Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið „Ef ekkert breytist þá erum við að fara á hausinn“ Innlent Nemandinn ákærður fyrir tilraun til manndráps Innlent Ók af vettvangi banaslyss og hefur aldrei fundist Innlent Fjóla felldi hreinan meirihluta Innlent Krefst svara vegna andláts sjö vikna dóttur sinnar Innlent Stefna íslenska ríkinu vegna andláts tveggja ára dóttur Innlent Fjölskyldur birta myndskeið af blóðugum gíslum Hamas-liða Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Jón sendir valgreiðslukröfur í heimabanka stuðningsmanna sinna Innlent Segja fiskiolíu geta aukið líkurnar á gáttatifi og heilablóðfalli Erlent Fleiri fréttir Fjöldi nefnda ríkisins kemur á óvart Parísarhjól á Miðbakka í sumar Krefst svara vegna andláts sjö vikna dóttur sinnar Ók af vettvangi banaslyss og hefur aldrei fundist Lögregla herðir leitina að karlmanni sem veitist að börnum Snurvoðarbátur lenti í vanda við Melrakkaey Talsvert í að kíghóstinn gangi niður Rýna í aðgerðir almannavarna síðustu sex mánuði á Reykjanesi Fjóla felldi hreinan meirihluta Hvalveiðar og húsnæðismál í hádegisfréttum „Ég skil vel að einhverjir séu óþolinmóðir“ Enginn axli ábyrgð á mistökum sem leiddu til andláts ungra barna Fjármálastjórinn orðinn sveitarstjóri Nemandinn ákærður fyrir tilraun til manndráps Jón sendir valgreiðslukröfur í heimabanka stuðningsmanna sinna „Ef ekkert breytist þá erum við að fara á hausinn“ Tveir handteknir í tveimur aðskildum málum vegna ofbeldis í heimahúsi Niðurskurður skerðir þjónustu og ógnar öryggi Skipsbrak varpar ljósi á harmleik undan Vestfjörðum fyrir 72 árum Afhentu ráðherra 46 þúsund undirskriftir á eldislöxum Hitafundur í Laugarnesskóla vegna skólauppbyggingar Mættu ríðandi í skólann Stefna íslenska ríkinu vegna andláts tveggja ára dóttur Undir áhrifum og með eftirlíkingu af skotvopni Umtalsverðar breytingar á skipulagi Keflavíkurflugvallar Ráðherra sé að skapa ríkinu milljarðatjón með töfum Stefna ríkinu eftir andlát tveggja ára dóttur og örlög sjómanna sem hurfu Ákærður fyrir stunguárás á akbraut Árás á tólf ára stúlku fór betur en á horfðist Bjarni sagður lítillátur í samanburði við Keníuforseta Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið „Ef ekkert breytist þá erum við að fara á hausinn“ Innlent Nemandinn ákærður fyrir tilraun til manndráps Innlent Ók af vettvangi banaslyss og hefur aldrei fundist Innlent Fjóla felldi hreinan meirihluta Innlent Krefst svara vegna andláts sjö vikna dóttur sinnar Innlent Stefna íslenska ríkinu vegna andláts tveggja ára dóttur Innlent Fjölskyldur birta myndskeið af blóðugum gíslum Hamas-liða Erlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Jón sendir valgreiðslukröfur í heimabanka stuðningsmanna sinna Innlent Segja fiskiolíu geta aukið líkurnar á gáttatifi og heilablóðfalli Erlent Fleiri fréttir Fjöldi nefnda ríkisins kemur á óvart Parísarhjól á Miðbakka í sumar Krefst svara vegna andláts sjö vikna dóttur sinnar Ók af vettvangi banaslyss og hefur aldrei fundist Lögregla herðir leitina að karlmanni sem veitist að börnum Snurvoðarbátur lenti í vanda við Melrakkaey Talsvert í að kíghóstinn gangi niður Rýna í aðgerðir almannavarna síðustu sex mánuði á Reykjanesi Fjóla felldi hreinan meirihluta Hvalveiðar og húsnæðismál í hádegisfréttum „Ég skil vel að einhverjir séu óþolinmóðir“ Enginn axli ábyrgð á mistökum sem leiddu til andláts ungra barna Fjármálastjórinn orðinn sveitarstjóri Nemandinn ákærður fyrir tilraun til manndráps Jón sendir valgreiðslukröfur í heimabanka stuðningsmanna sinna „Ef ekkert breytist þá erum við að fara á hausinn“ Tveir handteknir í tveimur aðskildum málum vegna ofbeldis í heimahúsi Niðurskurður skerðir þjónustu og ógnar öryggi Skipsbrak varpar ljósi á harmleik undan Vestfjörðum fyrir 72 árum Afhentu ráðherra 46 þúsund undirskriftir á eldislöxum Hitafundur í Laugarnesskóla vegna skólauppbyggingar Mættu ríðandi í skólann Stefna íslenska ríkinu vegna andláts tveggja ára dóttur Undir áhrifum og með eftirlíkingu af skotvopni Umtalsverðar breytingar á skipulagi Keflavíkurflugvallar Ráðherra sé að skapa ríkinu milljarðatjón með töfum Stefna ríkinu eftir andlát tveggja ára dóttur og örlög sjómanna sem hurfu Ákærður fyrir stunguárás á akbraut Árás á tólf ára stúlku fór betur en á horfðist Bjarni sagður lítillátur í samanburði við Keníuforseta Sjá meira