Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum Innlent „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Innlent Rauðu örvarnar leika listir sínar á Íslandi Innlent Segir verkfræðinga á villigötum Innlent Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Innlent „Viðbrögð lögreglu óásættanleg“ eftir líkamsárás á Þjóðhátíð Innlent Landsvirkjun gerir 725 milljón króna tilboð í Toppstöðina Innlent Gæti misst fótinn eftir að starfsmannarútan ók yfir hana Innlent Landtökumenn á Vesturbakkanum kveiktu í húsum og bifreiðum Erlent Dóttir Thaksin verður yngsti forsætisráðherra Taílands Erlent Fleiri fréttir „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Segir verkfræðinga á villigötum Landsvirkjun gerir 725 milljón króna tilboð í Toppstöðina Skjálfti í Bárðarbunguöskjunni Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Rauðu örvarnar leika listir sínar á Íslandi Apabóla geti komið til landsins en muni ekki verða útbreidd Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum „Viðbrögð lögreglu óásættanleg“ eftir líkamsárás á Þjóðhátíð Munaðarlaus álftarungi ætti að spjara sig Gæti misst fótinn eftir að starfsmannarútan ók yfir hana Áttar sig ekki á ákalli formanns VG Ósammála ráðherrar, brotthvarf tónleikastaða og einmana ungi Neitaði að borga þegar á áfangastað var komið Fordæmalausar skemmdir unnar á Sprengisandi Helga Vala til Lögfræðistofu Reykjavíkur Ósátt við skógrækt í mólendi fyrir utan Húsavík Sektaður fyrir að nota rafólar á hunda Skilur gagnrýni á háa orlofsgreiðslu „Ekki sniðugt að vera með fólk sofandi þarna inni“ Flytur út frá foreldrum sínum þökk sé hundaheppni Beðið eftir gosi, orlofsgreiðslur og ósáttir verkfræðingar Fjórir berjast um embætti umboðsmanns Alþingis Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons „Týpísk pólitík að tefja málið“ Afhentu bæjarstjóra undirskriftalista vegna Coda Terminal Leggur til að hjólhýsabyggðin verði við Rauðavatn eða í Gufunesi Verkfræðingar segja vald SA „óeðlilega mikið“ Fastur á leigumarkaði með verðlaust hús í Grindavík Halla Hrund sótti ekki um nýja forstjórastöðu Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum Innlent „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Innlent Rauðu örvarnar leika listir sínar á Íslandi Innlent Segir verkfræðinga á villigötum Innlent Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Innlent „Viðbrögð lögreglu óásættanleg“ eftir líkamsárás á Þjóðhátíð Innlent Landsvirkjun gerir 725 milljón króna tilboð í Toppstöðina Innlent Gæti misst fótinn eftir að starfsmannarútan ók yfir hana Innlent Landtökumenn á Vesturbakkanum kveiktu í húsum og bifreiðum Erlent Dóttir Thaksin verður yngsti forsætisráðherra Taílands Erlent Fleiri fréttir „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Segir verkfræðinga á villigötum Landsvirkjun gerir 725 milljón króna tilboð í Toppstöðina Skjálfti í Bárðarbunguöskjunni Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Rauðu örvarnar leika listir sínar á Íslandi Apabóla geti komið til landsins en muni ekki verða útbreidd Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum „Viðbrögð lögreglu óásættanleg“ eftir líkamsárás á Þjóðhátíð Munaðarlaus álftarungi ætti að spjara sig Gæti misst fótinn eftir að starfsmannarútan ók yfir hana Áttar sig ekki á ákalli formanns VG Ósammála ráðherrar, brotthvarf tónleikastaða og einmana ungi Neitaði að borga þegar á áfangastað var komið Fordæmalausar skemmdir unnar á Sprengisandi Helga Vala til Lögfræðistofu Reykjavíkur Ósátt við skógrækt í mólendi fyrir utan Húsavík Sektaður fyrir að nota rafólar á hunda Skilur gagnrýni á háa orlofsgreiðslu „Ekki sniðugt að vera með fólk sofandi þarna inni“ Flytur út frá foreldrum sínum þökk sé hundaheppni Beðið eftir gosi, orlofsgreiðslur og ósáttir verkfræðingar Fjórir berjast um embætti umboðsmanns Alþingis Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons „Týpísk pólitík að tefja málið“ Afhentu bæjarstjóra undirskriftalista vegna Coda Terminal Leggur til að hjólhýsabyggðin verði við Rauðavatn eða í Gufunesi Verkfræðingar segja vald SA „óeðlilega mikið“ Fastur á leigumarkaði með verðlaust hús í Grindavík Halla Hrund sótti ekki um nýja forstjórastöðu Sjá meira