Nær glæpsamlegt að ekki megi bjóða fólki fyrirbyggjandi meðferðir Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 2. september 2017 19:09 Einn af hverjum 226 Íslendingum er með Lynch-heilkennið sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Þetta er niðurstaða rannsóknar sem unnin er að mestu úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stefánsson segir nær glæpsamlegt að ekki megi nálgast fólk með banvæna sjúkdóma og bjóða fyrirbyggjandi meðferðir.Í Fréttablaðinu í dag er fjallað um rannsókn Sigurdísar Haraldsdóttur aðstoðarprófessors í læknisfræði við Stanford-háskóla og hóp vísindamanna sem leiðir í ljós að algengi Lynch-heilkennisins á Íslandi sé það mesta sem fundist hefur. Einn af hverjum 226 er með heilkennið eða 0.442 prósent þjóðarinnar. Áætlað algengi í vestrænum ríkjum er 1 af 370 til 1 af 2.000. Heilkennið eykur mjög líkurnar á ristil-, endaþarms og legbolskrabbameini en er einnig tengt krabbameini í eggjastokkum, smáþörmum og heila. Við rannsóknina var gríðarlegt magn erfðaupplýsinga úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar notað. Í viðtalinu kallar Sigurdís eftir því að þessar upplýsingar verði innleiddar í almenna heilbrigðisþjónustu. Það er nokkuð sem Kári Stefánsson hefur lagt til síðastliðin ár. Að nálgast megi einstaklinga sem eiga í mikilli hættu á að fá ýmsa banvæna sjúkdóma og lengja líf þeirra. „Mér finnst að það sé á mörkum þess að vera glæpsamlegt að nýta sér ekki þá möguleika að finna þá sem eru í svona mikilli hættu," segir hann. Samkvæmt lögum má Íslensk erfðagreining ekki nálgast þetta fólk. „Við vitum ekki hverjir þessir einstaklingar eru en gætum fundið þá með því að nýta gögn sem liggja hjá Íslenskri erfðagreiningu en það verður ekki gert nema með leyfi og vilja yfirvalda. Persónueinkenni eru dulkóðuð en með því að taka þá ákvörðun sem samfélag að nálgast þetta fólk þá gæti þetta samfélag gert það," segir Kári. Viðræður eru við Landspítala, Persónuvernd og Vísindasiðanefnd um hvernig bregðast eigi við ef fólk óskar eftir upplýsingum sjálft en Kári bendir á að margir gangi um grunlausir og detti ekki í hug að kanna málið. „Við erum búin að vinna grundvallarvinnuna en spurningin er hvort við viljum taka þetta á næsta stig. Að hætta að vinna eingöngu að uppgötvunum til að hreykja okkur af og fara að nota þetta til að gagnast fólkinu í landinu.“ Tengdar fréttir Einn af hverjum 226 Íslendingum með Lynch-heilkenni Fyrsta rannsókn sinnar tegundar á Íslandi varpar ljósi á algengi arfgengrar stökkbreytingar sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Niðurstaðan er mesta algengi sem hefur verið lýst eða 0,442% af íslensku þjóðinni. 2. september 2017 12:45 Mest lesið Sé líklega met að vera hafnað af flokki sínum tvisvar í sama mánuði Innlent Húsnæði Stuðla ráði ekki við málaflokkinn og úrbætur gengið hægt Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Fimm þingmenn Sjálfstæðisflokk á útleið Innlent Segist ekki hafa verið beitt þrýstingi Innlent „Ég lagði allt undir“ Innlent Fjallið hafi verið hátt og ekki tekist að klífa það Innlent „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Innlent Þau skipa framboðslista Sjálfstæðismanna í Norðausturkjördæmi Innlent Þau skipa framboðslista Sjálfstæðismanna í