Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Innlent Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Innlent Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Innlent Le Pen sakfelld fyrir fjársvik og bannað að bjóða sig fram til forseta Erlent Trump „mjög reiður“ út í Pútín Erlent Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Innlent Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Innlent Segir ÍR að slökkva á skiltinu Innlent „Margir sem ég þekki hafa þurft að yfirgefa heimili sín“ Erlent Þrír fundust látnir í Noregi Erlent Fleiri fréttir Hveitibrauðsdögunum lokið: Ríkisstjórnin pólitískt stórtækari en von var á Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Segir ÍR að slökkva á skiltinu Ríkisstjórnin hefur starfað í hundrað daga og fjármálaáætlun kynnt Bein útsending: Gera upp fyrstu hundrað daga ríkisstjórnarinnar Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Hallarekstur stöðvaður á næstu tveimur árum Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Bein útsending: Ráðherra kynnir fjármálaáætlun Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Grindvíkingar segjast vera Excel skjöl í ráðuneytum í Reykjavík Grænlandsheimsókn varaforseta og þrumuveður Þremur vísað út af Landspítalanum Stemningin farin ári fyrir stjórnarslitin Arftaki 757-þotunnar ekki í boði frá Boeing Eina fjallamennskunámið leggst að óbreyttu af Taldi 150 holur á stuttum vegakafla á Suðurlandi „Það er voða hentugt að kenna okkur um þetta en við erum alsaklaus“ Ólögmæt gjaldtaka gæti kostað ríkið milljarða Bílar á víð og dreif hindruðu aðgengi slökkviliðsbíla Þungt yfir Bangkok og lögsókn vegna olíugjalda Endurreisn VG og njósnir á Íslandi Reyndi að stinga lögreglu af á torfæruhjóli Björguðu á þriðja tug af Eyjafjallajökli Ungir skátar sæmdir forsetamerkinu Ný gæðavottun stuðli ekki að mismunun Mikið líf og fjör á Íslandsleikunum á Selfossi Íslendingur á Grænlandi: „Það heyrist ekki múkk í neinum“ Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Innlent Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Innlent Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Innlent Le Pen sakfelld fyrir fjársvik og bannað að bjóða sig fram til forseta Erlent Trump „mjög reiður“ út í Pútín Erlent Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Innlent Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Innlent Segir ÍR að slökkva á skiltinu Innlent „Margir sem ég þekki hafa þurft að yfirgefa heimili sín“ Erlent Þrír fundust látnir í Noregi Erlent Fleiri fréttir Hveitibrauðsdögunum lokið: Ríkisstjórnin pólitískt stórtækari en von var á Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Segir ÍR að slökkva á skiltinu Ríkisstjórnin hefur starfað í hundrað daga og fjármálaáætlun kynnt Bein útsending: Gera upp fyrstu hundrað daga ríkisstjórnarinnar Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Hallarekstur stöðvaður á næstu tveimur árum Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Bein útsending: Ráðherra kynnir fjármálaáætlun Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Grindvíkingar segjast vera Excel skjöl í ráðuneytum í Reykjavík Grænlandsheimsókn varaforseta og þrumuveður Þremur vísað út af Landspítalanum Stemningin farin ári fyrir stjórnarslitin Arftaki 757-þotunnar ekki í boði frá Boeing Eina fjallamennskunámið leggst að óbreyttu af Taldi 150 holur á stuttum vegakafla á Suðurlandi „Það er voða hentugt að kenna okkur um þetta en við erum alsaklaus“ Ólögmæt gjaldtaka gæti kostað ríkið milljarða Bílar á víð og dreif hindruðu aðgengi slökkviliðsbíla Þungt yfir Bangkok og lögsókn vegna olíugjalda Endurreisn VG og njósnir á Íslandi Reyndi að stinga lögreglu af á torfæruhjóli Björguðu á þriðja tug af Eyjafjallajökli Ungir skátar sæmdir forsetamerkinu Ný gæðavottun stuðli ekki að mismunun Mikið líf og fjör á Íslandsleikunum á Selfossi Íslendingur á Grænlandi: „Það heyrist ekki múkk í neinum“ Sjá meira