Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið „Mér líður eins og þeir hafi kúkað á leiðið“ Innlent Gekk fram á sofandi ferðamann á heilsugæslunni Innlent Kourani þurfti undanþágu til að heita Jóhannesson Innlent Bráðabirgðamælingar sýna heitasta dag jarðar frá upphafi mælinga Erlent Lögreglumaður skaut konu í höfuðið á heimili hennar Erlent Geta ekki selt hús því ókunnugt fólk er með skráð lögheimili í því Innlent Aukin hætta á eldgosi innan bæjarmarka Grindavíkur Innlent Kári vandar um við heimsfrægan rithöfundinn Innlent Það getur skipt máli fyrir heilsuna hvar þú situr í flugvél Innlent Umboðsmaður Alþingis áminnir ríkislögreglustjóra Innlent Fleiri fréttir Microsoft kennir Evrópureglum um kerfisbilunina Ávarpar þjóðina á morgun Forstjóri lífvarðasveitarinnar segir af sér vegna banatilræðisins Bráðabirgðamælingar sýna heitasta dag jarðar frá upphafi mælinga Stjórnvöld í Kína hyggjast hækka eftirlaunaaldurinn Hver verður varaforsetaefni Kamölu Harris? Lögreglumaður skaut konu í höfuðið á heimili hennar Tvær aurskriður urðu minnst 157 að bana Segja neyðarástand ríkja vegna aukins ofbeldis gegn konum og stúlkum Réðst inn á hjúkrunarheimili móður sinnar og drap sex Hefur tryggt sér nógu marga kjörmenn til að hljóta útnefninguna Trump hafi „misst kúlið“ í kjölfar ákvörðunar Bidens Þekkir Kamölu Harris: „Ég held að hún eigi eftir að rassskella hann nokkrum sinnum“ Sánchez boðaður til að bera vitni í spillingarmáli eiginkonunnar Flest smit í fyrsta sinn utan Afríkuríkjanna sunnan Sahara Nærtækast og praktískast að Harris leiði baráttuna gegn Trump „Þetta þýðir að Kamala Harris verður frambjóðandi Demókrata“ Viðvörun gefin út í Kerala á Indlandi vegna Nipah-veirunnar Saka Apple um fálæti þegar kemur að barnaníðsefni Par sem hugðist sigla frá Kanada til Asóreyja fannst látið Skipa Palestínumönnum að yfirgefa mannúðarsvæði Segja mörg kerfi komin í lag eftir bilunina á föstudag Hollywood lofar Biden en Repúblikanar kalla eftir afsögn Vegfarendur flúðu mikið eldhaf við bryggju í Hodeidah Kamala auðmjúk og allra augu á varaforsetaefnum Joe Biden dregur framboð sitt til baka Umhverfisaðgerðarsinni og Íslandsóvinur handtekinn á Grænlandi Mótmæla ferðamönnum á Majorka Óhemju öflugur Trump hafi sigurinn í hendi sér Kvótanum breytt en sér ekki fyrir endann á blóðugum mótmælum Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið „Mér líður eins og þeir hafi kúkað á leiðið“ Innlent Gekk fram á sofandi ferðamann á heilsugæslunni Innlent Kourani þurfti undanþágu til að heita Jóhannesson Innlent Bráðabirgðamælingar sýna heitasta dag jarðar frá upphafi mælinga Erlent Lögreglumaður skaut konu í höfuðið á heimili hennar Erlent Geta ekki selt hús því ókunnugt fólk er með skráð lögheimili í því Innlent Aukin hætta á eldgosi innan bæjarmarka Grindavíkur Innlent Kári vandar um við heimsfrægan rithöfundinn Innlent Það getur skipt máli fyrir heilsuna hvar þú situr í flugvél Innlent Umboðsmaður Alþingis áminnir ríkislögreglustjóra Innlent Fleiri fréttir Microsoft kennir Evrópureglum um kerfisbilunina Ávarpar þjóðina á morgun Forstjóri lífvarðasveitarinnar segir af sér vegna banatilræðisins Bráðabirgðamælingar sýna heitasta dag jarðar frá upphafi mælinga Stjórnvöld í Kína hyggjast hækka eftirlaunaaldurinn Hver verður varaforsetaefni Kamölu Harris? Lögreglumaður skaut konu í höfuðið á heimili hennar Tvær aurskriður urðu minnst 157 að bana Segja neyðarástand ríkja vegna aukins ofbeldis gegn konum og stúlkum Réðst inn á hjúkrunarheimili móður sinnar og drap sex Hefur tryggt sér nógu marga kjörmenn til að hljóta útnefninguna Trump hafi „misst kúlið“ í kjölfar ákvörðunar Bidens Þekkir Kamölu Harris: „Ég held að hún eigi eftir að rassskella hann nokkrum sinnum“ Sánchez boðaður til að bera vitni í spillingarmáli eiginkonunnar Flest smit í fyrsta sinn utan Afríkuríkjanna sunnan Sahara Nærtækast og praktískast að Harris leiði baráttuna gegn Trump „Þetta þýðir að Kamala Harris verður frambjóðandi Demókrata“ Viðvörun gefin út í Kerala á Indlandi vegna Nipah-veirunnar Saka Apple um fálæti þegar kemur að barnaníðsefni Par sem hugðist sigla frá Kanada til Asóreyja fannst látið Skipa Palestínumönnum að yfirgefa mannúðarsvæði Segja mörg kerfi komin í lag eftir bilunina á föstudag Hollywood lofar Biden en Repúblikanar kalla eftir afsögn Vegfarendur flúðu mikið eldhaf við bryggju í Hodeidah Kamala auðmjúk og allra augu á varaforsetaefnum Joe Biden dregur framboð sitt til baka Umhverfisaðgerðarsinni og Íslandsóvinur handtekinn á Grænlandi Mótmæla ferðamönnum á Majorka Óhemju öflugur Trump hafi sigurinn í hendi sér Kvótanum breytt en sér ekki fyrir endann á blóðugum mótmælum Sjá meira