Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Rýming í Neskaupstað og á Seyðisfirði Innlent Tuttugu manns í rútuslysi Innlent „Ég hef enga hugmynd um hvaða maður þetta er“ Innlent Vaktin: Vopnahlé tekur gildi á Gasa Erlent „Gríðarlegt högg“ ef bannið varir til frambúðar Innlent TikTok bann í Bandaríkjunum Erlent Mun færri slasaðir eftir skíðaslysið en talið var í fyrstu Erlent Stofnaði eigin „meme“-rafmynt rétt fyrir embættistöku Erlent Fundu villtan mann í skítaveðri á Fagradalsfjalli Innlent Sjálfstæðisflokkurinn þurfi ferskt upphaf Innlent Fleiri fréttir „Sérstakt gleðiefni og gleður mitt hjarta“ Sjálfstæðisflokkurinn þurfi ferskt upphaf „Gríðarlegt högg“ ef bannið varir til frambúðar Vill að þingið leyfi Hvammsvirkjun með bráðabirgðalögum Vopnahlé og ákvörðun tekin um rýmingu á Austfjörðum Rýming í Neskaupstað og á Seyðisfirði Tuttugu manns í rútuslysi Háskólinn, Hvammsvirkun og Sjálfstæðisflokkurinn á Sprengisandi Landið mest allt gult í dag Fundu villtan mann í skítaveðri á Fagradalsfjalli „Ég hef enga hugmynd um hvaða maður þetta er“ Ný og glæsileg heilsugæslustöð opnuð í Vogum „Algjört þjóðaröryggismál að hafa þetta í lagi“ Vegalokanir líklegar í Öræfasveit á morgun Drepin í árás daginn fyrir vopnahlé Umfangsmikil æfing á rofi á sæstrengjum og kveðjustund í Hafnarfirði Hvalir spókuðu sig í Hafnarfjarðarhöfn Prófessorar íhuga verkfall: „40% akademísks starfsfólks í kulnun eða komin langt á leið“ E. coli fannst í neysluvatni Ærslabelgur og aparóla óskast á Hvolsvöll Grímuklæddi maðurinn kúkaði aftur á bílinn Snarpur skjálfti við Trölladyngju Undirbúa verkföll: „Þetta er ömurleg staða að svona skuli standa“ Sagði nei við sölu Íslandsbanka en treystir ráðherra fullkomlega nú Breytt afstaða til sölu á Íslandsbanka og samgöngutruflanir Veðurviðvaranir og vegalokanir Sjálfstæðisflokkurinn þurfi að breikka faðminn og vera hlýrri Reyndi að stinga af á bíl og svo á hlaupum Fengu tæpar fimm og sex milljónir króna í tvöföldum launagreiðslum Viðbúin því að fylgjendum fækki í kjölfar TikTok-banns Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Rýming í Neskaupstað og á Seyðisfirði Innlent Tuttugu manns í rútuslysi Innlent „Ég hef enga hugmynd um hvaða maður þetta er“ Innlent Vaktin: Vopnahlé tekur gildi á Gasa Erlent „Gríðarlegt högg“ ef bannið varir til frambúðar Innlent TikTok bann í Bandaríkjunum Erlent Mun færri slasaðir eftir skíðaslysið en talið var í fyrstu Erlent Stofnaði eigin „meme“-rafmynt rétt fyrir embættistöku Erlent Fundu villtan mann í skítaveðri á Fagradalsfjalli Innlent Sjálfstæðisflokkurinn þurfi ferskt upphaf Innlent Fleiri fréttir „Sérstakt gleðiefni og gleður mitt hjarta“ Sjálfstæðisflokkurinn þurfi ferskt upphaf „Gríðarlegt högg“ ef bannið varir til frambúðar Vill að þingið leyfi Hvammsvirkjun með bráðabirgðalögum Vopnahlé og ákvörðun tekin um rýmingu á Austfjörðum Rýming í Neskaupstað og á Seyðisfirði Tuttugu manns í rútuslysi Háskólinn, Hvammsvirkun og Sjálfstæðisflokkurinn á Sprengisandi Landið mest allt gult í dag Fundu villtan mann í skítaveðri á Fagradalsfjalli „Ég hef enga hugmynd um hvaða maður þetta er“ Ný og glæsileg heilsugæslustöð opnuð í Vogum „Algjört þjóðaröryggismál að hafa þetta í lagi“ Vegalokanir líklegar í Öræfasveit á morgun Drepin í árás daginn fyrir vopnahlé Umfangsmikil æfing á rofi á sæstrengjum og kveðjustund í Hafnarfirði Hvalir spókuðu sig í Hafnarfjarðarhöfn Prófessorar íhuga verkfall: „40% akademísks starfsfólks í kulnun eða komin langt á leið“ E. coli fannst í neysluvatni Ærslabelgur og aparóla óskast á Hvolsvöll Grímuklæddi maðurinn kúkaði aftur á bílinn Snarpur skjálfti við Trölladyngju Undirbúa verkföll: „Þetta er ömurleg staða að svona skuli standa“ Sagði nei við sölu Íslandsbanka en treystir ráðherra fullkomlega nú Breytt afstaða til sölu á Íslandsbanka og samgöngutruflanir Veðurviðvaranir og vegalokanir Sjálfstæðisflokkurinn þurfi að breikka faðminn og vera hlýrri Reyndi að stinga af á bíl og svo á hlaupum Fengu tæpar fimm og sex milljónir króna í tvöföldum launagreiðslum Viðbúin því að fylgjendum fækki í kjölfar TikTok-banns Sjá meira