Metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni sögunnar lokið Árni Sæberg skrifar 30. nóvember 2023 00:00 Ólafur Þ. Magnússon, til vinstri, yfirmaður rannsóknarstofu raðgreiningar og Bjarni V. Halldórsson, til hægri, yfirmaður greiningar erfðaraða, leiddu starfið fyrir hönd Íslenskrar erfðagreiningar. Með þeim á myndinni er Kári Stefánsson forstjóri. Íslensk erfðagreining Breski lífssýnabankinn, UK Biobank, birtir í dag niðurstöður úr stærsta raðgreiningarverkefni í heimi en vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute raðgreindu 500 þúsund erfðamengi á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank. Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Mest lesið Afstýrði vopnuðu ráni í Kópavogi: „Mér fannst ég þurfa að gera eitthvað“ Innlent Bað soninn um að halda sig í herberginu meðan árásin átti sér stað Innlent Ekkert sem bendi til að konan hafi áttað sig á ölvun ökumannsins Innlent Grét þegar hún kom á Ásbrú og hélt að lífið væri búið Innlent Tilbúinn að stíga til hliðar Erlent Sorg í Mosfellsbæ eftir skemmdarverk á liðsrútunni Innlent Páfinn sendir frá sér yfirlýsingu Erlent Fundu tvö dæmi um Kjartann en samt virðist enginn hafa borið nafnið Innlent Útgönguspár benda til sögulegra úrslita Erlent Reykjavík muni mögulega gera sérsamninga við kennara Innlent Fleiri fréttir Ökumaður með hníf og kylfu en farþegi með heimatilbúnar sprengjur Hefur áhyggjur af mikilli notkun melatóníns hjá börnum Grét þegar hún kom á Ásbrú og hélt að lífið væri búið Svefnlyfjaneysla barna og heimildarmynd um úkraínska flóttamenn Ekkert sem bendi til að konan hafi áttað sig á ölvun ökumannsins Reykjavík muni mögulega gera sérsamninga við kennara 20 til 30 ný störf verða til í Árborg með tilkomu nýs öryggisfangelsis Jens Garðar býður sig fram til varaformanns Sorg í Mosfellsbæ eftir skemmdarverk á liðsrútunni Sameining sveitarfélaga á Suðurnesjum og stórleikur í körfunni Afstýrði vopnuðu ráni í Kópavogi: „Mér fannst ég þurfa að gera eitthvað“ Borgin, utanríkismálin og kjaradeila kennara Bað soninn um að halda sig í herberginu meðan árásin átti sér stað Fundu tvö dæmi um Kjartann en samt virðist enginn hafa borið nafnið Reyndist vera eftirlýstur „Þá er þetta komið út fyrir öll velsæmismörk“ Stór skjálfti í Bárðarbungu Framkvæmd við heljarstórt hús geti orðið mikil lyftistöng Vilja breyta Landsbankanum í samfélagsbanka Búin að loka fyrir kort ungmenna á veðmálasíðum Veðmál barna og verslunarmiðstöð í Vogum Búðarhnuplari í efri byggðum reyndist vera eftirlýstur Segir málefnasamninginn ófjármagnað orðagjálfur Ákvörðun tekin án samráðs við nokkurn nema MS og Bændasamtökin Vilja skýrslu frá ráðherra um lokun flugbrautar Segir ekkert til í ásökunum KÍ um flokkadrætti Tíu ára stelpa frá Vík í úrslitum í Eurovision barna í Danmörku Samþykktu að breyta skráningu svo þiggja megi styrki Fer fram á stjórnsýsluúttekt á aðdraganda lokunarinnar Stjórnsýsluúttekt á lokun flugbrautarinnar og endurgreiðsla styrkja Sjá meira
Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank.
Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Mest lesið Afstýrði vopnuðu ráni í Kópavogi: „Mér fannst ég þurfa að gera eitthvað“ Innlent Bað soninn um að halda sig í herberginu meðan árásin átti sér stað Innlent Ekkert sem bendi til að konan hafi áttað sig á ölvun ökumannsins Innlent Grét þegar hún kom á Ásbrú og hélt að lífið væri búið Innlent Tilbúinn að stíga til hliðar Erlent Sorg í Mosfellsbæ eftir skemmdarverk á liðsrútunni Innlent Páfinn sendir frá sér yfirlýsingu Erlent Fundu tvö dæmi um Kjartann en samt virðist enginn hafa borið nafnið Innlent Útgönguspár benda til sögulegra úrslita Erlent Reykjavík muni mögulega gera sérsamninga við kennara Innlent Fleiri fréttir Ökumaður með hníf og kylfu en farþegi með heimatilbúnar sprengjur Hefur áhyggjur af mikilli notkun melatóníns hjá börnum Grét þegar hún kom á Ásbrú og hélt að lífið væri búið Svefnlyfjaneysla barna og heimildarmynd um úkraínska flóttamenn Ekkert sem bendi til að konan hafi áttað sig á ölvun ökumannsins Reykjavík muni mögulega gera sérsamninga við kennara 20 til 30 ný störf verða til í Árborg með tilkomu nýs öryggisfangelsis Jens Garðar býður sig fram til varaformanns Sorg í Mosfellsbæ eftir skemmdarverk á liðsrútunni Sameining sveitarfélaga á Suðurnesjum og stórleikur í körfunni Afstýrði vopnuðu ráni í Kópavogi: „Mér fannst ég þurfa að gera eitthvað“ Borgin, utanríkismálin og kjaradeila kennara Bað soninn um að halda sig í herberginu meðan árásin átti sér stað Fundu tvö dæmi um Kjartann en samt virðist enginn hafa borið nafnið Reyndist vera eftirlýstur „Þá er þetta komið út fyrir öll velsæmismörk“ Stór skjálfti í Bárðarbungu Framkvæmd við heljarstórt hús geti orðið mikil lyftistöng Vilja breyta Landsbankanum í samfélagsbanka Búin að loka fyrir kort ungmenna á veðmálasíðum Veðmál barna og verslunarmiðstöð í Vogum Búðarhnuplari í efri byggðum reyndist vera eftirlýstur Segir málefnasamninginn ófjármagnað orðagjálfur Ákvörðun tekin án samráðs við nokkurn nema MS og Bændasamtökin Vilja skýrslu frá ráðherra um lokun flugbrautar Segir ekkert til í ásökunum KÍ um flokkadrætti Tíu ára stelpa frá Vík í úrslitum í Eurovision barna í Danmörku Samþykktu að breyta skráningu svo þiggja megi styrki Fer fram á stjórnsýsluúttekt á aðdraganda lokunarinnar Stjórnsýsluúttekt á lokun flugbrautarinnar og endurgreiðsla styrkja Sjá meira
Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00
Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46