Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Þiggja milljónir í húsnæðisstyrk þótt þau búi nálægt Alþingi Innlent Þórdís svarar gagnrýni vegna húsnæðisstyrks Innlent Tveir á slysadeild í kjölfar bruna á Stuðlum Innlent Nokkrir foreldrar sóttu börn á lögreglustöð Innlent Vistmaður og starfsmaður Stuðla fluttir á bráðamóttöku Innlent Grunaður um alvarlega líkamsárás gegn fyrrverandi sambýliskonu Innlent Snorri vill leiða Miðflokkinn í Reykjavík Innlent Átti samtal við Höllu Hrund fyrir stjórnarslitin Innlent Fleiri fréttir Kom ekkert annað til greina en Miðflokkurinn Kostnaður við snagana nam 1,7 milljónum Fluttur á spítala vegna alvarlegs efnabruna af völdum ætandi efnis Slátur og stuð í félagsheimilinu á Blönduósi Alma vill leiða Samfylkinguna í Kraganum Nektarmyndir gerðar óskýrar sjálfkrafa á Instagram Grunaður um alvarlega líkamsárás gegn fyrrverandi sambýliskonu Hannes snýr baki við Sjálfstæðisflokknum og fer fram fyrir Samfylkingu Átti samtal við Höllu Hrund fyrir stjórnarslitin Vendingar í pólitíkinni og áhrif frestunar bankasölu á markaðinn Guðmundur Árni hættur við og styður Ölmu Vistmaður og starfsmaður Stuðla fluttir á bráðamóttöku Bilun í brunaboða á Keflavíkurflugvelli Snorri vill leiða Miðflokkinn í Reykjavík Þórdís svarar gagnrýni vegna húsnæðisstyrks Slagurinn harðnar í Suðvestur hjá Sjálfstæðisflokki „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Formaður Framsóknar segir ríkisstjórnina hafa talað sjálfa sig niður Tveir á slysadeild í kjölfar bruna á Stuðlum Nokkrir foreldrar sóttu börn á lögreglustöð „Það þarf að nýta auðlindir landsins, það er alveg ljóst“ Þiggja milljónir í húsnæðisstyrk þótt þau búi nálægt Alþingi Fleiri þvottavélar en pólitíkusar á skjánum vikuna fyrir kosningar Hefur sett saman um 100 módelbíla í Hveragerði Dæmi um að menntaðir kennarar nái ekki endum saman Óvænt og taktískt útspil Sigurðar Inga Páll Valur vill forystusæti fyrir Samfylkinguna í Suðurkjördæmi Fyrstu skoðanakannanir eftir stjórnarslit og öll auglýsingapláss uppbókuð Lætur af störfum sem bæjarstjóri Voga Vill leiða Viðreisn í Suðurkjördæmi Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Þiggja milljónir í húsnæðisstyrk þótt þau búi nálægt Alþingi Innlent Þórdís svarar gagnrýni vegna húsnæðisstyrks Innlent Tveir á slysadeild í kjölfar bruna á Stuðlum Innlent Nokkrir foreldrar sóttu börn á lögreglustöð Innlent Vistmaður og starfsmaður Stuðla fluttir á bráðamóttöku Innlent Grunaður um alvarlega líkamsárás gegn fyrrverandi sambýliskonu Innlent Snorri vill leiða Miðflokkinn í Reykjavík Innlent Átti samtal við Höllu Hrund fyrir stjórnarslitin Innlent Fleiri fréttir Kom ekkert annað til greina en Miðflokkurinn Kostnaður við snagana nam 1,7 milljónum Fluttur á spítala vegna alvarlegs efnabruna af völdum ætandi efnis Slátur og stuð í félagsheimilinu á Blönduósi Alma vill leiða Samfylkinguna í Kraganum Nektarmyndir gerðar óskýrar sjálfkrafa á Instagram Grunaður um alvarlega líkamsárás gegn fyrrverandi sambýliskonu Hannes snýr baki við Sjálfstæðisflokknum og fer fram fyrir Samfylkingu Átti samtal við Höllu Hrund fyrir stjórnarslitin Vendingar í pólitíkinni og áhrif frestunar bankasölu á markaðinn Guðmundur Árni hættur við og styður Ölmu Vistmaður og starfsmaður Stuðla fluttir á bráðamóttöku Bilun í brunaboða á Keflavíkurflugvelli Snorri vill leiða Miðflokkinn í Reykjavík Þórdís svarar gagnrýni vegna húsnæðisstyrks Slagurinn harðnar í Suðvestur hjá Sjálfstæðisflokki „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Formaður Framsóknar segir ríkisstjórnina hafa talað sjálfa sig niður Tveir á slysadeild í kjölfar bruna á Stuðlum Nokkrir foreldrar sóttu börn á lögreglustöð „Það þarf að nýta auðlindir landsins, það er alveg ljóst“ Þiggja milljónir í húsnæðisstyrk þótt þau búi nálægt Alþingi Fleiri þvottavélar en pólitíkusar á skjánum vikuna fyrir kosningar Hefur sett saman um 100 módelbíla í Hveragerði Dæmi um að menntaðir kennarar nái ekki endum saman Óvænt og taktískt útspil Sigurðar Inga Páll Valur vill forystusæti fyrir Samfylkinguna í Suðurkjördæmi Fyrstu skoðanakannanir eftir stjórnarslit og öll auglýsingapláss uppbókuð Lætur af störfum sem bæjarstjóri Voga Vill leiða Viðreisn í Suðurkjördæmi Sjá meira