Norðvesturkjördæmi Innlent Fleiri fréttir Fimm þingmenn Sjálfstæðisflokk á útleið Húsnæði Stuðla ráði ekki við málaflokkinn og úrbætur gengið hægt Sé líklega met að vera hafnað af flokki sínum tvisvar í sama mánuði Segist ekki hafa verið beitt þrýstingi Þau skipa framboðslista Sjálfstæðismanna í Norðausturkjördæmi Fjallið hafi verið hátt og ekki tekist að klífa það „Ég lagði allt undir“ Ásmundur og Ólöf ræða stöðuna á Stuðlum og framboðslistar Sjálfstæðisflokksins Þau skipa framboðslista Sjálfstæðismanna í Norðvesturkjördæmi Þau taka þátt í prófkjöri Pírata Bryndís Haraldsdóttir tekur þriðja sætið Samþykktu framboðslista Sjálfstæðismanna í Suðurkjördæmi Græningjar vilja fara fram í öllum kjördæmum Jens í fyrsta og Njáll Trausti í öðru Bjarkey gefur ekki kost á sér Þórdís Kolbrún bar sigur úr býtum í Kraganum Björn hafði betur gegn Teiti Sanna leiðir lista Sósíalistaflokks í Reykjavík suður Ingveldur skákaði tveimur sitjandi þingmönnum Guðrún oddviti og Vilhjálmur í öðru sæti í Suðurkjördæmi Miðbær með skautasvelli byggður í Þorlákshöfn Teitur dregur oddvitaframboðið til baka Flutningurinn góður fyrir Framsókn en slæmur fyrir Sjálfstæðisflokk Biðla til fólks að sýna virðingu í nýopnaðri Grindavík Gerðu allt klárt fyrir Stuðlahópinn á örfáum klukkustundum Úrslitastund í troðfullri Valhöll Sverrir Bergmann sækist eftir 3. sæti í Suðurkjördæmi Útiloka ekki samstarf en segja málefnin skipta mestu máli Spáir því að Bjarni gangi til liðs við Miðflokkinn Sjálfstæðisflokkurinn ekki lengur sú breiðfylking sem hann var Sjá meira
Einn af hverjum 226 Íslendingum er með Lynch-heilkennið sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Þetta er niðurstaða rannsóknar sem unnin er að mestu úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stefánsson segir nær glæpsamlegt að ekki megi nálgast fólk með banvæna sjúkdóma og bjóða fyrirbyggjandi meðferðir.Í Fréttablaðinu í dag er fjallað um rannsókn Sigurdísar Haraldsdóttur aðstoðarprófessors í læknisfræði við Stanford-háskóla og hóp vísindamanna sem leiðir í ljós að algengi Lynch-heilkennisins á Íslandi sé það mesta sem fundist hefur. Einn af hverjum 226 er með heilkennið eða 0.442 prósent þjóðarinnar. Áætlað algengi í vestrænum ríkjum er 1 af 370 til 1 af 2.000. Heilkennið eykur mjög líkurnar á ristil-, endaþarms og legbolskrabbameini en er einnig tengt krabbameini í eggjastokkum, smáþörmum og heila. Við rannsóknina var gríðarlegt magn erfðaupplýsinga úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar notað. Í viðtalinu kallar Sigurdís eftir því að þessar upplýsingar verði innleiddar í almenna heilbrigðisþjónustu. Það er nokkuð sem Kári Stefánsson hefur lagt til síðastliðin ár. Að nálgast megi einstaklinga sem eiga í mikilli hættu á að fá ýmsa banvæna sjúkdóma og lengja líf þeirra. „Mér finnst að það sé á mörkum þess að vera glæpsamlegt að nýta sér ekki þá möguleika að finna þá sem eru í svona mikilli hættu," segir hann. Samkvæmt lögum má Íslensk erfðagreining ekki nálgast þetta fólk. „Við vitum ekki hverjir þessir einstaklingar eru en gætum fundið þá með því að nýta gögn sem liggja hjá Íslenskri erfðagreiningu en það verður ekki gert nema með leyfi og vilja yfirvalda. Persónueinkenni eru dulkóðuð en með því að taka þá ákvörðun sem samfélag