Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Arnar Þór ýjar að stofnun nýs stjórnmálaflokks Innlent Harmar atvik þar sem konu var sagt að hún væri búin að kjósa Innlent Seinkun á tölum ekki að ástæðulausu Innlent Selenskí óskar Höllu Tómasdóttur til hamingju Innlent Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Innlent Óskar Höllu til hamingju: „Þú verður góður forseti“ Innlent Notkun Íslendinga á ADHD-lyfjum þrefaldaðist á tíu árum Innlent Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Innlent Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Innlent Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Innlent Fleiri fréttir Arnar Þór ýjar að stofnun nýs stjórnmálaflokks Selenskí óskar Höllu Tómasdóttur til hamingju Harmar atvik þar sem konu var sagt að hún væri búin að kjósa Notkun Íslendinga á ADHD-lyfjum þrefaldaðist á tíu árum Fínt að það séu ekki bara „kallaforsetar“ Seinkun á tölum ekki að ástæðulausu Nýr forseti, kjörsókn sú besta í 28 ár og mat kjósenda Óskar Höllu til hamingju: „Þú verður góður forseti“ Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Þrjár efstu með 75 prósent atkvæða Niðurstöður talningar: Kjörsókn með besta móti Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Neðstu sex fengu samanlagt rúm þrjú þúsund atkvæði Dauðþreyttur Jón eyddi átta milljónum króna Ávarpaði stuðningsmenn af svölunum Könnun Maskínu daginn fyrir kjördag staðfesti flugið á Höllu Tómasdóttur Halla Hrund með hjartað fullt af þakklæti Aukafréttatími Stöðvar 2 Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Fólk streymir í Bláa lónið á ný og sér eldgosið vel „Sigur MBA-gráðunnar, leiðtogafræða og mannauðsstjórnunar“ Björn lagði línuna og kjósendur svöruðu kallinu Veit ekki hvað tekur við en byrjar á kaffibolla Stöðugt hraunflæði til tveggja átta Eiríkur Ingi nýr handhafi mets sem enginn vill eiga Kosningarnar gerðar upp Hópur ungmenna réðst á starfsmann veitingastaðar Batt á sig klút til heiðurs Höllu Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Arnar Þór ýjar að stofnun nýs stjórnmálaflokks Innlent Harmar atvik þar sem konu var sagt að hún væri búin að kjósa Innlent Seinkun á tölum ekki að ástæðulausu Innlent Selenskí óskar Höllu Tómasdóttur til hamingju Innlent Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Innlent Óskar Höllu til hamingju: „Þú verður góður forseti“ Innlent Notkun Íslendinga á ADHD-lyfjum þrefaldaðist á tíu árum Innlent Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Innlent Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Innlent Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Innlent Fleiri fréttir Arnar Þór ýjar að stofnun nýs stjórnmálaflokks Selenskí óskar Höllu Tómasdóttur til hamingju Harmar atvik þar sem konu var sagt að hún væri búin að kjósa Notkun Íslendinga á ADHD-lyfjum þrefaldaðist á tíu árum Fínt að það séu ekki bara „kallaforsetar“ Seinkun á tölum ekki að ástæðulausu Nýr forseti, kjörsókn sú besta í 28 ár og mat kjósenda Óskar Höllu til hamingju: „Þú verður góður forseti“ Svona var ávarp nýkjörinnar Höllu Tómasdóttur Ríkisstjórnin á erfiða daga fyrir höndum Þrjár efstu með 75 prósent atkvæða Niðurstöður talningar: Kjörsókn með besta móti Fyrsti karlmakinn á Bessastöðum: „Draumaútkoman varð að veruleika” Neðstu sex fengu samanlagt rúm þrjú þúsund atkvæði Dauðþreyttur Jón eyddi átta milljónum króna Ávarpaði stuðningsmenn af svölunum Könnun Maskínu daginn fyrir kjördag staðfesti flugið á Höllu Tómasdóttur Halla Hrund með hjartað fullt af þakklæti Aukafréttatími Stöðvar 2 Var nálægt því að draga framboð sitt til baka Fólk streymir í Bláa lónið á ný og sér eldgosið vel „Sigur MBA-gráðunnar, leiðtogafræða og mannauðsstjórnunar“ Björn lagði línuna og kjósendur svöruðu kallinu Veit ekki hvað tekur við en byrjar á kaffibolla Stöðugt hraunflæði til tveggja átta Eiríkur Ingi nýr handhafi mets sem enginn vill eiga Kosningarnar gerðar upp Hópur ungmenna réðst á starfsmann veitingastaðar Batt á sig klút til heiðurs Höllu Fólk hafi kosið taktískt gegn Katrínu Sjá meira