Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Sigurvegarar í keppni Musks ekki valdir af handahófi Erlent Gera nú ráð fyrir 43 prósent meiri halla á ríkissjóði Innlent Útsendarar GRU sagðir hafa sent eldsprengjur með flugvélum Erlent Pennsylvanía nauðsynleg til að tryggja sigur Erlent „Þetta var hræðilegt slys“ Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Stjórnarliðið reynir að hysja upp um sig brækurnar í vegamálum Innlent Formaður Kyndils lést í slysinu við Tungufljót Innlent Einn fluttur á sjúkrahús eftir árekstur Innlent Rauð veðurviðvörun og 80 flugferðum aflýst eða frestað Erlent Fleiri fréttir Gera nú ráð fyrir 43 prósent meiri halla á ríkissjóði Stjórnarliðið reynir að hysja upp um sig brækurnar í vegamálum Einn fluttur á sjúkrahús eftir árekstur Grasrótin að styrkjast eftir samstarf sem mögulega var of dýrkeypt Haustið 2008 að einhverju leyti „reyfarakennt“ Sex kílómetrar urðu átta í straumhörðum og ísköldum sjónum „Þetta var hræðilegt slys“ Hræðilegt slys og sögulegar kosningar Mögulega merki um að lítið magn kviku hafi verið á ferð Læknar boða miklu harðari aðgerðir Sigurður Ingi þögull um búsetuúrræðin Formaður Kyndils lést í slysinu við Tungufljót Leituðu áfram undir ís vegna misræmis milli lista og leiðsögumanna Yfirbuguðu konu með lítið barn og hníf í hendi Sjálfstæðismenn vilja taka upp samræmd próf Sjónum beint til vinstri í kosningapallborðinu Ríkið þrýsti læknum út í harðari verkfallsaðgerðir Aukaþingmaður leikur enn lausum hala Baráttan í Bandaríkjunum á lokametrunum Málið komið á „endastöð“ og rannsókn lokið Bergþór hæðist að Bjarna og Sigurði Inga Enginn stjórnmálamaður á loftslagsráðstefnu „Brottfararúrræði þurfa ekki að vera grimm eða harðneskjuleg” Enginn verið stuðaður með rafbyssu ennþá Þétt skjálftavirkni í nótt en ekki nægur kraftur fyrir kvikuhlaup Verkfallið hafi mikil áhrif á fáar fjölskyldur og lítil áhrif á samfélagið Umræða á Bylgjunni ekki ígildi stjórnvaldsákvörðunar Selur íbúð sem hann gerði upp og flytur í ódýrari íbúð Banaslys við Tungufljót Íbúum fjölgar og fjölgar í Fjallabyggð Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Sigurvegarar í keppni Musks ekki valdir af handahófi Erlent Gera nú ráð fyrir 43 prósent meiri halla á ríkissjóði Innlent Útsendarar GRU sagðir hafa sent eldsprengjur með flugvélum Erlent Pennsylvanía nauðsynleg til að tryggja sigur Erlent „Þetta var hræðilegt slys“ Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Stjórnarliðið reynir að hysja upp um sig brækurnar í vegamálum Innlent Formaður Kyndils lést í slysinu við Tungufljót Innlent Einn fluttur á sjúkrahús eftir árekstur Innlent Rauð veðurviðvörun og 80 flugferðum aflýst eða frestað Erlent Fleiri fréttir Gera nú ráð fyrir 43 prósent meiri halla á ríkissjóði Stjórnarliðið reynir að hysja upp um sig brækurnar í vegamálum Einn fluttur á sjúkrahús eftir árekstur Grasrótin að styrkjast eftir samstarf sem mögulega var of dýrkeypt Haustið 2008 að einhverju leyti „reyfarakennt“ Sex kílómetrar urðu átta í straumhörðum og ísköldum sjónum „Þetta var hræðilegt slys“ Hræðilegt slys og sögulegar kosningar Mögulega merki um að lítið magn kviku hafi verið á ferð Læknar boða miklu harðari aðgerðir Sigurður Ingi þögull um búsetuúrræðin Formaður Kyndils lést í slysinu við Tungufljót Leituðu áfram undir ís vegna misræmis milli lista og leiðsögumanna Yfirbuguðu konu með lítið barn og hníf í hendi Sjálfstæðismenn vilja taka upp samræmd próf Sjónum beint til vinstri í kosningapallborðinu Ríkið þrýsti læknum út í harðari verkfallsaðgerðir Aukaþingmaður leikur enn lausum hala Baráttan í Bandaríkjunum á lokametrunum Málið komið á „endastöð“ og rannsókn lokið Bergþór hæðist að Bjarna og Sigurði Inga Enginn stjórnmálamaður á loftslagsráðstefnu „Brottfararúrræði þurfa ekki að vera grimm eða harðneskjuleg” Enginn verið stuðaður með rafbyssu ennþá Þétt skjálftavirkni í nótt en ekki nægur kraftur fyrir kvikuhlaup Verkfallið hafi mikil áhrif á fáar fjölskyldur og lítil áhrif á samfélagið Umræða á Bylgjunni ekki ígildi stjórnvaldsákvörðunar Selur íbúð sem hann gerði upp og flytur í ódýrari íbúð Banaslys við Tungufljót Íbúum fjölgar og fjölgar í Fjallabyggð Sjá meira