Meistarakokkar taka höndum saman og safna fyrir þróun á lyfi fyrir Fjólu Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 17. janúar 2018 18:45 Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100. Mest lesið „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Þiggja milljónir í húsnæðisstyrk þótt þau búi nálægt Alþingi Innlent Tveir á slysadeild í kjölfar bruna á Stuðlum Innlent Þórdís svarar gagnrýni vegna húsnæðisstyrks Innlent Nokkrir foreldrar sóttu börn á lögreglustöð Innlent Vistmaður og starfsmaður Stuðla fluttir á bráðamóttöku Innlent Snorri vill leiða Miðflokkinn í Reykjavík Innlent Átti samtal við Höllu Hrund fyrir stjórnarslitin Innlent Guðmundur Árni hættur við og styður Ölmu Innlent Fleiri fréttir Alma vill leiða Samfylkinguna í Kraganum Nektarmyndir gerðar óskýrar sjálfkrafa á Instagram Grunaður um alvarlega líkamsárás gegn fyrrverandi sambýliskonu Hannes snýr baki við Sjálfstæðisflokknum og fer fram fyrir Samfylkingu Átti samtal við Höllu Hrund fyrir stjórnarslitin Vendingar í pólitíkinni og áhrif frestunar bankasölu á markaðinn Guðmundur Árni hættur við og styður Ölmu Vistmaður og starfsmaður Stuðla fluttir á bráðamóttöku Bilun í brunaboða á Keflavíkurflugvelli Snorri vill leiða Miðflokkinn í Reykjavík Þórdís svarar gagnrýni vegna húsnæðisstyrks Slagurinn harðnar í Suðvestur hjá Sjálfstæðisflokki „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Formaður Framsóknar segir ríkisstjórnina hafa talað sjálfa sig niður Tveir á slysadeild í kjölfar bruna á Stuðlum Nokkrir foreldrar sóttu börn á lögreglustöð „Það þarf að nýta auðlindir landsins, það er alveg ljóst“ Þiggja milljónir í húsnæðisstyrk þótt þau búi nálægt Alþingi Fleiri þvottavélar en pólitíkusar á skjánum vikuna fyrir kosningar Hefur sett saman um 100 módelbíla í Hveragerði Dæmi um að menntaðir kennarar nái ekki endum saman Óvænt og taktískt útspil Sigurðar Inga Páll Valur vill forystusæti fyrir Samfylkinguna í Suðurkjördæmi Fyrstu skoðanakannanir eftir stjórnarslit og öll auglýsingapláss uppbókuð Lætur af störfum sem bæjarstjóri Voga Vill leiða Viðreisn í Suðurkjördæmi Eldur kviknaði í bílskúr Helgi hættur á Heimildinni Halla Hrund gengin til liðs við Framsókn og tekur sæti formannsins Ásmundur Einar skipar tvo skrifstofustjóra Sjá meira
Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100.
Mest lesið „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Þiggja milljónir í húsnæðisstyrk þótt þau búi nálægt Alþingi Innlent Tveir á slysadeild í kjölfar bruna á Stuðlum Innlent Þórdís svarar gagnrýni vegna húsnæðisstyrks Innlent Nokkrir foreldrar sóttu börn á lögreglustöð Innlent Vistmaður og starfsmaður Stuðla fluttir á bráðamóttöku Innlent Snorri vill leiða Miðflokkinn í Reykjavík Innlent Átti samtal við Höllu Hrund fyrir stjórnarslitin Innlent Guðmundur Árni hættur við og styður Ölmu Innlent Fleiri fréttir Alma vill leiða Samfylkinguna í Kraganum Nektarmyndir gerðar óskýrar sjálfkrafa á Instagram Grunaður um alvarlega líkamsárás gegn fyrrverandi sambýliskonu Hannes snýr baki við Sjálfstæðisflokknum og fer fram fyrir Samfylkingu Átti samtal við Höllu Hrund fyrir stjórnarslitin Vendingar í pólitíkinni og áhrif frestunar bankasölu á markaðinn Guðmundur Árni hættur við og styður Ölmu Vistmaður og starfsmaður Stuðla fluttir á bráðamóttöku Bilun í brunaboða á Keflavíkurflugvelli Snorri vill leiða Miðflokkinn í Reykjavík Þórdís svarar gagnrýni vegna húsnæðisstyrks Slagurinn harðnar í Suðvestur hjá Sjálfstæðisflokki „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Formaður Framsóknar segir ríkisstjórnina hafa talað sjálfa sig niður Tveir á slysadeild í kjölfar bruna á Stuðlum Nokkrir foreldrar sóttu börn á lögreglustöð „Það þarf að nýta auðlindir landsins, það er alveg ljóst“ Þiggja milljónir í húsnæðisstyrk þótt þau búi nálægt Alþingi Fleiri þvottavélar en pólitíkusar á skjánum vikuna fyrir kosningar Hefur sett saman um 100 módelbíla í Hveragerði Dæmi um að menntaðir kennarar nái ekki endum saman Óvænt og taktískt útspil Sigurðar Inga Páll Valur vill forystusæti fyrir Samfylkinguna í Suðurkjördæmi Fyrstu skoðanakannanir eftir stjórnarslit og öll auglýsingapláss uppbókuð Lætur af störfum sem bæjarstjóri Voga Vill leiða Viðreisn í Suðurkjördæmi Eldur kviknaði í bílskúr Helgi hættur á Heimildinni Halla Hrund gengin til liðs við Framsókn og tekur sæti formannsins Ásmundur Einar skipar tvo skrifstofustjóra Sjá meira