Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Dvaldi lengi í Engey áður en hún synti til baka í flasið á hvalaskoðunarskipi Innlent Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Innlent Þrettán þúsund krónur fyrir nótt í tjaldi Innlent Diljá Mist segir hræsni einkenna íslenska femínista Innlent Sautján milljóna króna greiðslan vekur hneykslan Innlent Dósent við HÍ „óskaði þess að árásarmaðurinn hefði hitt“ Innlent Íslensk kona og fjölskylda hennar á sjúkrahúsi eftir árás á Krít Innlent Stórhættulegur framúrakstur á Holtavörðuheiði Innlent „Væri ekki að fara ef ekki væri fyrir góðvild fólks“ Innlent Munaði engu að ökumaður straujaði niður nítján hjólreiðamenn Innlent Fleiri fréttir Hengdu Palestínufána á Hallgrímskirkjuturn Mótmælir gjaldtöku við Egilsstaðaflugvöll með gagnkvæmu skutli Sautján milljóna króna greiðslan vekur hneykslan Dósent við HÍ „óskaði þess að árásarmaðurinn hefði hitt“ Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Þrettán þúsund krónur fyrir nótt í tjaldi Íslendingur á sextugsaldri fannst látinn í Taílandi Dvaldi lengi í Engey áður en hún synti til baka í flasið á hvalaskoðunarskipi Metfjöldi sérsveitarmanna á Þjóðhátíð í sumar Ákærður fyrir að stinga mann í heimahúsi í Súðavík Veitingamenn berjist í bökkum Stórhættulegur framúrakstur á Holtavörðuheiði Íslensk kona og fjölskylda hennar á sjúkrahúsi eftir árás á Krít Diljá Mist segir hræsni einkenna íslenska femínista Sérsveit þurfti ekki að skerast í leikinn vegna ferðamanns á tjaldstæði Frjósemi á Íslandi aldrei verið minni en í fyrra Telur ekki trúlegt að komið verði á samkomutakmörkunum Laðar fjárfesta að til að halda Skaganum á Skaganum Þrjár líkamsárásir, vinnuslys og mannlaus bíll á ferð „Væri ekki að fara ef ekki væri fyrir góðvild fólks“ Fyrsta heimasmíðaða útvarp landsins til sýnis „Stanslaus barátta við það að vera ekki með menn í einangrun“ Grátlegt að veiðarnar séu kallaðar af meðan sjórinn er fullur af fiski „Covid er alltaf einhvern veginn með okkur“ Þyrlan flutti slasaða göngukonu Slæm hegðun fanga, veiran skæða og sundballett Sex um borð þegar bátur strandaði í Viðey Munaði engu að ökumaður straujaði niður nítján hjólreiðamenn Mál á hendur skipverjum Polar Nanoq fellt niður Eldgos líklegt á allra næstu vikum og jafnvel innan bæjarins Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Dvaldi lengi í Engey áður en hún synti til baka í flasið á hvalaskoðunarskipi Innlent Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Innlent Þrettán þúsund krónur fyrir nótt í tjaldi Innlent Diljá Mist segir hræsni einkenna íslenska femínista Innlent Sautján milljóna króna greiðslan vekur hneykslan Innlent Dósent við HÍ „óskaði þess að árásarmaðurinn hefði hitt“ Innlent Íslensk kona og fjölskylda hennar á sjúkrahúsi eftir árás á Krít Innlent Stórhættulegur framúrakstur á Holtavörðuheiði Innlent „Væri ekki að fara ef ekki væri fyrir góðvild fólks“ Innlent Munaði engu að ökumaður straujaði niður nítján hjólreiðamenn Innlent Fleiri fréttir Hengdu Palestínufána á Hallgrímskirkjuturn Mótmælir gjaldtöku við Egilsstaðaflugvöll með gagnkvæmu skutli Sautján milljóna króna greiðslan vekur hneykslan Dósent við HÍ „óskaði þess að árásarmaðurinn hefði hitt“ Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Þrettán þúsund krónur fyrir nótt í tjaldi Íslendingur á sextugsaldri fannst látinn í Taílandi Dvaldi lengi í Engey áður en hún synti til baka í flasið á hvalaskoðunarskipi Metfjöldi sérsveitarmanna á Þjóðhátíð í sumar Ákærður fyrir að stinga mann í heimahúsi í Súðavík Veitingamenn berjist í bökkum Stórhættulegur framúrakstur á Holtavörðuheiði Íslensk kona og fjölskylda hennar á sjúkrahúsi eftir árás á Krít Diljá Mist segir hræsni einkenna íslenska femínista Sérsveit þurfti ekki að skerast í leikinn vegna ferðamanns á tjaldstæði Frjósemi á Íslandi aldrei verið minni en í fyrra Telur ekki trúlegt að komið verði á samkomutakmörkunum Laðar fjárfesta að til að halda Skaganum á Skaganum Þrjár líkamsárásir, vinnuslys og mannlaus bíll á ferð „Væri ekki að fara ef ekki væri fyrir góðvild fólks“ Fyrsta heimasmíðaða útvarp landsins til sýnis „Stanslaus barátta við það að vera ekki með menn í einangrun“ Grátlegt að veiðarnar séu kallaðar af meðan sjórinn er fullur af fiski „Covid er alltaf einhvern veginn með okkur“ Þyrlan flutti slasaða göngukonu Slæm hegðun fanga, veiran skæða og sundballett Sex um borð þegar bátur strandaði í Viðey Munaði engu að ökumaður straujaði niður nítján hjólreiðamenn Mál á hendur skipverjum Polar Nanoq fellt niður Eldgos líklegt á allra næstu vikum og jafnvel innan bæjarins Sjá meira
Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Innlent
Óvenjulegi tölvupósturinn birtur: Spurði dómarann hvaða starfsmann hann ætti að reka fyrir jólin Innlent