Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Ekkert spurst til Sólrúnar á Spáni í nokkra daga Innlent Snorri sagður spúa hatri og trumpísku yfir heimsbyggðina Innlent Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Innlent Ók yfir á rangan helming og lést átta dögum síðar Innlent Meint hræðsla dómara ekki næg ástæða til að taka málið fyrir Innlent „Ásthildur Lóa var kjöldregin í öllum fjölmiðlum heims“ Innlent Sólrún fundin á Spáni Innlent Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Innlent Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Innlent „Af hverju var það sem var sagt á fimmtudegi svikið á mánudegi?“ Innlent Fleiri fréttir Tólf mánaða fangelsi fyrir að bera sig og áreita börn „Svartari sviðsmynd en flestir bjuggust við“ Segir borgstjórn ekki bjóða neinar lausnir - bara óvissu Sólrún fundin á Spáni Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Airbus var lengi búið að ganga á eftir Icelandair Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Fresta umræðu um fjármálaáætlun eftir athugasemdir stjórnarandstöðunnar Sendiherra, lektor og sviðsstjórar sækja um embætti skrifstofustjóra Sorgmæddur og hissa vegna ásakana um njósnir Forseti féllst á kröfu stjórnarandstöðunnar um hlé vegna athugasemda við fjármálaáætlun Tuttugu og átta sóttu um stöðu dagskrárstjóra Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Tollar Trumps, njósnir og Ungfrú Ísland Þyngdu refsingu karlmanns fyrir vændiskaup af barni Leggur 380 milljónir í nýtt félag um samgöngur Töflurnar tuttugu þúsund falsaðar og innihéldu annað hættulegt efni Tekur við starfi þingmanns í leyfi frá borginni Veðurstofan ekki búin að afskrifa gosið með öllu Bein útsending: Evrópsk öryggis- og varnarmál í breytilegum heimi Ekkert spurst til Sólrúnar á Spáni í nokkra daga „Af hverju var það sem var sagt á fimmtudegi svikið á mánudegi?“ Rafrettur hafi langvarandi afleiðingar á lungu, heila og hjarta Trjám úr Öskjuhlíð skipað frá Hafnarfirði Býst við kolsvartri skýrslu Frumvarp um gæludýrahald skerði sjálfsögð réttindi fólks til heilsu Meint hræðsla dómara ekki næg ástæða til að taka málið fyrir „Ásthildur Lóa var kjöldregin í öllum fjölmiðlum heims“ Tollastríð Trumps hefur áhrif víða Ók yfir á rangan helming og lést átta dögum síðar Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Ekkert spurst til Sólrúnar á Spáni í nokkra daga Innlent Snorri sagður spúa hatri og trumpísku yfir heimsbyggðina Innlent Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Innlent Ók yfir á rangan helming og lést átta dögum síðar Innlent Meint hræðsla dómara ekki næg ástæða til að taka málið fyrir Innlent „Ásthildur Lóa var kjöldregin í öllum fjölmiðlum heims“ Innlent Sólrún fundin á Spáni Innlent Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Innlent Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Innlent „Af hverju var það sem var sagt á fimmtudegi svikið á mánudegi?“ Innlent Fleiri fréttir Tólf mánaða fangelsi fyrir að bera sig og áreita börn „Svartari sviðsmynd en flestir bjuggust við“ Segir borgstjórn ekki bjóða neinar lausnir - bara óvissu Sólrún fundin á Spáni Viðbúnaður í Vesturbæ vegna leitar Airbus var lengi búið að ganga á eftir Icelandair Stoppaður af vegfaranda sem spurði: „Hvað er þetta?“ Fresta umræðu um fjármálaáætlun eftir athugasemdir stjórnarandstöðunnar Sendiherra, lektor og sviðsstjórar sækja um embætti skrifstofustjóra Sorgmæddur og hissa vegna ásakana um njósnir Forseti féllst á kröfu stjórnarandstöðunnar um hlé vegna athugasemda við fjármálaáætlun Tuttugu og átta sóttu um stöðu dagskrárstjóra Hrina gikkskjálfta við Trölladyngju Tollar Trumps, njósnir og Ungfrú Ísland Þyngdu refsingu karlmanns fyrir vændiskaup af barni Leggur 380 milljónir í nýtt félag um samgöngur Töflurnar tuttugu þúsund falsaðar og innihéldu annað hættulegt efni Tekur við starfi þingmanns í leyfi frá borginni Veðurstofan ekki búin að afskrifa gosið með öllu Bein útsending: Evrópsk öryggis- og varnarmál í breytilegum heimi Ekkert spurst til Sólrúnar á Spáni í nokkra daga „Af hverju var það sem var sagt á fimmtudegi svikið á mánudegi?“ Rafrettur hafi langvarandi afleiðingar á lungu, heila og hjarta Trjám úr Öskjuhlíð skipað frá Hafnarfirði Býst við kolsvartri skýrslu Frumvarp um gæludýrahald skerði sjálfsögð réttindi fólks til heilsu Meint hræðsla dómara ekki næg ástæða til að taka málið fyrir „Ásthildur Lóa var kjöldregin í öllum fjölmiðlum heims“ Tollastríð Trumps hefur áhrif víða Ók yfir á rangan helming og lést átta dögum síðar Sjá meira