættu Fyrsti fulltrúi Íslands á minningarathöfninni í Auschwitz Refur með fuglainflúensu Kröfu foreldranna vísað frá Halda herberginu og ekkert verður úr setuverkfalli Ósakhæfur þegar hann olli árekstri og lagði líf konu í rúst „Við erum ekki að horfa á Excel-skjöl, við erum að horfa á börn“ Framkvæmdir stöðvaðar að hluta Kennarar óttist vanefndir „Búumst við hinu versta en vonum það besta“ Kennarar melta tillögu ríkissáttasemjara Minningargreinamálið fer ekki fyrir Hæstarétt Lá við árekstri á meðan flugumferðarstjórar horfðu á úrslitaleikinn Bein útsending: Er aukin kjöt- og próteinneysla leiðin að bættri heilsu? Lítið sem ekkert flug framundan Vilhjálmur stýrir stjórnskipunar- og eftirlitsnefnd Alþingis Gagnrýna að einkarekstri leikskóla hafi verið haldið frá bæjarstjórn Þorsteinn Skúli tekur formannsslaginn Taka ákvörðun í mars um hvort flokksþingi verði flýtt Samþykktu samhljóða að sparka ferðaþjónustufyrirtæki úr Bakkafirði Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00