Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Stjúpsonur norska krónprinsins aftur handtekinn Erlent Ný brú á Þjórsá talin kosta um fimmtung af verði Ölfusárbrúar Innlent Efast um skýringar Snorra á lækkandi fæðingartíðni Innlent Sýkna bæjarins staðfest: „Þetta er spillingarmál“ Innlent Börn Pelicot biðla til föður síns um að játa brot sín að fullu Erlent Borgarlínuvagnar þeir einu sem fái að aka Fríkirkju- og Skothúsveg Innlent Sjálfstæðisflokkurinn hafi misnotað aðstöðu sína í aðdraganda kosninga Innlent „Ekki stoltur af því að hafa verið partur af eitraðri menningu“ Innlent Hjálpargögnum stolið af tæplega hundrað flutningabifreiðum Erlent Fjölskylda komst lífs af fyrir ótrúlega tilviljun Innlent Fleiri fréttir Sexfalda greiðslur í fyrstu tæknifrjóvgun og tæknisæðing telur Unglingar í alvarlegum vanda fá nýtt húsnæði Sjálfstæðisflokkurinn hafi misnotað aðstöðu sína í aðdraganda kosninga Borgarlínuvagnar þeir einu sem fái að aka Fríkirkju- og Skothúsveg Leiðindafæri á Austurlandi og víða þungfært Ný brú á Þjórsá talin kosta um fimmtung af verði Ölfusárbrúar Endanleg fjárlög 2025: Hallinn jókst um 18 milljarða vegna kólnunar Efast um skýringar Snorra á lækkandi fæðingartíðni Fyrsta skóflustunga tekin þótt enn eigi eftir að hanna brúna Þinginu til „ævarandi skammar“ að hafa samþykkt búvörulög Sýkna bæjarins staðfest: „Þetta er spillingarmál“ Ekki allir sem geta verið heima heilu og hálfu dagana Bjarni sér ekki eftir að hafa endurnýjað stjórnarsamstarfið Markmið og tilgangur laganna hafi aldrei breyst Fjölskylda komst lífs af fyrir ótrúlega tilviljun Ævarandi skömm og tilviljun sem bjargaði fjölskyldu Allir ráðherrar Sjálfstæðisflokksins auk matvælaráðherra voru fjarverandi Þörf á efnisreglum eftir fordæmalausan dóm Ekkert verður af verkfalli í Hafnarfirði „Ekki stoltur af því að hafa verið partur af eitraðri menningu“ Bein útsending: Samfélag á krossgötum „Áfellisdómur yfir vinnubrögðum Alþingis“ Lofsamlegar umsagnir um Svanhildi: „Leiðtogi, liðsmaður og drífandi dugnaðarforkur” Deila um Stálskipaauðinn fyrir Hæstarétt Braut bílrúðu með hnefanum og réðst á ökumanninn Fyrsta skóflustunga að Ölfusárbrú á miðvikudag Á sjöunda þúsund hafa kosið utankjörfundar Fuglaflensa greindist í mávi við Reykjavíkurtjörn Rýnt í hæðir og lægðir baráttunnar „Þetta er ofboðslega vond tilfinning - mjög vond“ Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Stjúpsonur norska krónprinsins aftur handtekinn Erlent Ný brú á Þjórsá talin kosta um fimmtung af verði Ölfusárbrúar Innlent Efast um skýringar Snorra á lækkandi fæðingartíðni Innlent Sýkna bæjarins staðfest: „Þetta er spillingarmál“ Innlent Börn Pelicot biðla til föður síns um að játa brot sín að fullu Erlent Borgarlínuvagnar þeir einu sem fái að aka Fríkirkju- og Skothúsveg Innlent Sjálfstæðisflokkurinn hafi misnotað aðstöðu sína í aðdraganda kosninga Innlent „Ekki stoltur af því að hafa verið partur af eitraðri menningu“ Innlent Hjálpargögnum stolið af tæplega hundrað flutningabifreiðum Erlent Fjölskylda komst lífs af fyrir ótrúlega tilviljun Innlent Fleiri fréttir Sexfalda greiðslur í fyrstu tæknifrjóvgun og tæknisæðing telur Unglingar í alvarlegum vanda fá nýtt húsnæði Sjálfstæðisflokkurinn hafi misnotað aðstöðu sína í aðdraganda kosninga Borgarlínuvagnar þeir einu sem fái að aka Fríkirkju- og Skothúsveg Leiðindafæri á Austurlandi og víða þungfært Ný brú á Þjórsá talin kosta um fimmtung af verði Ölfusárbrúar Endanleg fjárlög 2025: Hallinn jókst um 18 milljarða vegna kólnunar Efast um skýringar Snorra á lækkandi fæðingartíðni Fyrsta skóflustunga tekin þótt enn eigi eftir að hanna brúna Þinginu til „ævarandi skammar“ að hafa samþykkt búvörulög Sýkna bæjarins staðfest: „Þetta er spillingarmál“ Ekki allir sem geta verið heima heilu og hálfu dagana Bjarni sér ekki eftir að hafa endurnýjað stjórnarsamstarfið Markmið og tilgangur laganna hafi aldrei breyst Fjölskylda komst lífs af fyrir ótrúlega tilviljun Ævarandi skömm og tilviljun sem bjargaði fjölskyldu Allir ráðherrar Sjálfstæðisflokksins auk matvælaráðherra voru fjarverandi Þörf á efnisreglum eftir fordæmalausan dóm Ekkert verður af verkfalli í Hafnarfirði „Ekki stoltur af því að hafa verið partur af eitraðri menningu“ Bein útsending: Samfélag á krossgötum „Áfellisdómur yfir vinnubrögðum Alþingis“ Lofsamlegar umsagnir um Svanhildi: „Leiðtogi, liðsmaður og drífandi dugnaðarforkur” Deila um Stálskipaauðinn fyrir Hæstarétt Braut bílrúðu með hnefanum og réðst á ökumanninn Fyrsta skóflustunga að Ölfusárbrú á miðvikudag Á sjöunda þúsund hafa kosið utankjörfundar Fuglaflensa greindist í mávi við Reykjavíkurtjörn Rýnt í hæðir og lægðir baráttunnar „Þetta er ofboðslega vond tilfinning - mjög vond“ Sjá meira