að nálgast þetta fólk þá gæti þetta samfélag gert það," segir Kári. Viðræður eru við Landspítala, Persónuvernd og Vísindasiðanefnd um hvernig bregðast eigi við ef fólk óskar eftir upplýsingum sjálft en Kári bendir á að margir gangi um grunlausir og detti ekki í hug að kanna málið. „Við erum búin að vinna grundvallarvinnuna en spurningin er hvort við viljum taka þetta á næsta stig. Að hætta að vinna eingöngu að uppgötvunum til að hreykja okkur af og fara að nota þetta til að gagnast fólkinu í landinu.“
Tengdar fréttir Einn af hverjum 226 Íslendingum með Lynch-heilkenni Fyrsta rannsókn sinnar tegundar á Íslandi varpar ljósi á algengi arfgengrar stökkbreytingar sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Niðurstaðan er mesta algengi sem hefur verið lýst eða 0,442% af íslensku þjóðinni. 2. september 2017 12:45 Mest lesið Sé líklega met að vera hafnað af flokki sínum tvisvar í sama mánuði Innlent Húsnæði Stuðla ráði ekki við málaflokkinn og úrbætur gengið hægt Innlent Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Fimm þingmenn Sjálfstæðisflokk á útleið Innlent Segist ekki hafa verið beitt þrýstingi Innlent „Ég lagði allt undir“ Innlent Fjallið hafi verið hátt og ekki tekist að klífa það Innlent „Hann tók algjörlega völdin yfir lífi mínu“ Innlent Þau skipa framboðslista Sjálfstæðismanna í Norðausturkjördæmi Innlent Þau skipa framboðslista Sjálfstæðismanna í Norðvesturkjördæmi Innlent Fleiri fréttir Fimm þingmenn Sjálfstæðisflokk á útleið Húsnæði Stuðla ráði ekki við málaflokkinn og úrbætur gengið hægt Sé líklega met að vera hafnað af flokki sínum tvisvar í sama mánuði Segist ekki hafa verið beitt þrýstingi Þau skipa framboðslista Sjálfstæðismanna í Norðausturkjördæmi Fjallið hafi verið hátt og ekki tekist að klífa það „Ég lagði allt undir“ Ásmundur og Ólöf ræða stöðuna á Stuðlum og framboðslistar Sjálfstæðisflokksins Þau skipa framboðslista Sjálfstæðismanna í Norðvesturkjördæmi Þau taka þátt í prófkjöri Pírata Bryndís Haraldsdóttir tekur þriðja sætið Samþykktu framboðslista Sjálfstæðismanna í Suðurkjördæmi Græningjar vilja fara fram í öllum kjördæmum Jens í fyrsta og Njáll Trausti í öðru Bjarkey gefur ekki kost á sér Þórdís Kolbrún bar sigur úr býtum í Kraganum Björn hafði betur gegn Teiti Sanna leiðir lista Sósíalistaflokks í Reykjavík suður Ingveldur skákaði tveimur sitjandi þingmönnum Guðrún oddviti og Vilhjálmur í öðru sæti í Suðurkjördæmi Miðbær með skautasvelli byggður í Þorlákshöfn Teitur dregur oddvitaframboðið til baka Flutningurinn góður fyrir Framsókn en slæmur fyrir Sjálfstæðisflokk Biðla til fólks að sýna virðingu í nýopnaðri Grindavík Gerðu allt klárt fyrir Stuðlahópinn á örfáum klukkustundum Úrslitastund í troðfullri Valhöll Sverrir Bergmann sækist eftir 3. sæti í Suðurkjördæmi Útiloka ekki samstarf en segja málefnin skipta mestu máli Spáir því að Bjarni gangi til liðs við Miðflokkinn Sjálfstæðisflokkurinn ekki lengur sú breiðfylking sem hann var Sjá meira
Einn af hverjum 226 Íslendingum með Lynch-heilkenni Fyrsta rannsókn sinnar tegundar á Íslandi varpar ljósi á algengi arfgengrar stökkbreytingar sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Niðurstaðan er mesta algengi sem hefur verið lýst eða 0,442% af íslensku þjóðinni. 2. september 2017 12:45