Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Innlent Hlé vegna gagna frá ChatGPT Innlent „Það er komið að skuldadögum“ Innlent Trump gerði lítið úr æðstu heiðursorðu bandarískra hermanna Erlent Sérsveitin kölluð til í Urriðaholti Innlent Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Innlent Pétur Jökull hljóti að vera einstaklega óheppinn Innlent Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum Innlent Þriggja daga heitavatnsleysi í næstu viku Innlent Segir verkfræðinga á villigötum Innlent Fleiri fréttir Láglaunakonur neiti sér um mat svo að börn þeirra fái að borða Bjarni skilar jafnréttis- og mannréttindamálunum „Þetta var bara okkar líf og nú er það farið“ „Stórt skref í átt að kolefnislausum flota“ Keyrði á 110 á gangstétt og klessti á lögreglubifhjól Sagði Pétri Jökli að skipta um síma í snarheitum Starfsfólk í áfalli og kynhlutlaus salerni á barnum Skjálfti af stærðinni 3,0 í Mýrdalsjökli en enginn órói Alma Mjöll ráðin til þingflokks VG Flugfélagið Ernir svipt flugrekstrarleyfi „Það er komið að skuldadögum“ Kvikusöfnun og landris enn á sama hraða Pétur Jökull hljóti að vera einstaklega óheppinn „Algjörlega mistekist að stýra efnahag landsins“ Íbúafundur um uppbyggingu sem ógni flúðunum skilyrði Leita ökumanns sem ók á stúlku og stakk af Meiri tíðindi að stjórnin hafi lifað svo lengi Pottur á eldavél talinn upptök brunans á Amtmannsstíg Láglaunakonur heilsuveilli en konur með hærri laun Krefst að lágmarki sex og hálfs árs fangelsis yfir Pétri Jökli Ójöfnuður meðal kvenna og ríkisstjórnin gagnrýnd Gagnrýnir tvískinnung borgaryfirvalda með orlofsgreiðslur Dags Þriggja daga heitavatnsleysi í næstu viku Tæknileg vandræði hjá Háskóla Íslands Hlé vegna gagna frá ChatGPT Sérsveitin kölluð til í Urriðaholti „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Segir verkfræðinga á villigötum Landsvirkjun gerir 725 milljón króna tilboð í Toppstöðina Skjálfti í Bárðarbunguöskjunni Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Innlent Hlé vegna gagna frá ChatGPT Innlent „Það er komið að skuldadögum“ Innlent Trump gerði lítið úr æðstu heiðursorðu bandarískra hermanna Erlent Sérsveitin kölluð til í Urriðaholti Innlent Óttast að tapa bestu flúðum landsins í virkjun Innlent Pétur Jökull hljóti að vera einstaklega óheppinn Innlent Katrín gerir upp framboðið og safnar heitum Innlent Þriggja daga heitavatnsleysi í næstu viku Innlent Segir verkfræðinga á villigötum Innlent Fleiri fréttir Láglaunakonur neiti sér um mat svo að börn þeirra fái að borða Bjarni skilar jafnréttis- og mannréttindamálunum „Þetta var bara okkar líf og nú er það farið“ „Stórt skref í átt að kolefnislausum flota“ Keyrði á 110 á gangstétt og klessti á lögreglubifhjól Sagði Pétri Jökli að skipta um síma í snarheitum Starfsfólk í áfalli og kynhlutlaus salerni á barnum Skjálfti af stærðinni 3,0 í Mýrdalsjökli en enginn órói Alma Mjöll ráðin til þingflokks VG Flugfélagið Ernir svipt flugrekstrarleyfi „Það er komið að skuldadögum“ Kvikusöfnun og landris enn á sama hraða Pétur Jökull hljóti að vera einstaklega óheppinn „Algjörlega mistekist að stýra efnahag landsins“ Íbúafundur um uppbyggingu sem ógni flúðunum skilyrði Leita ökumanns sem ók á stúlku og stakk af Meiri tíðindi að stjórnin hafi lifað svo lengi Pottur á eldavél talinn upptök brunans á Amtmannsstíg Láglaunakonur heilsuveilli en konur með hærri laun Krefst að lágmarki sex og hálfs árs fangelsis yfir Pétri Jökli Ójöfnuður meðal kvenna og ríkisstjórnin gagnrýnd Gagnrýnir tvískinnung borgaryfirvalda með orlofsgreiðslur Dags Þriggja daga heitavatnsleysi í næstu viku Tæknileg vandræði hjá Háskóla Íslands Hlé vegna gagna frá ChatGPT Sérsveitin kölluð til í Urriðaholti „Mér að mæta“ ef krossar yrðu fjarlægðir Segir verkfræðinga á villigötum Landsvirkjun gerir 725 milljón króna tilboð í Toppstöðina Skjálfti í Bárðarbunguöskjunni Sjá meira