Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Mexíkó og Kanada svara tollum Trump með sínum eigin Erlent Segir ljóst að Sigurjón skorti hæfi Innlent Kennarar með viðbótarkröfur og fundi frestað Innlent Pálína 84 ára stendur vaktina alla daga á Landvegamótum Innlent Allir farþegarnir látnir Erlent Klakastykki stórskemmdi bíl Innlent Íslendingar fá leiðbeiningar um viðbrögð við stríði Innlent Baráttukonur minnast Ólafar Töru Innlent Óttast að Evrópuför ríkisstjórnarinnar endi sem bjölluat Innlent Ók á móti umferð á flótta frá lögreglunni Innlent Fleiri fréttir Ók á móti umferð á flótta frá lögreglunni Segir ljóst að Sigurjón skorti hæfi Ógnaði fólki með barefli í bænum Pálína 84 ára stendur vaktina alla daga á Landvegamótum Kennarar með viðbótarkröfur og fundi frestað Klakastykki stórskemmdi bíl Áfram óvissustig á Austfjörðum en aflétt á Vesturlandi Ærandi þögn í Karphúsinu, fangaskipti og biðlistar sem lengjast Íslendingar fá leiðbeiningar um viðbrögð við stríði Viðræður á viðkvæmu stigi og fjölmiðlafólki hent út Loðnuleitin skilaði enn lægri mælingu og engar veiðar ráðlagðar Annasamt hjá björgunarsveitum vegna ofsaveðurs Landsvirkjun leitar að gistingu á Suðurlandi Óskandi að hægt væri að ljúka deilunni í dag Nokkur krapaflóð fallið yfir vegi og óvissustig vegna flóðahættu Baráttukonur minnast Ólafar Töru Bæjarskrifstofur og heimili rýmd „Búið að vera mjög mikið að gera síðasta sólarhringinn“ Vatnsleki, fjúkandi þakplötur og ófærir ökumenn Óttast að Evrópuför ríkisstjórnarinnar endi sem bjölluat Stórir pollar leika bílstjóra grátt Hellisheiði opin á ný Vonskuveður framundan Gunnar Bragi starfsmaður Miðflokksins Um hundrað manns dvelja í Grindavík Snjóflóð féllu hjá Ólafsvík Sveitarfélögin samþykkja innanhússtillögu ríkissáttasemjara „Borgin átti að vita þetta fyrir löngu, löngu síðan“ Ólöf Tara Harðardóttir er látin Óveður í beinni, gímaldið og skemmdir eftir vatnstjón Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Mexíkó og Kanada svara tollum Trump með sínum eigin Erlent Segir ljóst að Sigurjón skorti hæfi Innlent Kennarar með viðbótarkröfur og fundi frestað Innlent Pálína 84 ára stendur vaktina alla daga á Landvegamótum Innlent Allir farþegarnir látnir Erlent Klakastykki stórskemmdi bíl Innlent Íslendingar fá leiðbeiningar um viðbrögð við stríði Innlent Baráttukonur minnast Ólafar Töru Innlent Óttast að Evrópuför ríkisstjórnarinnar endi sem bjölluat Innlent Ók á móti umferð á flótta frá lögreglunni Innlent Fleiri fréttir Ók á móti umferð á flótta frá lögreglunni Segir ljóst að Sigurjón skorti hæfi Ógnaði fólki með barefli í bænum Pálína 84 ára stendur vaktina alla daga á Landvegamótum Kennarar með viðbótarkröfur og fundi frestað Klakastykki stórskemmdi bíl Áfram óvissustig á Austfjörðum en aflétt á Vesturlandi Ærandi þögn í Karphúsinu, fangaskipti og biðlistar sem lengjast Íslendingar fá leiðbeiningar um viðbrögð við stríði Viðræður á viðkvæmu stigi og fjölmiðlafólki hent út Loðnuleitin skilaði enn lægri mælingu og engar veiðar ráðlagðar Annasamt hjá björgunarsveitum vegna ofsaveðurs Landsvirkjun leitar að gistingu á Suðurlandi Óskandi að hægt væri að ljúka deilunni í dag Nokkur krapaflóð fallið yfir vegi og óvissustig vegna flóðahættu Baráttukonur minnast Ólafar Töru Bæjarskrifstofur og heimili rýmd „Búið að vera mjög mikið að gera síðasta sólarhringinn“ Vatnsleki, fjúkandi þakplötur og ófærir ökumenn Óttast að Evrópuför ríkisstjórnarinnar endi sem bjölluat Stórir pollar leika bílstjóra grátt Hellisheiði opin á ný Vonskuveður framundan Gunnar Bragi starfsmaður Miðflokksins Um hundrað manns dvelja í Grindavík Snjóflóð féllu hjá Ólafsvík Sveitarfélögin samþykkja innanhússtillögu ríkissáttasemjara „Borgin átti að vita þetta fyrir löngu, löngu síðan“ Ólöf Tara Harðardóttir er látin Óveður í beinni, gímaldið og skemmdir eftir vatnstjón Sjá meira