Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið „Ekki sniðugt að vera með fólk sofandi þarna inni“ Innlent Flytur út frá foreldrum sínum þökk sé hundaheppni Innlent Halla Hrund sótti ekki um nýja forstjórastöðu Innlent Fastur á leigumarkaði með verðlaust hús í Grindavík Innlent Skilur gagnrýni á háa orlofsgreiðslu Innlent Verkfræðingar segja vald SA „óeðlilega mikið“ Innlent Sagðir hafa lagt á ráðin um skemmdarverkin á Nord Stream í ölæði Erlent Fundu ferðamennina um hálf eitt í nótt Innlent Gena Rowlands er látin Erlent Leggur til að hjólhýsabyggðin verði við Rauðavatn eða í Gufunesi Innlent Fleiri fréttir Sektaður fyrir að nota rafólar á hunda Skilur gagnrýni á háa orlofsgreiðslu „Ekki sniðugt að vera með fólk sofandi þarna inni“ Flytur út frá foreldrum sínum þökk sé hundaheppni Beðið eftir gosi, orlofsgreiðslur og ósáttir verkfræðingar Fjórir berjast um embætti umboðsmanns Alþingis Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons „Týpísk pólitík að tefja málið“ Afhentu bæjarstjóra undirskriftalista vegna Coda Terminal Leggur til að hjólhýsabyggðin verði við Rauðavatn eða í Gufunesi Verkfræðingar segja vald SA „óeðlilega mikið“ Fastur á leigumarkaði með verðlaust hús í Grindavík Halla Hrund sótti ekki um nýja forstjórastöðu Fundu ferðamennina um hálf eitt í nótt Ekið heim eftir „smá uppsteyt“ í miðborginni Allt með kyrrum kjörum þrátt fyrir reyk og ljóstýru Gaukarnir gista og fá snyrtingu Leita að göngumanni í Kerlingarfjöllum Óttast um velferð íbúa og höfðar til skynsemi þeirra Tryggja þurfi að vindorkan haldist í höndum þjóðarinnar Bótagreiðslur til Íslendinga almennt hærri Á annað hundrað kvenna bíða eftir minni brjóstum Setti hraðamet í heiðurssundi fyrir syni Eddu Bjarkar Ósammála um hvort árekstur hefði orðið Gripin með óhrein peningabúnt í Leifsstöð Stíga annað stórt skref að virkjun við Búrfell Óvenjulegur grafreitur reistur á Seltjarnarnesi Eyddu sprengju úr seinni heimsstyrjöldinni í Hlíðarfjalli Halldór Bragason lést í eldsvoðanum Enginn vindmyllugarður án bættra vega Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið „Ekki sniðugt að vera með fólk sofandi þarna inni“ Innlent Flytur út frá foreldrum sínum þökk sé hundaheppni Innlent Halla Hrund sótti ekki um nýja forstjórastöðu Innlent Fastur á leigumarkaði með verðlaust hús í Grindavík Innlent Skilur gagnrýni á háa orlofsgreiðslu Innlent Verkfræðingar segja vald SA „óeðlilega mikið“ Innlent Sagðir hafa lagt á ráðin um skemmdarverkin á Nord Stream í ölæði Erlent Fundu ferðamennina um hálf eitt í nótt Innlent Gena Rowlands er látin Erlent Leggur til að hjólhýsabyggðin verði við Rauðavatn eða í Gufunesi Innlent Fleiri fréttir Sektaður fyrir að nota rafólar á hunda Skilur gagnrýni á háa orlofsgreiðslu „Ekki sniðugt að vera með fólk sofandi þarna inni“ Flytur út frá foreldrum sínum þökk sé hundaheppni Beðið eftir gosi, orlofsgreiðslur og ósáttir verkfræðingar Fjórir berjast um embætti umboðsmanns Alþingis Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons „Týpísk pólitík að tefja málið“ Afhentu bæjarstjóra undirskriftalista vegna Coda Terminal Leggur til að hjólhýsabyggðin verði við Rauðavatn eða í Gufunesi Verkfræðingar segja vald SA „óeðlilega mikið“ Fastur á leigumarkaði með verðlaust hús í Grindavík Halla Hrund sótti ekki um nýja forstjórastöðu Fundu ferðamennina um hálf eitt í nótt Ekið heim eftir „smá uppsteyt“ í miðborginni Allt með kyrrum kjörum þrátt fyrir reyk og ljóstýru Gaukarnir gista og fá snyrtingu Leita að göngumanni í Kerlingarfjöllum Óttast um velferð íbúa og höfðar til skynsemi þeirra Tryggja þurfi að vindorkan haldist í höndum þjóðarinnar Bótagreiðslur til Íslendinga almennt hærri Á annað hundrað kvenna bíða eftir minni brjóstum Setti hraðamet í heiðurssundi fyrir syni Eddu Bjarkar Ósammála um hvort árekstur hefði orðið Gripin með óhrein peningabúnt í Leifsstöð Stíga annað stórt skref að virkjun við Búrfell Óvenjulegur grafreitur reistur á Seltjarnarnesi Eyddu sprengju úr seinni heimsstyrjöldinni í Hlíðarfjalli Halldór Bragason lést í eldsvoðanum Enginn vindmyllugarður án bættra vega Sjá meira